应用焦磷酸测序技术检测VKORC1和CYP2C9基因型

目的建立基于焦磷酸测序技术的维生素K环氧化物还原酶复合物亚单位1(VKORC1)和细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因分型的方法,用于检测华法林药物代谢酶相关基因多态性。方法收集50份健康人外周血样本,提取全血基因组DNA。针对VKORC1-1639GA、CYP2C9 430CT和CYP2C91075AC 3个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别设计一套带生物素标记的扩增引物和测序引物。样本经PCR扩增后进行焦磷酸测序,结合信号峰型分析每个样本基因型,以Sanger测序法为对照,比较两种方法检测基因型结果的一致性。结果根据待测位点出峰的碱基和峰高,可以清晰判断3个SNP位点的基因型,50份样本中,VKORC1-1639GA基因型AA和AG分别有41例和9例,各占82%和12%;CYP2C9基因型*1/*1和*1/*3分别有45例和5例,各占90%和10%,未检出等位基因CYP2C9*2。焦磷酸测序技术与Sanger测序法所检测的基因型结果一致。结论焦磷酸测序技术在SNP基因分型中具有操作简便、耗时短、成本低和结果准确可靠等优点,该检测方法可快速对CYP2C9和VKORC1的SNP位点进行分型。     

心肌损伤标记物对急性胰腺炎严重程度的预测效应北大核心CSCD

目的探讨心肌损伤标记物肌钙蛋白（cTnI）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、脑钠肽前体（proBNP）对急性胰腺炎（acute pancreatitis,AP）严重程度的预测效应。方法回顾性观察研究246例2015年1月至2016年12月上海瑞金医院急诊科收治的急性胰腺炎患者,按照2012年修订的亚特兰大国际共识分为轻症（47例）、中度重症（151例）、重症急性胰腺炎（severe acute pancreatitis,SAP,48例）三组,检测并记录其入院72h内的cTnI、CK-MB、proBNP、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）等生物标志物的最高值,对所有患者进行急性生理慢性健康（APACHEⅡ）评分、序贯器官衰竭评分（SOFA）、床旁急性胰腺炎严重程度评分（BISAP）、Balthazar CT严重指数评分（CTSI）,同时记录AP患者入院时有无器官功能障碍、功能障碍的器官种类及持续时间。统计学分析采用SNK-q检验、方差分析和成组t检验。结果SAP组较非SAP组（即轻症＋中度重症）proBNP、CK．MB、cTnI水平显著升高。用ROC曲线表示心肌损伤标记物对SAP的预测能力,结果显示cTnI对SAP的预测能力最大（AUC=0．872）,proBNP的预测能力最小（AUC=0．763o建立模型比较心肌损伤标记物对AP严重程度是否有预测价值,结果提示心肌损伤标记物（CK—MB、cTnI）与传统指标相结合比单纯传统指标对SAP有更高的预测能力（AUC=0．966VS．AUC=0.945,P=0．04）。结论心肌损伤标记物cTnI和CK．MB对SAP有一定的预测价值。     

IgG ABO型抗体效价与ABO新生儿溶血病的相关性研究

"新生儿溶血病(hemolytic disease of the new-born ,HDN )"这一病名特指因胎儿从父亲方面获得的一些母亲体内没有的红细胞抗原 ,导致母婴血型不合引起的一种胎儿或新生儿溶血的免疫性溶血性疾病[1 ] ,可引起胎儿或新生儿水肿、黄疸、贫血、肝脾肿大、胆红素脑病甚至死亡等严重后果.     

