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71.
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)是指在染色体序列上由于单个核苷酸位置上存在的变异而引起的DNA序列多态性,且在一个人群中发生频率高于1%.SNP是一种常见的遗传变异形式,SN P的存在是导致个体之间、人种之间差异的原因之一.人体内的DNMT基因呈单核苷酸多态性,发生在启动子区的SNP可影响基因的表达或引起酶活性的改变,并能改变相应的DNMT蛋白的结构和功能[1],进而与肿瘤的发生机制有着密切的关系。 相似文献
72.
BCL-2是B细胞淋巴瘤/白血病-2(Beell lymphoma leukemia-2)的缩写,是研究最早的与凋亡有关的一类重要的原癌基因,在细胞凋亡过程中,BCL-2家族成员起着至关重要的作用。对于BCL-2调节凋亡分子机制的深入了解,将有助于寻找与细胞凋亡调节紊乱有关的疾病治疗方法。 相似文献
73.
Ⅱ型糖尿病(NIDDM)是危害人类健康的重要疾病之一。常见于中老年人,世界卫生组织已将NIDDM列为二十一世纪重点攻关疾病之首。类胰升血糖素肽-1(GIP-1)是新发现的一种内源性胰岛素刺激肽,它是迄今为止分离出来的作用最强的肠促胰岛素,将成为治疗Ⅱ型糖尿病最有效的药物。 生理性GLP-1是由30个氨基酸(未酰胺化的是由31个氨基酸)组成的肽链,是胰升血糖素前体在肠道L细胞加工而成,由肠道L细胞分泌,并在餐后释放入血,通过与其特异的GLP-1 相似文献
74.
目的:检测非酒精性脂肪肝大鼠肝脏中L-FABP、PPAR-α mRNA的动态变化,探讨非酒精性脂肪肝的发病机制.
方法:♂大鼠84只,体质量180 g±10 g,随机分为饮食基础饲料的正常对照组和饮食高脂饲料的实验组;各组又随机分为0、2、4、8、12、16、18 wk 7个时相组,其中高脂饲料组在12 wk以后饮食正常饲料,使其脂肪肝处于自然恢复状态.分别于不同时相从心脏取血,测定血清中ALT、TG、CHOL、HDL-C和LDL-C的含量:收集肝脏标本,分别进行病理学检测和L-FABP和PPAR-α mRNA的动态变化检测.
结果:对照组大鼠肝脏L-FABP和PPAR-α mRNA在不同时相间的表达无显著性变化.高脂饮食脂肪肝大鼠第2周时病理切片没有观察到脂肪变性.L-FABPmRNA在第4周升高(0.59±0.06 vs 0.52±0.03,P<0.05),第8、12周显著升高(0.91±0.07,0.92±0.08 vs 0.52±0.03,均P<0.01),正常饮食6 wk后显著下降(0.59±0.04 vs 0.92±0.08,P<0.01),但是与对照组比较仍升高(P<0.05).PPAR-α mRNA在第4周下降(1.05±0.09 vs 1.13±0.07,P<0.05),第8、12周显著下降(0.89±0.04,0.85±0.07 vs 1.13±0.07,均P<0.01),正常饮食6 wk后显著升高(1.04±0.07 vs 0.85±0.07,P<0.01),但是与对照组比较仍下降(P<0.05).脂肪变性面积在第12周时最大,但未见明显的炎症反应,正常饮食6 wk后脂肪变性明显好转.
结论:高脂饮食脂肪肝大鼠模型L-FABP mRNA表达阈值的出现和PPAR-α mRNA表达下调可能在脂肪变性形成过程中起到重要作用,且单纯脂肪变性在一定程度上是可以通过饮食调节自然恢复的. 相似文献
75.
