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ACE基因I/D多态性与佳木斯地区汉族人群中老年原发性高血压的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨佳木斯地区汉族中老年人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失(L/D)多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)、电泳分型等方法,检测佳木斯地区102例汉族人原发性高血压患者和107例正常对照组的ACE基因L/D多态性。结果 正常对照组及原发性高血压患者的ACE基因L/D多态性Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为0.3925、0.4299、0.1776和0.4313、0.4118、0.1569,I、D等位基因分布频率分别为0.6074、0.3926和0.6372、0.3628,两组间无显著差异。结论 ACE基因L/D多态性可能与佳木斯地区汉族人原发性高血压病无关。 相似文献
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核转录因子-κB及原癌基因c-fos与癫痫的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨核转录因子-κB及原癌基因c-fos与癫痫的关系,从而寻求更有效地治疗癫痫的方法.方法:检索和参考相关文献,分析和归纳核转录因子-κB及原癌基因c-fos与癫痫的关系.结果:大量实验研究表明,NF-κB活化参与了神经元的生长、发育,与神经元可塑性的形成有关,NF-κB核移位意味着神经元活化.c-fos mRNA和Fos蛋白的表达随癫痫的发生发展而出现规律性变化.C-fos mRNA是快速、一过性表达,Fos蛋白的表达滞后且延长.结论:鉴别NF-κB及c-fos 的改变代表了神经元的兴奋状态,在神经元活化、突触可塑性及癫痫中发挥重要作用,从而探讨癫痫的发病机理,寻求更有效地治疗癫痫的方法. 相似文献
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目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)个体与富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein2,PRRT2)基因突变的相关性.方法:收集由佳木斯中心医院提供的14例散发病例的外周血3mL,同时取健康人30例对照.DNA提取试剂盒提取外周血DNA.PCR扩增PRRT2基因外显子2的全序列,PCR产物分别送上海生工测序,测序结果用Blast与Genebank中的序列(NM—145239.3)进行比对,寻找突变位点.结果:14例个体中发现4例错义突变,30例健康对照中均无基因突变.4例基因突变分别为c.846-847 insC(p.P217fsX) (5/14)、c.906G>A(p.Glys237Arg) (1/14)、c.609C>G(p.Pro138Ala) (5/14)和c.882G>A(p.Arg229 Lys)(9/14),其中(c.882G>A(p.Arg229 Lys)为新发现的突变.结论:PRRT2基因突变是PKD的主要致病基因,本研究发现了一个新的点突变,扩大了PKD发病的基因谱,为阵发性运动障碍疾病的诊断提供新的检测突变点. 相似文献
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目的利用AIRE基因母、胎间差异甲基化,探讨其在无创性产前诊断21-三体综合征患儿中的应用价值。方法随机选择健康的孕妇、非妊娠妇女、21-三体妊娠的孕妇血浆、血细胞、绒毛和胎盘组织,利用甲基化敏感限制性内切酶法,酶切后进行常规PCR检测目的基因AIRE的甲基化模式,分析其影响因素。结果AIRE基因在非妊娠妇女的血细胞和血浆中及妊娠妇女的血细胞中均未甲基化,而在孕妇血浆中高甲基化,且与孕妇绒毛组织和胎盘组织AIRE基因甲基化状态相同,两组间甲基化率差异显著有统计学意义(P〈0.0001)。且母胎间差异甲基化不受孕妇年龄、孕周和胎儿性别的影响。孕早、中、晚期孕妇血浆中甲基化检出率分别为87%、97%、97%稍有不同,但无统计学意义。21-三体妊娠妇女血浆中游离胎儿DNA浓度约为正常孕妇血浆中游离胎儿DNA的2倍。结论在母体和胎儿DNA中AIRE基因甲基化有显著差异,可作为孕妇血浆中胎儿游离DNA表观遗传学标记,有望进行21-三体综合征的无创性产前诊断。 相似文献
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随着科学技术的发展和医学模式的转变,进行医学遗传学实验课改革和实践,培养“技能型、实用型”医学人才意义深远。 相似文献
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目的了解社会技能训练对住院慢性精神分裂症患者康复效果。方法采用整群抽样方法,随机抽取我院男女治疗病房各1作为研究组,共入组78名慢性精神分裂患者;再随机抽取男女治疗病房各1作为对照组,共入组66名慢性精神分裂症患者,研究组患者接受进行为期12周的社会技能训练。分别在训练前及训练12周后对两组使用SANS及NOSIE量表进行精神症状评定。结果研究组在康复训练后SANS总分、各综合得分及NOSIE各因子得分无论是自身前后比较还是与对照组比较,得分均有明显的改善(P〈0.01)。结论社会技能训练对住院慢性精神分裂症患者的康复有较好的效果。 相似文献