蛋氨酸合酶基因A275 6G位点多态性与非综合征型唇腭裂的关联性研究

Objective To study the association of the A2756G polymorphism of the methionine synthase (MS) gene with nonsyndromie cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) in Chinese. Methods Ninety-seven NSCL/P case-parent triads were selected as the case group. One hundred and four healthy subjects and their biological parents were selected as control group. For all subjects the A2756G polymorphism of the MS gene was examined by PCR-RFLP method. Results There was no statistical difference in genotype and allele frequencies for MS A2756G variants among family members between case group and control group. The GG genotype was not detected in the offsprings and mothers. The odds ratio and confidence interval of genotype AG in offspring, father and mother were 1.78(0.74-4.34), 0.80(0. 36-1.79) and 1.26(0. 54-2.93) respectively. The odds ratio and confidence interval of allele G in offspring, father and mother were 1.70(0.78-3.73), 0. 88(0. 49-1. 75) , and 1.23(0.59-2.60) respectively. The G allele did not increase the risk of NSCL/P. Transmission disequilibrium test (TDT) analysis yielded no evidence of linkage disequilibrium (χ2=0.034,P>0. 05). The results of haplotype-based haplotype relative risk (HHRR) analysis (χ2=0.03,P>0.05) and family-based association tests (FBAT) (Z=0. 186, P> 0.05) failed to show association between the MS A2756G variant and the risk of NSCL/P. Conclusion The A2756G polymorphism of the MS gene was not associated with NSCL/P in Chinese in the present study.     

四城市中学生童年期不良经历暴露模式和视屏时间与非自杀性自伤行为的关联

目的分析童年期不良经历(adverse childhood experiences, ACEs)暴露模式和视屏时间与中学生非自杀性自伤行为(non-suicidal self-injury behaviors, NSSI)的关联。方法 2017年11月—2018年1月,采用分层整群抽样的方法,从深圳、贵阳、南昌、郑州四个地区共抽取29所中学的14 500名中学生(男生7347名,女生7153名;初中生7247名,高中生7253名;城市7619名,农村6881名),使用儿童期虐待问卷、家庭功能不全问卷、NSSI评定问卷以及视屏时间条目进行调查,采用潜类别分析评价ACEs暴露模式,利用多因素Logistic回归模型分析ACEs不同暴露模式和不同水平视屏时间及其联合作用与NSSI的关联。结果潜类别分析显示,ACEs可分为高ACEs(6.3%)、高虐待忽视(21.4%)、高忽视(45.5%)和低ACEs(26.8%)4种暴露模式。各暴露模式中,相对低ACEs,高ACEs(OR=4.65, 95%CI 3.73～5.80)、高虐待忽视(OR=3.43,95%CI 2.91～4.06)和高忽视(O...     

第一届全国生育健康学术研讨会在京召开

由中国妇婴保健中心、北京大学生育健康研究所、卫生部小儿先天畸形重点实验室和国家计生委科研所共同举办的第一届全国生育健康学术研讨会于2001年10月22～26日在北京市北苑宾馆召开。会议的宗旨是学习宣传贯彻《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和《计划生育技术服务管理条例》,进行有关生育健康多学科的学术研讨和交流。来自各医学院校、有关科研院(所)、各级医疗、保健和计划生育机构的会议代表110余名到会,他们来自全国28个省、自治区和直辖市。     

宫内生长受限新生大鼠胰腺PDX-1的表达及意义

目的研究宫内营养不良致宫内生长受限(IUGR)大鼠胰腺发育、分化的关键因子胰十二指肠同源盒1(PDX-1)的表达,探讨IUGR个体胰腺中β细胞发育受损及机能障碍的分子学机制。方法建立宫内生长受限大鼠模型。低蛋白饮食组,雌性大鼠自受孕后第1天起给予同热卡低蛋白饲料喂养直至分娩;对照组给予普通饲料喂养。自然分娩后,称取新生仔鼠体重,测量鼻尾长,摘取胰腺,免疫组织化学染色方法检测新生大鼠胰腺中PDX-1的表达。结果 (1)IU-GR新生大鼠出生体重、鼻尾长及胰腺重量均低于对照组(P<0.01)。(2)IUGR新生大鼠胰腺中PDX-1的表达明显低于对照组(P<0.01)。结论宫内蛋白营养不良大鼠致IUGR,在新生鼠时间点,胰腺重量明显低于对照组,胰腺中PDX-1表达下降尤其严重,其下降幅度为体重减轻幅度的2倍(48%:23%),为胰腺重量降低的5.5(48%:8.6%)倍之多,PDX-1降低可能是造成胰腺发育落后和/或胰岛β细胞功能障碍的分子机制之一。     

共情护理对下肢骨折患儿肢体功能恢复及情绪状态的优化效果分析

目的研究共情护理对下肢骨折患儿肢体功能恢复及情绪状态的优化效果。方法选取自2016年1月至2018年9月于该院接受诊治的下肢骨折患儿84例作为研究对象。将其以随机抽签法等分成试验组及参照组各42例。参照组予以常规护理干预,试验组则予以共情护理干预。分别比较两组干预前后肢体功能、情绪状态变化情况,并发症控制效果,干预前后生活质量变化情况。结果干预后试验组与参照组Fugl-Meyer评分均高于干预前,且试验组高于参照组(均P<0.05)。干预后试验组与参照组HAMD评分均低于干预前,且试验组低于参照组(均P<0.05)。试验组并发症发生率低于参照组(P<0.05)。干预后试验组各项生活质量评分低于参照组(均P<0.05)。结论共情护理可促进下肢骨折患儿肢体功能恢复,同时有利于改善患儿的情绪状态,且有效降低并发症发生风险,改善生活质量,值得临床推广普及。     

