医学遗传学教学中融合医学人文教育的PBL教学新模式的应用及效果评价

目的:探索融合医学人文教育的PBL教学模式在医学遗传学教学中的应用效果。方法:试卷成绩考核和问卷调查法分析其应用效果。结果:问卷调查结果显示,69.14%的学生对此种教学新模式表示很认可。结论:此种教学新模式有利于探索合理的教学模式和提高医学人文教育的效率。     

利用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞进行产前基因分析

目的:从孕妇外周血中分选单个胎儿有核红细胞进行胎儿性别诊断,探讨胎儿单个有核红细胞在产前诊断中应用的可能性.方法:取50例孕妇外周血行密度梯度离心,将分离后的细胞制片,显微操作获取单个胎儿有核红细胞,进行巢式PCR扩增SRY基因,以确定其来源于胎儿,进行性别诊断.结果:单细胞的探测率为90%(45/50),性别总符合率(出生后胎儿性别与SRY基因扩增性别一致)为93.3%(42/45).结论:单个胎儿有核红细胞可应用于无创伤性产前基因诊断.     

荧光定量PCR技术原理及在分子诊断中的应用进展

聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）可对特定基因进行扩增，因此被广泛应用于获取特定基因或基因片段及临床基因诊断等领域。聚合酶链式反应（PCR）技术发明至今已近20年了，近年来出现的荧光定量PCR（Flurogenic Quantitative Polymerase Chain Reaction，FQ-PCR）实现了PCR从定性到定量的飞跃，它以其特异性强、灵敏度高、重复性好、定量准确、速度快、全封闭反应等优点成为了分子生物学研究中的重要工具。     

延续护理模式在脑瘫患儿康复护理中的应用

目的:探讨延伸护理模式在脑瘫患儿康复护理中的应用效果。方法:选择2016年3月~2017年3月厦门市妇幼保健院收治住院的脑瘫患儿100例,随机分为对照组和观察组各50例。对照组出院后施行常规护理,观察组出院后施行延续护理。对两组患儿进行为期6个月的随访,对比两组患儿出院时和出院后6个月的GMFM量表及Barthel(BI)量表结果。结果:干预后,两组患者的GMFM、Barthel评分均较干预前显著升高(P<0.05),且观察组干预后的GMFM、Barthel评分显著高于对照组(P<0.05)。结论:应用延伸护理模式进行随访干预有利于提高脑瘫患儿的康复效果。     

利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行胎儿性别诊断

目的评价从母血浆中分离游离胎儿DNA的可行性和它在临床的应用性。方法用巢式PCR复合扩增技术检测31例孕妇血浆中Y染色体上的SRY特异序列和X染色体上的ATL1特异序列。结果在15例怀有男性胎儿的孕妇血浆中检测到Y染色体的特异序列，在怀有女性胎儿的孕妇血浆中仅检测到X染色体的特异序列。胎儿性别检测的敏感性和特异性为100％。结论从母血浆中分离游离胎儿DNA是可行的，该技术可在临床上早期探测胎儿性别，预防X-连锁的遗传病患儿的出生。     

神经连接蛋白-4基因3’UTR区多态性与孤独症患儿的关系

目的探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系。方法选取Neuroligin-4基因上3’UTR区2个多态性位点rs3810687和rs3810688作为遗传标记,应用双脱氧链终止测序法对92个孤独症核心家系276名成员进行等位基因和基因型测定。对孤独症患儿及其父母分别进行Hardy-Weinberg平衡检验。在孤独症核心家系中应用单体型相对危险度分析(HRR)及传递不平衡检验(TDT)分析等位基因与孤独症的关系。结果 1.孤独症患儿及其父母观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa>0.05),研究对象均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。2.在92个孤独症核心家系中,TDT检验显示rs3810687位点存在传递不平衡,C等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率高于A等位基因,差异有统计学意义(χ2=4.500,P=0.044);rs3810688位点2等位基因传递差异无统计学意义(χ2=0.362,P=0.630),由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率未偏离50%理论值。3.HRR分析结果与TDT检验结果一致:rs3810687位点存在传递不平衡,差异有统计学意义(χ2=12.556,P=0.000);rs3810688位点未见传递不平衡,差异无统计学意义(χ2=0.326,P=0.568)。结论 Neuroligin-4基因rs3810687位点与儿童孤独症相关,支持Neuroligin-4基因是孤独症的候选基因。     

癌症患者疼痛护理的研究进展

癌症是当前危害人类健康，导致死亡的重大疾病之一。近几年来，疼痛护理越来越被重视和关注，疼痛是癌症患者最常见和最难忍受的症状之一。癌症疼痛的治疗需要医生、护士、患者、家属及社会所有人的共同关心才能达到令人满意的效果，护士在癌症疼痛的控制中起重要作用。掌握正确的评估方法，实施有效的措施和完善的护理，可缓解癌症患者的疼痛，提高其生活质量。     

奥卡西平诱发Stevens-Johnson综合征1例报道

奥卡西平(OXC)是一种新型芳香族抗癫痫药物(AED),皮疹是该药物较常见的不良反应之一.国内较常见对该药物皮肤不良反应的报道,但症状大多较轻,停药后对症治疗很快好转,国内曾有何学莲等在2011年报道1例儿童服用OXC后诱发Stevens-Johnson综合征(SJS)[1].SJS是一种由免疫复合物引起的过敏性疾病,表现为严重的多形性红斑,累及黏膜,进一步发展出现水泡,中毒性表皮坏死溶解,合并心、肾等重要脏器损害,危及生命,临床应高度重视.现报道1例成人OXC诱发SJS的病例,并对其临床特点及基因表达进行复习.     

灰树花多糖诱导HeLa细胞凋亡的体外实验

目的 观察灰树花多糖(PGF)对HeLa凋亡的影响.方法 采用MTT法研究PGF对HeLa细胞增殖的体外抑制作用,HE染色观察凋亡细胞形态,免疫组化法检测caspase-3蛋白表达.结果 PGF以时间和剂量依赖的方式抑制HeLa细胞的生长,HE染色观察到凋亡细胞的形态学改变,免疫组化检测到caspase-3蛋白高表达.结论 PGF促进HeLa细胞凋亡,其作用机制可能与caspase-3蛋白表达增高有关.     

阿魏酸对戊四氮致癫痫大鼠海马组织中Bax和Bcl-2蛋白表达的影响

目的探讨阿魏酸(Ferulic acid,FA)对戊四氮致癫痫大鼠海马组织中Bax和Bcl-2蛋白表达的影响,近而讨论FA对戊四氮致癫痫鼠海马神经元的保护作用。方法将60只雄性健康的Wister大鼠随机分为生理盐水组、模型组(PTZ 35 mg/kg)和阿魏酸干预组(50 mg/kg),均采用腹腔注射的方式,连续注射28 d,停止给药1 d后处死实验大鼠、取材。应用免疫组织化学技术和Western blot方法来检测Bax和Bcl-2的表达情况,用来判断癫痫所导致的细胞凋亡情况。结果阿魏酸干预组大鼠的海马组织Bax的表达量明显低于模型组,差异有显著性(P0.01),Bcl-2的表达量高于模型组,差异有显著性(P0.01);生理盐水组大鼠的海马组织内Bax的表达量明显低于模型组,差异有显著性(P0.01),Bcl-2表达量明显高于模型组,差异有显著性(P0.01)。结论阿魏酸对戊四氮致癫痫大鼠海马神经元损伤具有保护作用,其保护作用机制可能与其抑制鼠脑细胞凋亡有关。