雾化吸入阿米卡星气道分泌物及血液动力学特点

目的 探讨雾化吸入阿米卡星气道分泌物及血液动力学特点。方法 36例呼吸道疾病患者为研究对象,均给予雾化吸入阿米卡星方案进行治疗。采用简单抽样法随机分成低剂量组(A组,200 mg)和高剂量组(B组,400 mg),各18例。比对两组患者气道分泌物、血清中药物浓度峰值水平及最低药物浓度水平。结果 1两组均于雾化吸入后即刻(0 h)达到气道分泌物药物浓度峰值,其中A组为(370.47±114.63)μg/mg,B组为(1332.55±269.35)μg/mg,组间对比差异有统计学意义(P<0.05);此后至24 h内,两组气道分泌物中药物浓度逐渐降低,且以前2 h速度最快,第24小时达到最低:A组为(1.72±0.60)μg/mg,B组为(1.95±0.53)μg/mg,组间对比差异无统计学意义(P>0.05);2两组均于雾化吸入后即刻(0 h)达到血清中药物浓度峰值,其中A组为(0.22±0.02)μg/ml,B组为(1.05±0.05)μg/ml,组间对比差异具有统计学意义(P<0.05);此后至24 h内,两组血清中药物浓度逐渐降低,第24小时达到最低:A组为(0.04±0.01)μg/ml,B组为(0.18±0.02)μg/ml,组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 对呼吸机相关性肺炎、小儿疱疹性咽峡炎及老年肺结核患者给予雾化吸入阿米卡星方案,药物起效较快,抗菌消炎效果突出,值得临床推广。     

脊柱术后颅内积气1例报告

<正>颅内积气是指颅腔内存在气体。气体可积聚在硬膜外、硬膜下、脑实质内、蛛网膜下或脑室内~([1])。颅内积气的原因很多,以颅脑外伤及颅脑手术最为常见,而作为脊柱手术的并发症则较为罕见。2015年4月我科收治了1例胸椎黄韧带骨化症患者行胸后路减压内固定术出现颅内积气,报告如下。患者女,43岁,因"腰痛伴双下肢麻木乏力10月余"于2015年4月15日入院。患者10个多月前无明显诱因     

腹腔镜与开腹手术治疗阑尾炎的疗效对比分析

目的:探讨腹腔镜与开腹手术在治疗阑尾炎方面的效果。方法:选择接受阑尾炎治疗的88例患者作为研究对象,分为观察组44例(腹腔镜治疗)与对照组44例(开腹治疗),对比两组的治疗效果。结果:观察组患者在手术时间、术后排气的时间、下床活动时间、术后住院时间等方面与对照组相比差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:针对阑尾炎最有效的途径就是采取腹腔镜阑尾切除术,不仅对个体损伤微小,还能急速还原个体素质,是阑尾炎手术发展的一个必然趋势。     

冠状动脉支架置入术1年随访LDL-C控制及他汀使用情况:与新指南的距离

目的分析冠状动脉支架置入术后1年随访时低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)控制及他汀使用情况,并与新指南对照。方法入选2010年9月至2012年12月在解放军第三〇六医院心血管内科行冠状动脉支架置入术患者539例,随访1年,收集复查资料,包括LDL-C水平及生化指标以及他汀类药物使用情况。结果治疗1年后,按2004年ACC/AHA血脂指南LDL-C水平,达标373例(69.2%),未达标166例(30.8%)。按2013年ACC/AHA新指南评价,LDL-C水平达标195例(36.1%),未达标344例(63.9%)。两种标准评价是否一致Kappa值为-0.047,P=0.178,两种标准比较存在明显统计学差异。他汀类药物治疗以阿托伐他汀(n=247,10 mg~80 mg)和瑞舒伐他汀(n=147,5 mg~20 mg)为主,其他还包括辛伐他汀(n=139,25.7%,10 mg~40 mg),氟伐他汀(n=2,40 mg),普伐他汀(n=4,40mg)。根据新指南中他汀类药物治疗强度,本研究中低强度降脂治疗21例(4.0%),中等强度512例(94.9%),高强度6例(1.1%),43例联合普罗布考治疗。结论按2013年新指南,冠状动脉支架置入术后他汀治疗1年,随访时多数患者LDL-C不达标,新指南是否适合中国人群需要进一步研究。     