妊娠期糖尿病合并子(癎)前期对母儿的影响

目的 研究妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)合并子(癎)前期对新生儿出生体重及母儿并发症的影响.方法 回顾分析中国医科大学附属盛京医院及解放军202医院2002-01-2004-12收治的GDM病例共127例,其中合并子(癎)前期者35例(Ⅱ组,余为Ⅰ组),以同期子(癎)前期35例(Ⅲ组)及正常妊娠35例(Ⅳ组)为对照,比较四组间新生儿出生体重之间的差异,以及Ⅰ、Ⅱ组母儿并发症.结果 (1)GDM孕妇子(癎)前期的发生率(27.6%,35/127) 明显高于同期子(癎)前期的发生率(6.97%,353/5066),差异有统计学意义(P＜0.01).(2)Ⅰ组与Ⅱ组新生儿出生体重差异无统计学意义(P＞0.05),Ⅱ组明显高于Ⅲ组及Ⅳ组(P均＜0.01).(3)所有GDM病例中小于胎龄儿2例,均合并重度子(癎)前期.(4)Ⅰ组与Ⅱ组孕妇羊水过多、酮症酸中毒等的发生率及新生儿红细胞增多症等的发生率差异无统计学意义(P均》0.05);Ⅱ组孕妇手术产的发生率高于Ⅰ组(P＜0.05),新生儿窒息及转科的发生率也明显高于Ⅰ组(P＜0.05).结论 GDM易合并子(癎)前期,且GDM合并子(癎)前期者中,孕妇早产、胎膜早破等围生期并发症增多,新生儿大于胎龄儿及低血糖等并发症亦增多.     

足量丙戊酸钠合并其他药物治疗急性躁狂症的疗效

目的探索足量的丙戊酸钠分别合并小剂量的利培酮与博思清在急性躁狂症的治疗中的疗效。方法选择该院2015年8月至2016年9月接收的74例急性躁狂症患者,将其随机均分为利培酮组与博思清组,两组患者均需要接受足够剂量的丙戊酸钠治疗,在此基础上,利培酮组联合接受小剂量利培酮治疗,博思清组则联合接受小剂量的博思清治疗,对两组患者的各项主要指标进行比对分析。结果博思清组患者的临床治疗效果明显好于利培酮组,且不适症状的发生例数明显更少,患者治疗后的躁狂症状量表值也远远低于利培酮组,治疗满意度明显更高,差异均有统计学意义(P0.05)。结论在急性躁狂症治疗中小剂量的博思清与足够剂量的丙戊酸钠联合应用的疗效较好。     

幼兔胎粪吸入性肺损伤后支气管肺泡灌洗液中肿瘤坏死因子水平及其意义

目的　研究 TNFα在幼兔胎粪吸入后 BALF中的动态变化。方法 :1 )通过气管内灌入胎粪 0 .6 ml/kg和 4ml/kg建立轻、重度幼兔胎粪吸入模型 ;2 )应用放射免疫法检测 BALF中 TNFα含量。结果 :1 )胎粪吸入可引起肺炎症反应 ,表现 BAL F中白细胞数和 PMN增加 ,胎粪吸入后 2 4小时达高峰 ,72小时基本恢复正常 ;2 )胎粪吸入后 BALF中 TNFα含量明显升高 ,1 6～ 2 4小时达高峰 ,72小时接近正常 ,且上述改变於重度胎粪吸入组与轻度胎粪吸入组比较有极显著性差异。与 PMN做相关分析 ,具有明显的相关性。结论 :1 )幼兔胎粪吸入后 ,肺产生明显的炎症反应 ;2 ) TNF。参与胎粪吸入性肺损伤发生发展。     

健胃合剂治疗小儿功能性消化不良81例临床观察

小儿功能性消化不良是指早饱、嗳气、厌食、烧心、泛酸、恶心、呕吐等消化道功能障碍症状,排除器质性疾病的临床症候群,发病率高,严重影响患儿的生活质量。2006-01—2007-01,我们采用自制健胃合剂治疗小儿功能性消化不良81例,并与复方凝乳酶胶囊治疗27例对照观察,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料全部108例均为我院儿科门诊患者。按3∶1比例随机分为2组,治疗组81例,其中男55例,女26例;年龄3~7岁24例,7~12岁57例。对照组27例,其中男20例,女7例;3~7岁6例,7~12岁21例。2组病例在性别、年龄、病情等方面比较差异无统计学意义(P>0.05),具有可…     

父母亚甲基四氢叶酸脱氢酶基因型对后代发生先天性心脏病的影响

目的　探讨父母亚甲基四氢叶酸 (CMTHFD)基因型对后代发生先天性心脏病 (CHD)的影响。　方法　选择辽宁省 192例CHD患者的父母作为病例组 ,同一地区年龄、性别匹配的 12 4名正常人的父母作为对照组 ,采用PCR RFLP方法检测其MTHFDG195 8A位点基因多态性 ,比较 2组的基因型频率和等位基因频率 ,并计算 2组父母生育纯合突变后代的概率的比值。　结果　CHD父母基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;房间隔缺损母亲突变等位基因频率为 10 87% ,明显低于对照组 2 8 15 % (P <0 0 5 ) ,OR =0 31(95 %CI:0 0 9～ 0 84 ) ;房间隔缺损患者父母至少携带一个突变等位基因的比例为 4 3 4 8% ,亦明显低于对照组 6 9 6 4 % (P <0 0 5 ) ,OR =0 34(95 %CI:0 12～ 0 92 ) ;病例组和对照组父母可能生育的纯合突变胎儿占总胎儿数的比例分别为 5 17%和 7 0 4 % ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。　结论　亲代 (尤其是母亲 )MTHFDG195 8A位点基因突变可降低后代房间隔缺损的危险性。