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81.
82.
先天性聋已成为世界性的公共卫生问题, W H O 2014年估计,全球因聋致残人数高达3.6亿,约占世界总人口5.14%(3.6亿/70亿),其中约80%生活在中、低收入发展中国家[1]。语前重度和极重度聋及先天性聋不仅严重阻碍患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会是人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。先天性聋在新生儿期的发病率约为1‰~1.86‰,是由多种环境和/或遗传因素共同作用导致,也可由单一基因或不同基因的复合突变所导致[2]。1970年美国成立了婴儿听力联合委员会(Joint Committee of Infant Hearing ,JCIH ),至今,该机构已公布了新生儿重症监护病房(N IC U )住院超过5天、儿童期永久性听力障碍家族史等13种新生儿耳聋相关的高危因素[3]。随着新生儿听力筛查工作开展,耳聋患儿的检出增加和诊断的日益完善,遗传因素导致耳聋的比例也在显著增加。Fortnum[4]和Nance等[5]在对4岁及以内听力损失婴幼儿进行病因分析发现,遗传因素致聋比例已由1991年报道的50%上升至61%~66%,而且迟发性和有些基因缺陷所导致的耳聋并不一定在新生儿期表现出来,因此,对新生儿听力筛查的同时进行聋病易感基因的筛查可以弥补听力筛查的不足[3,6~8],自王秋菊[6~8]提出新生儿听力及基因联合筛查的新理念和策略,以及Morton等[9]提出对所有新生儿进行遗传因素的检测以后,至今聋病易感基因筛查在新生儿和先天性聋新生儿中逐步开展,本文对新生儿聋病易感基因筛查的研究及其进展综述如下。 相似文献
83.
拉曼光谱是在分子水平上反应物质本身的指纹光谱,可应用于乳腺疾病的预测、诊断和疗效判断。近年来拉曼光谱技术在临床应用中得到创新与延伸,通过计算处理方法、物理/化学方法和基于光学性质不同衍生的方法,例如表面增强拉曼光谱、共振拉曼光谱、移频激发差分拉曼光谱、相干拉曼散射光谱和空间偏移拉曼光谱等,可获得高信噪比的人乳腺癌细胞和组织拉曼光谱信息。研究人员通过研究乳腺癌的拉曼光谱特点,实现乳腺癌的早期诊断,从而降低乳腺癌患者的死亡率。通过分析乳腺癌患者病灶内生化成分的改变,评估恶性肿瘤的侵袭性、转移性和疗效,进而指导医生制定更精准的治疗方案。以新鲜乳腺组织拉曼光谱特征为标准构建的诊断模型,可以快速、客观、准确鉴别乳腺癌组织、良性病变与正常组织,实现即时、准确地判断保乳手术切缘,有效降低二次手术率,提高保乳手术成功率。现总结分析拉曼光谱技术在乳腺恶性疾病临床应用中的技术进展以及利用拉曼光谱对乳腺癌和正常乳腺组织的鉴别诊断,判断肿瘤恶性程度和手术切缘。 相似文献
84.
李倩 《复旦学报(医学版)》2020,47(6):929-937
前列腺癌(prostate cancer,Pca)是男性最常见的肿瘤之一,发病率和病死率呈逐年上升趋势,发生发展的遗传因素复杂多样。随着靶向治疗广泛应用于临床,新靶点的探索与研究在Pca的精准治疗中至关重要。研究发现E3泛素连接酶斑点型锌指结构蛋白(speckle-type POZ protein,SPOP)在Pca的发生发展中起重要抑制作用。本文重点介绍SPOP的结构、功能及其在Pca中的突变情况及相关底物;总结SPOP抑制Pca发生发展的分子机制:调控雄激素受体(androgen receptor,AR)介导的信号通路,DNA损伤修复及免疫应答;探讨SPOP在Pca中的临床意义及研究中存在的机遇与挑战。 相似文献
86.
心力衰竭(HF)是心血管疾病死亡率增加的重要原因,尽管新的治疗方案不断引进,但HF患者的死亡率仍很高.随着研究的进展,人们发现HF的病理生理过程不仅受神经内分泌系统影响,而且与炎症细胞因子的调控密切相关,而趋化因子是炎症发生、发展的过程中重要的促炎细胞因子.在众多趋化因子家族中,CXC亚族是近年来研究的热点,其中CXCL16是既能以分泌又能以膜结合形式存在的趋化因子,在心血管疾病中作用受到越来越多学者的关注,但在HF中却鲜有报道. 相似文献
87.
目的 研究冠心病患者QTLC间期值与心脏危险因素的关系.方法 对冠心病患者男性300例和女性200例的QTLC与心脏危险因素及其死亡率的关系进行分析.结果 QTLC延长、缩短与高血压和心血管疾病信号及吸烟有关.心血管死亡率QTLC延长5%~10%为0.60%,延长>10%为1.00%;QTLC缩短5%~10%为0.60%,缩短>10%为1.40%.吸烟者死亡率QTLC缩短5%~10%为1.00%,缩短>10%为1.20%;QTLC延长5%~10%为0.60%,延长>10%为1.00%.3例长QT间期和3例短QT间期者植入式心脏复律除颤器(ICD)治疗1年内无恶性心律失常及死亡发生.结论 冠心病患者QTLC延长或缩短是预测心血管病死亡率的危险指标,心血管病吸烟者QTLC延长或缩短也是预测心脏死亡率的危险指标.ICD能有效防止恶性室性心律失常的发生率和死亡率. 相似文献
88.
团体活动式延续护理对慢性阻塞性肺疾病患者自我效能的影响 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 通过实施团体活动式的延续护理,以提高社区慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者自我效能.方法 随机抽取长沙市某社区21例稳定期COPD患者为观察组,另外抽取另一社区20例稳定期COPD患者为对照组.对照组入组后由社区医护人员给予一般健康教育,发放课题组编制的COPD自我管理知识手册.观察组在此基础上接受每周1次、每次约60 min的团体活动式延续护理,共8周.结果 观察组观察期间平均住院次数、住院天数与总费用显著低于对照组;干预结束和干预后6个月自我效能得分显著高于对照组(P<0.05,P<0.01).结论 团体活动式延续护理可以改善社区COPD患者的自我效能感,减少患者住院次数及医疗费用. 相似文献
89.
阐述了我国失独老人护理工作趋势,包括失独家庭的养老方式依赖国家和社会、提高失独老人生活质量是突出的社会问题、失独老人希望同类相居。认为我国对失独老人的护理整体尚处于探索和起步阶段。提出对失独老人需注重身体和心理护理并重、养老机构与社区服务中心相结合、因人制宜实施护理服务,以提高失独老人生活质量。 相似文献
90.
目的探讨中国脑内铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)患者的临床特点及PLA2G6基因的突变特点。方法对3个NBIA家系、6个散发性NBIA患者的临床特点进行回顾性分析,应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接序列分析方法,对NBIA患者进行PLA2G6基因突变研究。结果所有患者主要表现为锥体外系症状;头部MRI T2加权像表现双侧苍白球、黑质等部位对称性低信号,其中1家系在苍白球低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";本组NBIA患者未发现PLA2G6基因的致病突变,共发现7个多态,分别为c.C511T、c.G87A、IVS2+16C→T、IVS4+71A→G、IVS5+43C→T、IVS6+19G→A、和IVS15+55G→A,其中2个(c.C511T、IVS6+19G→A)为新发现的多态。结论根据临床和头部MRI特征可临床诊断NBIA,中国人NBIA患者PLA2G6基因突变可能罕见。 相似文献