AIRE基因在21-三体综合征无创性产前诊断中应用的可行性研究

目的利用AIRE基因母、胎间差异甲基化,探讨其在无创性产前诊断21-三体综合征患儿中的应用价值。方法随机选择健康的孕妇、非妊娠妇女、21-三体妊娠的孕妇血浆、血细胞、绒毛和胎盘组织,利用甲基化敏感限制性内切酶法,酶切后进行常规PCR检测目的基因AIRE的甲基化模式,分析其影响因素。结果AIRE基因在非妊娠妇女的血细胞和血浆中及妊娠妇女的血细胞中均未甲基化,而在孕妇血浆中高甲基化,且与孕妇绒毛组织和胎盘组织AIRE基因甲基化状态相同,两组间甲基化率差异显著有统计学意义（P〈0．0001）。且母胎间差异甲基化不受孕妇年龄、孕周和胎儿性别的影响。孕早、中、晚期孕妇血浆中甲基化检出率分别为87％、97％、97％稍有不同,但无统计学意义。21-三体妊娠妇女血浆中游离胎儿DNA浓度约为正常孕妇血浆中游离胎儿DNA的2倍。结论在母体和胎儿DNA中AIRE基因甲基化有显著差异,可作为孕妇血浆中胎儿游离DNA表观遗传学标记,有望进行21-三体综合征的无创性产前诊断。     

新型医学遗传学实验课程改革的构建

随着科学技术的发展和医学模式的转变,进行医学遗传学实验课改革和实践,培养“技能型、实用型”医学人才意义深远。     

社会技能训练对住院慢性精神分裂症患者康复效果的影响

目的了解社会技能训练对住院慢性精神分裂症患者康复效果。方法采用整群抽样方法,随机抽取我院男女治疗病房各1作为研究组,共入组78名慢性精神分裂患者;再随机抽取男女治疗病房各1作为对照组,共入组66名慢性精神分裂症患者,研究组患者接受进行为期12周的社会技能训练。分别在训练前及训练12周后对两组使用SANS及NOSIE量表进行精神症状评定。结果研究组在康复训练后SANS总分、各综合得分及NOSIE各因子得分无论是自身前后比较还是与对照组比较,得分均有明显的改善（P〈0．01）。结论社会技能训练对住院慢性精神分裂症患者的康复有较好的效果。     

医学遗传学双语教学新模式的探索

为了使学生深入掌握医学遗传学知识,与国际充分接轨,在本课程中开展双语教学,培养具有国际竞争力专业人才意义深远。     

医学遗传学教学改革效果的评价

目的：评价《医学遗传学》课程教学改革效果，完善教学内容．改进教学方式。方法：问卷调查和访谈相结合的方法。结果：教改班级学生对教学改革选用的教材、讨论课教学方式评价较高，控制遗传病的流行及提高人类健康素质的观念增强，有利于培养学生的整体性思维，与非教改班级相比差异有统计学意义。结论：学生对于《医学遗传学》课程的改革基本认同，取得了较好的效果。     

开展多种形式的课外活动，培养学生的综合素质

实施全面素质教育是跨世纪高校人才培养目标。为培养学生的综合素质我们开展了课外辅导、科研活动、社会调查、专业外语学习等多种形式的课外活动，培养了学生的综合素质。     

GSTP1在前列腺癌组织中的表达及其甲基化检测

目的寻找前列腺癌患者血清中的生物标志物,为临床前列腺癌的早期无创性诊断提供依据。方法采用免疫组化SP染色法检测前列腺癌组织中GSTP1表达;运用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)方法检测前列腺癌患者癌组织和相应血清GSTP1基因启动子区5’端CpG岛甲基化程度。结果免疫组化结果:GSTP1在88例前列腺癌组仅有2例呈阳性反应且均为石蜡包埋标本;49例前列腺增生组均为阳性反应,其中38例呈现为强阳性反应。MSP检测结果:38例新鲜前列腺癌组织中,GSTP1基因高甲基化29例,此29例相应血清GSTP1基因高甲基化28例。对照组19例前列腺增生标本和对应的血清均没有检测到GSTP1基因甲基化。结论前列腺癌组织中GSTP1基因的表达与其启动子区甲基化程度呈负相关。前列腺癌患者的组织和血清中GSTP1甲基化检测结果相一致,检测血清中GSTP1的甲基化程度可反应癌组织中GSTP1基因的表达的情况。     

Survivin基因在肝组织、肝硬化和肝癌中的表达及其临床意义

目的:探讨凋亡抑制基因Survivin在原发性肝细胞癌及癌旁组织中的表达及其临床意义。方法:应用RT-PCR法,对50例原发性肝细胞癌和34例癌旁组织(包括20例癌旁慢性肝炎、8例肝硬化、6例正常肝组织)中Survivin基因的表达进行定量检测,并针对在Survivin在癌组织和癌旁组织中mRNA表达相对值及不同类别癌组织中mRNA表达相对值进行统计学分析。结果:Survivin在原发性肝细胞癌组织中高表达,而在癌旁组织中无表达;Survivin的表达量与原发性肝细胞癌的分化程度有关,与患者发病年龄、肿瘤大小、门静脉癌栓、肝内转移无关。结论:Survivin在原发性肝细胞癌发生、发展中起着重要的作用。     

天然dsRNA诱导干扰素生成研究进展

干扰素(Interferon,IFN)是一类具有多种功能的免疫活性蛋白质,主要是糖蛋白。干扰素在抗病毒性疾病和增强机体免疫调节能力以及恶性肿瘤方面有明显效果。近年来,干     

骨髓间充质干细胞在视网膜移植领域的研究进展

临床上对于视网膜退行性疾病的治疗仍然只停留在改善循环、营养神经等支持治疗阶段,缺少特效的治疗方法,骨髓间充质干细胞(bone mesenchymal stem cells,BMSCs)是具有较强自我复制功能和多向分化潜能的一类细胞,人们开始通过尝试不同的分离、诱导、移植等手段,以实现其向视网膜细胞的转化,并最终实现体内的替代治疗。我们就BMSCs在视网膜移植领域的研究进展进行综述,以期为进一步的研究提供参考。