受者CYP3A5基因多态性对肾移植术后早期血他克莫司浓度的影响

目的 研究细胞色素P450 3A酶系中CYP3A5基因多态性对肾移植术后早期血他克莫司(Tac)浓度的影响.方法 90例肾移植患者均采用Tac、霉酚酸酯和泼尼松预防排斥反应.患者于术后第2～3天开始口服Tac,初始剂量为0.15 mg·kg-1·d-1.用酶联免疫吸附试验法测定血Tac浓度谷值,记录术后1个月内的数据,并据此调整药物剂量,使Tae浓度谷值维持在5～10μg/L.根据患者服用Tac的剂量,计算浓度/剂量比值(C/D),并记录患者每日血肌酐的下降速度.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法进行CYP3A5基因多态性的检测.结果 CYP3A5基因型为野生型纯合子(*1/*1型)者9例,突变型纯合子(*3/*3型)者41例,突变型杂合子(*1/*3)者40例.*3/*3型者的初次Tac浓度谷值为(9.8±3.1)μg/L,明显高于基因型为*1/*1型和*1/*3型者(P＜0.05,P＜0.05).术后2周内,*3/*3型者的C/D最高,*1/*3型者次之,*1/*1型者最低.前者与后二者相比较,差异有统计学意义(P＜0.05,P＜0.05).术后第1周,*3/*3型者血肌酐的下降速度最快,每天下降(127.4±59.6)μmol/L,高于*1/*3型者和*1/*1型者(P＜0.05,P＜0.05).结论 CYP3A5基因型对肾移植术后1个月内血Tac的浓度谷值有一定影响.     

药物对喉显微手术疗效的影响（摘要）

药物对喉显微手术疗效的影响（摘要）杨通源，谢干祥，黄敏红，胡若琪，李嘉丽本科自１９８０年１０月～１９８９年１２月，全麻下应用显微支撑喉镜对４６９例声带息肉／小结／囊肿进行手术治疗，术后于喉内喷少许２％利多卡因以防止痉挛，个别水肿明显者加用地塞米松５ｍ...     

SUMO4基因多态性与肾移植患者他克莫司浓度相关性的研究

考察小泛素相关修饰蛋白4(SUMO4)的单核苷酸多态性(SNP)与肾移植患者术后早期他克莫司浓度之间的相关性。共纳入132例中国肾移植术后患者,采用Sequenom?Mass ARRAY system对SUMO4(rs237024,rs237025)进行基因分型,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对CYP3A5*3进行基因分型,并分析上述基因型对他克莫司浓度的影响。结果显示,SUMO4基因rs237024与rs237025位点间存在完全连锁不平衡(D’=1)。SUMO4 rs237024A-rs237025A型组(GA-GA型+AA-AA型)他克莫司剂量校正浓度显著高于GG-GG型组(P<0.05)。以CYP3A5*3基因型进行分层后,在表达型组中SUMO4 rs237024A-rs237025A型组(GA-GA型+AA-AA型)他克莫司剂量校正浓度显著高于GG-GG型组(P<0.05)。肾移植术后患者SUMO4rs237024、rs237025基因多态性与他克莫司浓度相关,该基因型检测将有助于指导他克莫司的临床个体化用药。     

SLCO1B3基因多态性对狼疮性肾炎患者吗替麦考酚酯疗效的影响

目的 探讨有机阴离子转运体1B3(solute carrier organic anion transporter family, member 1B3,SLCO1B3)基因多态性对狼疮性肾炎患者吗替麦考酚酯(mycophenolate mofetil,MMF)药效学的影响。方法 以2019年9月—2021年4月于揭阳市人民医院就诊的新确诊的或既往确诊的狼疮性肾炎患者为研究对象。受试者均使用MMF治疗,且总疗程≥12个月,综合评估MMF的疗效。采用Agena MassARRAY^®方法检测受试者SLCO1B3 334T>G/699G>A (rs4149117/rs7311358)基因型,应用SPSS 25.0软件分析基因多态性与MMF药效学的相关性。结果 SLCO1B3 334T>G/699G>A基因型频率符合Hardy-Weinberg 平衡。334GG/699AA携带者MMF疗效差的几率显著高于334TT/699AA和334TG/699GA携带者(P<0.001);Logistics回归显示334GG/699AA和尿蛋白>2.5 g·(24 h)^-1是MMF疗效差的危险因素[OR=4.038(1.731,9.420),P<0.001;OR=4.157(1.705,10.137),P=0.002]。经过联合分析表明,携带334GG/699AA型且尿蛋白>2.5 g·(24 h)^-1的患者疗效差的风险是非334GG/699AA携带者的8.563倍[(3.301,22.216),P<0.001]。结论 SLCO1B3 334T>G/699G>A与狼疮性肾炎患者MMF疗效有关,334GG/699AA携带者MMF疗效差的可能性更高。     

