面-肩-肱型肌营养不良症研究进展史

面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见遗传性肌肉病,分为FSHD1型和FSHD2型。Southern blotting法是FSHD1型常用诊断方法,分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法。推测FSHD发病机制可能与复杂的遗传学和表观遗传学因素有关,以DUX4基因表达异常为较公认的分子学机制,而4q区域D4Z4串联重复序列整倍缺失亦参与其发生与发展。目前尚无特异性治疗方法,针对发病机制的精准治疗如毒性DUX4蛋白清除的新兴治疗方法已取得一定进展。     

胃石致中消化道出血1例

<正>消化道出血是消化内科常见急症之一,而中消化道出血临床少见,其原因多为血管畸形、肿瘤等,本例为1例因胃石导致的中消化道出血,临床少见。现报道如下:1临床资料患者男,82岁,因"上腹胀伴恶心、呕吐3 d"于2016年5月2日入院。既往2015年曾有胃潴留病史。入院查体:体温36.7℃、脉搏68次/min、呼吸20次/min(规则)、血压145/85 mm Hg。神志清楚,查体     

68例肛管直肠黏膜黑色素瘤临床病理特征及预后

目的：总结肛管直肠黏膜黑色素瘤(anorectal mucosal melanoma, ARMM)的临床病理特征，分析其预后相关因素。方法：回顾性分析2010—2018年北京大学肿瘤医院收治的原发性ARMM手术切除标本共68例，复阅病理切片评估病理特征，分期采用Slingluff分期法。结果：(1)临床特征：患者诊断时中位年龄61.5岁，男女比例1∶1.62,首发临床表现最常见的是便血(49例);肿瘤部位最常见的是肛管直肠(66.2%),其次为直肠(20.6%);诊断时分期为Ⅰ期28例(局限期，41.2%),Ⅱ期25例(区域淋巴结转移期，36.8%),Ⅲ期15例(远处转移期，22.1%); 5例行局部扩大切除术，其余为腹会阴联合切除术，48例术后接受了辅助治疗。(2)病理特征：大体检查88.2%为隆起型肿块，肿瘤中位最大径3.5 cm,中位厚度1.25 cm,黏膜肌以下浸润深度0～5.00 cm(中位1.00 cm);肿瘤浸润达固有肌层者27例，达肠周脂肪组织者16例；67.6%为无色素性或色素不明显；细胞形态最常见的是上皮样(45例，66.2%);89.7%有溃疡形成，35.3%可见...     

Alport综合征诊断与治疗研究进展

Alpon综合征是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾病.编码Ⅳ型胶原α3、α4、α5链的基因突变与这一疾病有关.肾小球基底膜的超微结构变化与肾和皮肤基底膜的Ⅳ型胶原链的频繁的异常表达是Alport综合征诊断关键.动物模型提供了宝贵的工具来提供各种实验数据,并评估潜在的治疗方案的好处.本文将上述研究进展简要综述.     

原发性高血压35例护理心得

原发性高血压又称高血压病,是不明原因的以体循环动脉血压升高为主要表现的临床综合征,可引起心、脑、肾等器官损害,是最常见的心脑血管疾病.我科2009年1月-2012年12月收治该病42例,效果满意,现将护理心得报道如下.     

高糖对人晶状体上皮细胞沉默信号调节蛋白6（SIRT6）表达的影响

目的　观察高浓度葡萄糖对人晶状体上皮细胞(SRA01/04)活性及沉默信号调节蛋白6（SIRT6）表达的影响。方法　将SRA01/04细胞在不同葡萄糖浓度（5.5 mmol·L^-1、15.5 mmol·L^-1、25.5 mmol·L^-1、35.5 mmol·L^-1、45.5 mmol·L^-1、55.5 mmol·L^-1、75.5 mmol·L^-1）培养基中培养48 h后,用光镜观察SRA01/04细胞形态;CCK-8试剂盒检测各组细胞的活性;Western blot检测各组细胞SIRT6蛋白的表达水平。然后将SRA01/04细胞用55.5 mmol·L^-1葡萄糖干预,培养不同时间（0 h、6 h、12 h、24 h、48 h、72 h）后,Western blot检测不同时间SRA01/04细胞SIRT6蛋白表达水平。免疫荧光技术检测对照组（5.5 mmol·L^-1葡萄糖）和高糖组（55.5 mmol·L^-1葡萄糖）细胞的SIRT6蛋白表达情况。结果　随着葡萄糖浓度增加,SRA01/04细胞的数量逐渐降低。CCK-8检测结果显示,与5.5 mmol·L^-1葡萄糖组相比,随着葡萄糖浓度增加,SRA01/04细胞的活性逐渐降低,差异均有统计学意义（均为P<0.05）。Western blot检测结果显示,SRA01/04细胞的SIRT6蛋白表达与葡萄糖呈浓度和时间依赖性,45.5 mmol·L^-1、55.5 mmol·L^-1、75.5 mmol·L^-1葡萄糖组与5.5 mmol·L^-1葡萄糖组比较,以及24 h组、48 h组和72 h组与0 h组比较,差异均有统计学意义（均为P<0.05）。细胞免疫荧光结果显示,SRA01/04细胞中的SIRT6蛋白主要在细胞核表达,高糖组SRA01/04细胞中SIRT6蛋白表达较对照组显著降低（P<0.05),且高糖组细胞核出现明显的核固缩和核碎裂现象。结论　高浓度葡萄糖可以降低SRA01/04细胞的增殖活性,降低SIRT6蛋白的表达水平。