一个Rett综合征家系MECP2基因突变分析及X染色体失活研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:研究Rett综合征(RTT)患者的MECP2基因突变,探讨X染色体失活在RTT致病机制中的作用.寻找临床基因诊断Rett综合征的实验方法.方法:首先采集Rett综合征先证者及家系成员的外周血提取基因组DNA,聚合酶链式反应扩增RTT致病基因MECP2的3个外显子和3′UTR(3′端非翻译区),琼脂糖凝胶电泳和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离目的片段,PCR产物经纯化后直接测序.应用甲基化PCR(methylation specific PCR,MSP)进行X染色体失活分析.结果:发现患儿MECP2基因的Exon3发生1个点突变C473T(T158M),该突变为新生突变.患儿与患儿母亲表现为非随机X染色体失活.结论: X染色体非随机失活在RTT的致病机制中发挥某种作用,C473T(T158M)点突变可作为典型Rett患者基因诊断的位点之一. 相似文献
76.
77.
78.
目的探讨纳米二氧化硅(SiO_2)和纳米氧化锌(ZnO)颗粒对人肝癌(Hep G2)细胞凋亡的影响。方法将处于对数生长期的细胞分别暴露于含终浓度分别为0(对照)~200μg/ml纳米SiO_2、纳米ZnO颗粒的无血清培养基中培养24 h。检测细胞核形态学变化、线粒体膜电位变化和细胞凋亡的情况。结果与对照组比较,各浓度纳米二氧化硅及纳米ZnO染毒组Hep G2细胞的线粒体膜电位均降低,凋亡率均升高,差异有统计学意义(P0.05);且随着染毒浓度的升高,纳米二氧化硅和纳米ZnO染毒HepG2细胞线粒体膜电位均呈下降趋势,而凋亡率均呈上升趋势。与相同浓度纳米二氧化硅相比,纳米ZnO染毒组HepG2细胞粒体膜电位均较高,凋亡率均较低,差异有统计学意义(P0.05)。结论两种纳米颗粒均可诱导HepG2细胞发生凋亡和线粒体膜电位发生改变,且纳米SiO_2比纳米ZnO颗粒的细胞毒性作用更强。 相似文献
79.
人类的性别主要是由细胞中的性染色性(X、Y)决定的,性分化异常大多是由性染色体畸变(如:染色体的结构、数目异常)引起的。但是,性别决定涉及到许多复杂的机制,X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用也并不相同。细胞学检查正常的患者,其发病原因仍有可能是遗传因素造成的,典型病例可附以生化水平的检查。本文就我诊室接待的37例性分化异常患者进行细胞学和典型病历分析。 1 材料和方法 我室1996~2000年间,共接待性分化异常患者37例,年龄2个月~40岁,平均16.7岁。社会性别男15例,女22例。检查方法是常规询问病史,检查第二性征… 相似文献
80.
目的:德尔菲法构建居家无创正压通气慢性阻塞性肺疾病(COPD)病人延续康复护理方案,探究其应用效果。方法:通过文献检索筛选居家无创正压通气COPD病人延续康复护理初级条目池,遴选函询专家,经德尔菲法专家函询对指标进行评价,结合重要性评分、评价意见对指标进行筛选、修订,据此制定居家无创正压通气COPD病人延续康复护理方案;选择医院2020年4月—2021年8月收治的居家无创正压通气COPD病人100例,按随机数字表法分为两组,对照组采取常规延续护理,观察组在对照组基础上应用居家无创正压通气COPD病人延续康复护理方案,比较两组病人自我管理能力及康复生活质量。结果:研究第1轮、第2轮函询专家权威度系数分别为0.890,0.892,第1轮、第2轮函询问卷回收率分别为93.75%、100.00%,第1轮、第2轮函询意见协调度分别为0.428(χ2=84.439,P=0.001)、0.431(χ2=95.284,P=0.001);经两轮专家函询筛选得到一级指标4个,二级指标15个,三级指标39个,从护理评估、实施周期/路径、护理项目、效果评价入手设计居... 相似文献