中国汉族、维吾尔族和哈萨克族人MDR1-C3435T基因多态性研究

目的了解MDR1-C3435T的基因多态性在汉族、维吾尔族和哈萨克族健康人群中的分布差异,为临床用药提供参考。方法用PCR-RFLP的方法检测汉族、维吾尔族和哈萨克族MDR1-C3435T等位基因突变位点的分布情况。计算各民族基因型频率,并与已报道的其他民族的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果 MDR1-C3435T基因在汉族、维吾尔族和哈萨克族三个民族中最常见的等位基因是MDR1-3435T,频率依次为汉族43.3%、维吾尔族58.0%和哈萨克族56.9%。等位基因MDR1-3435T在汉族中的发生频率显著低于维吾尔族和哈萨克族,而突变频率在维吾尔族和哈萨克族之间则无明显差异。汉族的基因突变发生频率与其他亚洲人相似,与高加索人差异显著;而维吾尔族和哈萨克族的发生频率介于亚洲人和高加索人之间。结论汉族、维吾尔族和哈萨克族的MDR1-C3435T基因型分布有明显的差异,对临床用药将产生显著影响。     

青少年开角型青光眼143例临床分析

目的 :从临床角度探讨青少年开角型光眼发病特点 ,并对其早期诊断、治疗、预后进行分析讨论。方法 :从 1991～ 2 0 0 1年随机提取 10～ 3 0岁原发性开角型青光眼 14 3例 ,对其性别、发病年龄、屈光状态、眼压、房角、眼底、视野、家族史等各有关参数以及治疗情况等 ,进行回顾性统计分析。结果 :男性 69例 (4 8 2 5 % )、女性 74例 (5 1 74% ) ,青少年型青光眼占同期POAG患者 3 9 3 9% (14 3 /3 63 ) ,并发近视眼者占77 97% (2 2 3 /2 86) ,治疗前最高眼压 <2 1mmHg者 97眼 (占 3 3 9% )、 2 1～ 2 5mmHg者 68眼 (占 2 3 77% )、 2 6～ 3 0mmHg者81眼 (占 2 8 3 2 % )、 3 1～ 40mmHg者 2 7眼 (占 9 44 % )、 >40mmHg者 13眼 (占 4 5 4% )。视乳头杯凹均显不同程度扩大 ,C/D <0 6者 14 5眼 (占 5 0 69% )、C/D 0 6～ 0 8者 12 8眼 (占 44 75 % )、C/D大于 0 8者 13眼 (占 4 5 4% )。视网膜神经纤维层缺损阳性率为 98 88% ,视野缺损阳性率 61 70 %。房角全部为开角未见特殊异常。有阳性家族史者 16人 (占 11 18% )。本组有 7例 12眼施行滤过性手术 ,其余均为眼部点药控制眼压保守治疗 ,效果良好。结论 :POAG的发病年龄较传统老年性眼病的概念更为年轻化 ,近视眼是JOAG最主要危险因素之一 ,视网膜     

高效液相色谱法快速测定人血浆拉莫三嗪浓度

目的 建立快捷、灵敏、简便的高效液相色谱法(HPLC)测定拉莫三嗪(LTG)浓度,并应用于治疗药物浓度监测和药物相互作用研究.方法 以非那西丁为内标,检测波长为240 nm,使用Xterra MS C18色谱柱(4.6 mm×150 mm,5μm)为分析柱,以醋酸乙酯 二氯甲烷-叔丁基甲醚(3:1:1)为萃取剂,流动相为甲醇:水(含20 mM醋酸铵盐)(35:65,V/V),流速为1 ml/min.结果 LTG线性范围在0.1 ～ 50 μg/ml范围内线性良好(r ＞0.999),提取回收率为77.42％～83.05％,批间批内RSD均小于10％.应用HPLC检测使用LTG的87例癫痫患者血浆样本,对日剂量和血药浓度建立简单线性回归方程进行分析,血药浓度个体间差异大,剂量决定力不强(R2 =0.340).结论 HPLC简便、灵敏,可用于临床药物监测和研究,以辅助LTG个体化治疗.     

先天性气管支气管狭窄伴右肺不发育一例

患男,5个月。以咳喘6日加重半日伴呼吸困难为主诉入院。入院时体格检查:T37.8℃,P200次/分,R64次/分。呼吸急促,口唇发绀、面色发青,活动及哭闹时加重。右肺中下部呼吸音明显减低,双肺大量痰鸣音,心音低钝。心尖搏动不明显、肝脏大、右肋缘下约3cm。左手拇指有手术疤痕。胸部X线片提示右     

血液透析中青光眼急性发作13例分析

对血液透析中青光眼急性发作13例分析如下。1临床资料本组13例13只眼,其中国外报道2例2眼。男6例,女7例,年龄30~75岁;左眼6例,右眼7例;均行血液透析,时间2个月~5a。从透析开始到出现高眼压症状,最长56个月,最短1个月。本组均在透析进行到约1~2h,开始出现典型急性闭角型青光眼大     

中国健康汉族人孕烷X受体的基因多态性

目的研究中国健康汉族人孕烷X受体的基因突变情况,并与高加索人和非洲裔美国人突变频率进行比较。方法PCR扩增后直接测序。结果在中国汉族人未发现已报道的PXR*2,3,4突变,与非洲裔美国人的PXR*2,3的基因型频率比较有显著性差异;A11156C与T11193C突变基因频率分别为45.5%,41.5%,与高加索人和非洲裔美国人的基因频率比较有显著性差异。结论中国健康汉族人与高加索人、非洲裔美国人比较,突变基因频率均有明显种族差异。