非酒精性脂肪肝形成过程中肝型脂肪酸结合蛋白的表达

目的：通过检测非酒精性脂肪肝形成过程中肝型脂肪酸结合蛋白的表达变化探讨其发病机制。方法：雄性大鼠60只，体重（180±10）g，随机分为饮食基础饲料的正常对照组和饮食高脂饲料（基础饲料87．8％、猪油10％、胆固醇2％、胆盐0．2％）的实验组；各组又随机分为2、4、8、12用4个时相纽。用Western-blot方法进行L—FABP蛋白质的动态检测并探讨其发病机制。结果：L—FABP在高脂饮食后的第2周开始升高，与正常饮食组相比升高有显著性（1．31±0．02vs0．67±0．03，P〈0．01）。第8周时升至最高（1．67±0．07vs0．67±0．03，P〈0．01），第12周有所降低，但与第8周相比没有统计学意义。结论：随着高脂饮食时间的延长．L-FABP的表达逐渐上升，一定程度上说明其和脂肪肝的进展有密切关系，有望成为脂肪肝治疗药物的靶点。     

PCR法检测牙髓中的幽门螺杆菌

目的：检测人牙髓标本中幽门螺杆茵(Helicobacter pylori，H．pylori，Hp)的存在情况，探讨Hp与牙髓病变的相关性以及Hp的传播途径及传播方式。方法：实验分为五组，共计79例标本，前四组取根髓，第五组取龈下牙石。采用聚合酶链反应(PCR）检测不同病情下人牙髓及龈下牙石标本中的Hp。结果：经x^2检验各牙髓组问Hp检出率无显著性差异；而牙髓组与龈下牙石组间Hp检出率均有显著性差异。结论：人牙髓是Hp的一个孽生地；推测牙髓中Hp的驻留可能是Hp不易清除及相关疾病易于复发的原因。     

视听分散术联合阿托品预防吻合器痔环形切除术中血管迷走神经反射

目的 研究视听分散术联合阿托品预防吻合器痔环形切除术(PPH)血管迷走神经反射(VVR)的临床作用.方法 将2015年1月至2017年1月在该院进行PPH的126例患者根据入院顺序进行编号,按奇偶数分为两组,两组术中均给予阿托品预防术中VVR,观察组另用视听分散术进行干预.对比两组对术中VVR的预防作用.结果 观察组1例(1.59％)发生VVR,低于对照组7例(11.11％),比较差异有统计学意义(P＜0.05).进手术室前两组平均动脉压(MAP)、心率(HR)水平及焦虑分值比较差异无统计学意义(P＞0.05).PPH击发时对照组MAP、HR水平较进手术室前下降(P＜0.05),比观察组降低得更明显(P＜0.05);观察组焦虑分值较进手术室前下降(P＜0.05),低于对照组(P＜0.05).术后30 min两组MAP、HR水平及焦虑分值组间比较均差异无统计学意义(P＞0.05).结论 实施视听分散干预有利于PPH患者术中情绪稳定,减少VVR的发生.     

灵芝孢子粉对戊四氮活化海马神经细胞bax表达的研究

目的本实验研究灵芝孢子粉对戊四氮活化大鼠海马神经细胞bax表达变化的影响,进一步探讨灵芝孢子粉的作用机制和癫痫与海马神经细胞凋亡调控基因之间的关系。方法通过制备癫痫模型和RT-PCR检测正常对照组、癫痫模型组和灵芝孢子粉用药组bax的表达。结果癫痫模型组和灵芝孢子粉用药组bax的表达较正常对照组(0.17±0.04)均升高;其中癫痫模型组(0.66±0.09)bax的表达水平与对照组(0.17±0.04)比较明显升高(P<0.01),灵芝孢子粉用药组(0.47±0.1)bax的表达水平与癫痫模型组比较明显降低(P<0.01),差异有统计学意义。结论本研究结果证实,在PTZ点燃癫痫后,模型组和治疗组促凋亡基因bax表达较正常对照组显著升高,表明bax基因在细胞凋亡的调控过程中起到促进作用,而给予灵芝孢子粉治疗后,bax的表达与模型组比较显著降低,提示灵芝孢子粉有效成份能充分作用于脑组织,可以调控bax的表达,借以发挥抗凋亡的神经保护作用。     

