规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。 方法2009年1月至2016年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心检查的单胎妊娠孕妇16 586例,于妊娠11~13^＋6周行规范化早孕期超声筛查,并测量胎儿膀胱大小,彩色多普勒显示双脐动脉;对超声检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程及临床结局。 结果产前超声检出单胎巨膀胱胎儿8例,5例胎儿染色体检查,1例核型为18-三体,4例核型均正常;早孕期超声检查合并的畸形为颈项部透明层增厚、胎儿中肠疝、右上肢腕关节过度屈曲、未见胃泡;超声随访至中孕期检查合并的畸形为先天性心脏病、肾积水、无羊水;3例胎儿早孕期引产终止妊娠,1例孕15周胎儿自然胎死宫内,4例胎儿中孕期引产终止妊娠;引产胎儿病理检查诊断：梅干腹综合征2例,尿道闭锁1例,后尿道瓣膜1例。 结论规范化早孕期超声结构筛查可检出胎儿巨膀胱,早孕期检出的巨膀胱胎儿妊娠结局较差。     

不辱使命开创未来--纪念《国外医学》儿科学分册创刊30周年

《国外医学》儿科学分册已经走过了 3 0年的风雨历程 ,随着时代的进步 ,科技的发展 ,《国外医学》儿科学分册遵循办刊宗旨“介绍国外医学最新信息推动医学发展” ,我们紧跟世界医学的进展 ,务实求新 ,不断前进。综观 3 0年 ,我刊介绍了大量的国外最新动态、新知识、新技术、新经验 ,用这些丰厚的知识作为营养、能源 ,哺育了中国儿科工作者和中国儿童健康成长 ,许多“洋”技术引进、改造、发展并有创新 ,成为我们的实用技术 ,实现了“洋为中用”。　　在出国困难、外语水平有限、信息渠道狭窄的年代 ,《国外医学》儿科学分册作为直面国外先进…     

先天性心脏病核心家庭血清同型半胱氨酸水平及相关基因多态性研究

目的:了解MTHFR C677T、MS A2756G、MTHFD G1958A和CBS 844 ins68bp位点在中国北方正常人群中的基因型分布,并评价单一或复合位点基因变异与叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸(Hcy)水平及先天性心胖病(CHD)的关系.方法:选择辽宁省192例CHD患者及其父母作为病例组,同一地区年龄、性别匹配的124名正常人及其父母作为对照组,采用PCR-RFLP方法检测其基因型,放射免疫法和荧光偏振免疫法测定血清叶酸、维生素B12和Hcy水平,比较两组差异.结果:中国北方正常人群中,这四个位点的突变等位基因频率分别为MTHFR 51.18%, MS 7.58%, MTHFD 24.32%, CBS插入频率 2.36%;CBS 844 ins68bp位点杂合型频率病例组明显高于对照组(子代为12.57% 和 2.97%, 父亲为10.88% 和 3.09%,母亲为11.54% 和 1.02%),子代的OR值为4.70 (95% CI 1.34～25.15),父亲的OR值为3.83 (95% CI 1.05～20.98),母亲的OR值为12.65 (95% CI 1.92～532.47),其他三个位点两组差异无统计学意义;MTHFR、CBS和MTHFD三个位点联合基因变异的母亲、MTHFR 和 CBS两个位点联合基因变异的母亲(OR=8.44,95%CI:1.23～362.26)、MTHFD 和 CBS两个位点联合基因变异的母亲在病例组中所占的比例明显高于对照组;病例组父亲和母亲的血清叶酸水平明显高于对照组;病例组母亲的血清Hcy水平高于对照组,但差异无统计学意义;MTHFR 和 MTHFD两个位点为纯合型者的血清叶酸和维生素B12水平轻微下降,而血清Hcy水平轻微上升;联合基因变异使血清叶酸、维生素B12和Hcy水平出现下降趋势.结论:这四个位点的基因多态性存在着种族和地区差异,CBS 844 ins68bp位点突变可能是CHD发生的一个危险因素,亲代(尤其是母亲)的插入突变可使其后代发生CHD的危险性升高.     

孕鼠被动吸烟对新生大鼠肺组织TNF-α和CINC表达影响的研究

目的研究孕鼠被动吸烟对新生大鼠肺组织肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor-α, TNF-α）和细胞因子诱生的中性粒细胞趋化因子（cytokine-induced neutrophil chemoattractant, CINC）表达的影响,探讨产前被动吸烟对新生大鼠肺损伤的机制. 方法分别将SD大鼠于妊娠第1、8和15天置于烟箱内,每天被动吸烟2 h建立孕鼠被动吸烟动物模型,孕鼠每天置于无烟箱内2 h为对照组,于妊娠第20天剖宫取胎鼠测体重,采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术和酶联免疫吸附（ELISA）法检测新生鼠肺组织TNF-α、CINC mRNAs的表达和TNF-α的蛋白水平. 结果不同孕期被动吸烟SD大鼠所产新生鼠体重较对照组明显下降（P〈0.05或0.01）,肺组织TNF-α mRNA的表达与对照组比较明显增强 （P〈0.01）,肺组织TNF-α蛋白含量明显增加（P〈0.05或0.01）;孕鼠妊娠早、中期被动吸烟所产新生鼠肺组织CINC mRNA表达与对照组和晚期组比较明显增强（P〈0.01）. 结论孕鼠被动吸烟可影响新生大鼠肺组织炎性介质TNF-α和CINC的表达,这可能是引起新生鼠肺损伤的重要原因之一.     

