在一个土耳其苯丙酮尿症病人的PAH基因座位上识别了两个错义突变

苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏是一种常染色体隐性遗传病,临床分类包括从典型的苯丙酮尿症(PKU)到高苯丙氨酸血症。目前,已能作分子水平的研究,其中在高加索和亚洲群体中已证实了20多种不同的人类PAH基因突变。本文对有单体型3和4的土耳其PKU病人(E1)的DNA做突变分析。用聚合酶链反应(PCR)将病人的PAH基因含13外显子     

阳和汤治疗内科杂病验案

阳和汤载《外科全生集》。由熟地、白芥子、鹿角胶、肉桂、姜炭、麻黄、甘草七味药组成。具有温补和阳、散寒通络之功,为外科阴寒证的著名方剂。笔者在内科杂病中喜用本方加减,获效良好,现举例说明之。一、痰饮周××,女,68岁,农民。1980年1月3日初诊。咳嗽11年,冬重夏轻,四季发作,选用多种抗菌素及止咳平喘药物疗效欠佳。此次发作已有月余。咳嗽胸闷,不能平卧,动则气急,痰呈白沫粘稠.时感咽痛,畏风怕冷,面目虚浮,舌苔白腻,脉沉细而弦。此乃脾阳不足,三焦气化不利,水湿逗留,聚饮生痰,肾气衰微,摄纳无权。法当温阳散寒、益气化痰,佐以清热,拟阳和汤加减。处方:麻黄、肉桂、     

应用双极内窥镜电切系统治疗女性膀胱颈梗阻

目的探讨应用等离子体双极内窥镜电切系统治疗女性膀胱颈梗阻的方法。方法对35例女性膀胱颈梗阻患者行必要的尿流动力学、膀胱镜、排泄性静脉尿路造影等检查,诊断明确后,应用等离子体双极内窥镜系统经尿道行膀胱颈电切术。结果35例患者行经尿道膀胱颈电切术后,尿流正常、尿路刺激症状全部消失、残余尿为0~45ml。结论应用双极内窥镜电切系统行女性膀胱颈梗阻电切术具有并发症少、痛苦小、住院时间短等优点,是治疗该疾病的首选方法。     

眼外伤和职业性眼病

根据广大读者的要求,我们从本期开始,在讲座栏里将有计划地从基础理论和实际应用上分别介绍生产中有害物质对机体各系统的影响。本期先请北京医学院附属三院眼科主任李凤鸣教授介绍眼睛方面问题。要怎样办好专题学术讲座,需增加哪些内容,请读者随时来信与本刊编辑部学术讲座组联系。     

急性白血病化疗期感染82例护理体会

2006年1月至2007年12月,对我院收治的82例急性白血病并发感染的患者进行了临床观察和护理,现报告如下。临床资料1一般资料本组82例患者均符合急性白血病诊断标准,其中男38例,女44例,年龄6~70岁。急淋46例,急非淋54例。感染原因:1患者中性粒细胞数量减少及抵抗力减低。2患者存在     

C型引导下PICC置管术及护理

1资料与方法 1．1一般资料 15例住院患者,其中男9例,女6例。年龄7～75岁。经骨髓穿刺诊断为白血病患者8例,胃癌术后患者5例,乳腺癌患者2例。留置时间56～125d。     

针刺臂臑穴改善外障眼病

外障眼症表现为焮肿赤痛.羞明流泪或发痒,分泌物增多等。笔者采用针刺疗法,效果较好,现介绍如下: 一治疗方法取穴:臂臑(肘上七寸,(月困)肉端)。操作方法:常规消毒,取1.5寸长的26号毫针,以45角度斜向上方(肩髑),缓慢刺入,捻     

瑞芬太尼与杜氟合剂合用对甲状腺手术患者血流动力学和皮质醇的影响

正颈丛阻滞是甲状腺手术麻醉中常用的一种安全、有效的麻醉方法,麻醉效果确切可靠,且麻醉费用低。但是单独使用颈神经丛阻滞药物不能提供有效的阻滞效果,往往需要辅助镇静镇痛药物。为此,我们选取2013年7月—2014年10月在包头市中心医院接受甲状腺切除术治疗的120例患者为研究对象,探讨瑞芬太尼与杜氟合剂合用对行甲状腺手术患者血流动力学和皮质醇的影响,现报告如下。1对象与方法     

奥曲肽治疗急性轻型胰腺炎68例报告

奥曲肽(善宁)为人工合成的生长抑素八肽衍生物，治疗急性重症胰腺炎(ANP)疗效确切，而对急性轻型胰腺炎的治疗价值尚有争议。为了进一步探讨奥曲肽治疗轻型胰腺炎的可行性，1999年2月至2003年11月，我们采用该药治疗急性轻型胰腺炎68例，并对疗效进行了观察。现报告如下。     

超声对宫内宫外同时妊娠的诊断

本文回顾我科近几年连续发现的7例宫内宫外同时妊娠的病例．因本病较少报道，并有逐年增多趋势，现报告如下。