苯并[a]芘对脑内多巴胺能神经元和α-突触核蛋白的影响及其机制

目的 分析苯并[a]芘[benzo(a)pyrene,BaP]暴露对帕金森病病理特征多巴胺能神经元和α-突触核蛋白表达的影响,并探讨可能的机制。方法 8月龄人源SNCA转基因小鼠随机分为BaP染毒组和对照组,分别腹腔注射1.0 mg/kg体质量的BaP和玉米油溶剂,连续注射60 d。通过转轮实验观察小鼠运动功能障碍状况,通过免疫组织化学与免疫蛋白印迹实验观察BaP对多巴胺能神经元和α-突触核蛋白的影响,采用实时荧光定量PCR法检测相关mRNA的表达。研究中涉及的基因主要与神经递质转运蛋白、神经递质受体、细胞自噬和α-突触核蛋白聚集与降解相关。结果 BaP染毒后,转轮实验中小鼠运动时间显著降低(P<0.05),小鼠黑质多巴胺能神经元明显减少,为对照组的62%(P<0.05),中脑α-突触核蛋白表达增多,为对照组的1.36倍(P<0.05)。BaP染毒后,小鼠中脑14种mRNA表达显著下调(P均<0.05),主要涉及α-突触核蛋白降解与细胞自噬、神经元转运体、神经递质受体等功能;而Synphilin-1表达显著上调(P<0.01),与α-突触核蛋白合成有关。结论 BaP暴露抑制神经递质受体、多巴胺转运体蛋白功能和细胞自噬作用,阻碍α-突触核蛋白降解,从而诱导黑质多巴胺能神经元变性死亡和α-syn聚集体形成,增加帕金森病发病风险。     

乳腺癌术后患者行VAP和PICC对相关并发症和生活质量的影响研究

目的 对乳腺癌术后患者行植入式静脉输液港(venous-access ports,VAP)及经外周静脉置入中心静脉导管(peripheral inserted central catheter,PICC)的并发症情况和生活质量进行研究分析,提供临床依据。 方法 将蚌埠医学院第一附属医院2013年1月—2018年12月乳腺癌术后行辅助化疗的患者120例,根据输液工具的选择不同分为2组,58例行VAP为试验组,62例行PICC为对照组,比较2组置管后静脉血栓、导管感染、堵管和输注不畅发生情况和患者生活质量。 结果 试验组未发生静脉血栓、感染和输注不畅,发生堵管1例(1.7%),对照组发生静脉血栓3例(4.8%),感染4例(6.4%),堵管5例(8.1%),输液不畅2例(3.2%)。试验组并发症总发生1例(1.7%),对照组并发症总发生14例(22.6%),2组比较差异有统计学意义(χ2=11.918,P=0.001);VAP组患者生理领域、心理领域、社会关系领域、环境领域评分均优于PICC组,差异有统计学意义(均P<0.01)。 结论 乳腺癌术后患者行VAP,其静脉血栓、导管感染、堵管和输注不畅的发生率均低于PICC,并且可以提高患者生活质量。      

n-HA/PA66复合生物活性人工椎体支撑植骨治疗胸腰椎爆裂型骨折合并截瘫

目的:探讨用前路椎管减压、自行研制的纳米羟基磷灰石/聚酰胺66(n-HA/PA66)复合生物活性人工椎体支撑植骨治疗胸腰椎爆裂型骨折合并截瘫的临床疗效。方法:2003年12月—2006年1月收治胸腰椎爆裂型骨折合并截瘫40例,年龄17～62岁。受伤部位:T_(12)5例、L_1 16例、L_2 13例、L_3 6例。神经损害按Frankel分级:A级7例、B级19例、C级8例、D级6例。所有病例均行前路椎管减压、n-HA/PA66复合生物活性人工椎体支撑植骨、钛钉板或钉棒系统内固定。结果:所有病例术后均获得6～25个月(平均13个月)的随访。神经功能:除5例Franel A级和2例D级无变化外,其余均有1～2级的改善。其中由A级到B级2例;B级到C级7例,B级到D级12例;C级到D级5例,C级到E级3例;D级到E级4例。36例伤椎接近解剖复位,6例复位良好。术前伤椎前缘高度平均为椎体的42.8%,术后平均为90.5%,重建的椎体高度无丢失。矢状面Cobb角术前平均为28.4°,术后平均为14.6°。n-HA/PA66复合生物活性人工椎体于术后3～6个月骨性融合。无感染、无椎体移位和断钉等并发症。结论:前路n-HA/PA66复合生物活性人工椎体支撑植骨能有效恢复和维持伤椎的结构和高度,可避免取自体髂骨植骨,是一种有效的脊柱前路重建方法。