研究生培养已成为学科发展的动力

目的该文介绍了中国医科大学附属第二医院儿科系研究生招生以来所取得的成绩，证实了研究生培养加快了人才成长和梯队建设，促进学科医疗、教学、科研整体水平的提高，为学科今后发展奠定了基础。     

蛋氨酸合酶基因变异与先天性心脏病的关系

目的　蛋氨酸合酶 (MS)是同型半胱氨酸代谢关键酶 ,旨在了解其与先天性心脏病(CHD)发生的关系。方法　选择 186名多种类型CHD患者 (0～ 31岁 ,性别比约为 1∶1)作为病例组 ,以同地区且年龄、性别匹配的 10 3名正常人作为对照 ,进行MS基因A2 75 6G位点多态性分析 (PCR RFLP法 )及血清叶酸、维生素B12 (VB12 )水平的测定 (放射免疫法 )。结果　显示本研究人群中存在MS基因A2 75 6G位点杂合突变 (+ - ) ,但未检出纯合突变 (+ +)基因型 ;其中对照组 (+ - )基因型和 (+)等位基因的频率分别为 10 7%和 5 3% ,低于报道的白种人及日本人变异频率 ;病例组 (+ - )基因型和 (+)等位基因的频率为 9 1%和 4 6 % ,与对照组相比其基因型构成差异无显著性 ;(+ - )基因型罹患CHD的比值比 (OR)为 0 84 (95 %可信区间 ,0 35～ 2 0 1) ;不同类型CHD与对照组的基因型构成亦无明显差异 ;此外病例组血清VB12 水平低于对照组 (336 6 6pmol L和 4 6 5 72pmol L) ,但无统计学意义 (P >0 0 5 ) ;两组的叶酸水平无明显差异 ;病例组不同基因型叶酸、VB12 水平差异亦无显著性。结论　MS基因A2 75 6G位点变异与CHD及血清叶酸、VB12 水平无明显关联 ,还有待进一步研究。     

胎儿生长受限与成年胰岛素抵抗的研究进展

胎儿生长受限（fetal growth restriction，FOR），以前也称胎儿宫内发育迟缓（intrauterine growth retardation，IU—OR），是指胎儿出生体重低于相应孕周平均体重第10百分位数或低于平均体重两个标准差。近年来国内外研究表明FOR不仅影响胎儿期和儿童期的智力体格发育，成年后由于机体胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）导致代谢综合征（包括2型糖尿病、高血压、高血脂、冠心病等）的易感性也明显增加。[第一段]     

普瑞博思治疗新生儿胃食管反流临床观察

胃食管反流(GER)是指胃内容物不随意地反流到食道,在新生儿是十分常见的现象,也是新生儿呕吐最常见的原因。复旦大学儿科医院用同位素(99mTc-DTPA)胃食管闪烁扫描发现64.5%的新生儿GER筛查阳性,其中足月儿发生率51.7%,早产儿80%。生理性GER的患儿除反流之外,生长发育正常,没有肺部症状,多数在6个月反流消失。病理性GER除呕吐之外,还可引起一系列的并发症,包括体重不增,复发性肺炎,激惹,喂养困难,睡眠障碍,呼吸暂停,支气管痉挛和慢性咳嗽等[1]。因此治疗胃食管反流预防并发症是十分必要的。普瑞博思(西沙必利)为一种胃肠道动力药,可加…     

创办医院护士期刊,营造有特色的医院护理文化

21世纪是多元化的世纪,多元化护理将成为21世纪护理文化的特点。因此在护理管理中应注重以人为本,立足于人的科学文化素质,伦理观念的引导和提高,树立正确的价值取向,营造健康向上的护理工作环境,为此我院护理部创办了医院的护士期刊——护士天地,以祈望加强与各部门护士的沟通,建立有特色的医院护士文化。     

建立医学影像学本科教育的思考、调研和实践(一)——建立医学影像本科教育的思考

1、医学影像设备、技术的飞速发展科学技术的迅速发展,促进了医学科学的发展和技术进步。理工技术在医学领域里的广泛应用,使医学诊断水平不断提高,尤其医学影像诊断仪器设备近年来有突破性进展。七十年代以前相当长的时间内,影像检查主要是传统的放射线技术。X光机虽然也不断地更新换代,但