DNA分型技术在法医学中的应用

DNA分型技术 ,又称 DNA指纹技术。该技术是在 1985年由英国遗传学家 Alec Jeffreys应用它成功的进行了第一起移民案涉及的亲子鉴定 ,开辟了法医物证 DNA分析的先河 [1 ] [2 ] ,给法医学领域个体识别和亲子鉴定带来革命性变化 ,在鉴定生物证据方面显示出巨大生命力。最初 ,Jeffreys进行 DNA分型采用多位点 DNA指纹技术 ,将人类基因组中的一种被称为数目可变的串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR) ,附近的 DNA区域用限制性内切酶切割 ,经电泳分离 ,然后再与特异性探针杂交产生高度多态性图谱即 DNA指纹图 ,又称…     

长链非编码RNA在癫痫中的作用及研究进展

长链非编码RNA(lncRNA)是人类基因组中不能编码蛋白质,分子长度大于200nt的RNA,lncRNA是非编码RNA(nc RNA)中的一种,占nc RNA的80%,仅以分子的形式发挥作用,在过去的研究中lncRNA被认为是不重要的"噪音",但是近年来对lncRNA的功能研究显示其同样具有重要作用,lncRNA能在转录、转录后和表观遗传学上进行调控,参与个体发育中重要的生理和病理生命发育过程,lncRNA异常的表达对人类多种疾病的发生有密切的关系,本综述就癫痫发生发展密切相关的lncRNA进行阐述。     

维生素D受体基因多态性与佝偻病关系的研究

探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）遗传易感性的关系。方法 　应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP ）分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童（对照组）VDR基因BsmⅠ位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和基因分布。结果　 佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点基因型分布分别为：BB（0％）,Bb（15.7％）,bb（84.3％）和BB（0％）,Bb（11.5％）,bb（88.5％）,两组 间差异无统计学意义（P >0.05）;佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点等位基因分布分别为：B（7.9％）,b（92.1％）和B（5.8％）,b（94.2％）, 两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　VDR基因BsmⅠ酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性相关关系尚须大样本进一步确定。     

精子发生障碍患者Y染色体微缺失的研究

目的研究无精子症和少精子症患者Y染色体上无精子症因子(azoospermicfactor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的分子诊断的临床筛查方法,分析原发性无精子症和少精子症患者与Y染色体微缺失的关系。方法采用多重PCR、凝胶电泳技术对56例无精子症和少精子症患者的10个STS位点或基因进行检测与筛查。结果20例精子密度正常的生育男性未检测出Y染色体微缺失;56例无精子症和少精子症患者中有9例有AZF区域的微缺失,总缺失率16.1%(9/56),AZFc/DAZ区发生微缺失频率较高。结论Y染色体微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因之一,AZF侯选基因在精子发生过程中可能起重要作用。     

孕妇外周血胎儿细胞的分析及在产前基因诊断中的应用

产前诊断又称宫内诊断,是对胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天畸形做出准确的诊断,如确认胎儿患有某种遗传性疾病则进行选择性流产,是预防遗传病患儿出生的有效手段.目前对遗传性疾病进行产前诊断的方法中,根据采样途径和方法是否对胎儿有影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断.     

Rett综合征的研究进展

Rett综合征（Rrrr）是一种主要影响女性的神经发育性疾病,MECP2是Rrrr的致病基因,大约80％的患者携带有MECP2基因突变。临床诊断主要依靠国际上通用的诊断标准。MECP2基因型与表型之间有一定的相关性。动物模型的建立将会加深对其病理生理机制的认识。本文对该病的临床特征、诊断、遗传学研究、遗传型／表现型的关系及动物模型等方面的研究加以综述,为进一步研究RTT的致病机制提供相关的资料。