A3243G突变导致的MELAS病例报道1例

线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征是一种罕见的临床代谢性疾病,线粒体A3243G突变是MELAS发生的主要原因。该综合征临床可表现为卒中样发作,癫痫发作,扩张型或肥厚型心肌病和糖尿病等。本文报道一例A3243G突变导致的MELAS病例,同时发现患者母亲存在同一突变,因二者突变率不同,临床症状也有不同。本文结合病例特点进行了相关文献复习,对该疾病的诊疗提供帮助。     

李其昌找回生命活力

德籍华人李其昌．20世纪80年代初第一批自费到德国留学，学业结束后便留在德国创业。接着全家移居到德国。