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目的 探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童(对照组)VDR基因Bsm Ⅰ位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和基因分布.结果 佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm Ⅰ位点基因型分布分别为:BB(0%),Bb(15.7%),bb(84.3%)和BB(0%),Bb(11.5%),bb(88.5%),两组间差异无统计学意义(P>0.05);佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因BsmⅠ位点等位基因分布分别为:B(7.9%),b(92.1%)和B(5.8%),b(94.2%),两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 VDR基因Bsm Ⅰ酶切住点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性相关关系尚须大样本进一步确定.     

60％醋酸溶液在小鼠减数分裂标本制作中的应用

用小鼠睾丸制作减数分裂标本是观察减数分裂染色体行为的常用方法。常规的做法是：1取材。选择18~20g重的雄性小鼠，处死前3~4h腹腔内注射秋水仙素10ug，断髓法处死后取细精小管。2制片。首先将细精小管剪碎，然后经过低渗、预固定、固定处理，最后滴片、染色、镜检。 这种制片方法有可取之处(如制片时间较短，约55min)，但镜下分裂相细胞的检出率低，观察起来很不方便。究其原因，是制片过程中先剪碎细精小管然后进行制片处理，使分裂相细胞破碎造成的。针对以上问题，可先对完整的细精小管进行低渗、固定等处理，然后利用醋酸溶液使组织软…     

纳米二氧化硅和纳米氧化锌颗粒对人肝癌细胞的毒性作用

目的探讨纳米二氧化硅和纳米ZnO颗粒对人肝癌(HepG2)细胞毒性的影响。方法将处于对数生长期的细胞分别暴露于含终浓度分别为0(对照)~200μg/ml纳米二氧化硅、纳米ZnO颗粒的无血清培养基中培养24 h。检测细胞活性及细胞膜的完整性。结果与对照组比较,各浓度纳米二氧化硅及25~200μg/ml纳米ZnO染毒组HepG2细胞的存活率均较低,差异有统计学意义(P0.05);且随着染毒浓度的升高,纳米二氧化硅和纳米ZnO染毒HepG2细胞的存活率均呈下降趋势。与相同浓度纳米二氧化硅相比,50~200μg/ml纳米ZnO染毒组HepG2细胞的存活率均较高,差异有统计学意义(P0.05)。与对照组比较,各浓度纳米二氧化硅及纳米ZnO染毒组HepG2细胞上清液中LDH的活力均较高,差异有统计学意义(P0.05);且随着纳米二氧化硅和纳米ZnO染毒浓度的升高,HepG2细胞上清液中LDH的活力均呈上升趋势。与相同浓度纳米二氧化硅相比,各浓度纳米ZnO染毒组HepG2细胞上清液中LDH的活力均较低,差异有统计学意义(P0.05)。结论两种纳米颗粒均可对HepG2细胞产生毒性作用,且纳米二氧化硅比纳米ZnO颗粒的细胞毒性作用更强。     

377例遗传咨询者的染色体分析

本文对３７７例患者通过遗传咨询，进行Ｇ显带染色体研究，检出异常核型４２例。异常率１１．２％，其中２１三体１８例，是引起儿童智力低下的主要原因之一。     

护理教育联合随访教育在特需门诊患者干预中的应用

目的:探讨护理教育联合随访教育在特需门诊患者干预中的应用效果。方法:选择2018年1月1日～12月31日于特需门诊就诊的308例患者作为研究对象,按照就诊单双日分为对照组142例和干预组166例,对照组接受常规健康教育,干预组接受护理教育联合随访教育干预;比较两组护理质量、依从性及护理满意度差异。结果:干预组护理投诉、护理缺陷、安全隐患明显较对照组减少(P0.01);干预组完全依从比例较对照组提高(P0.01),不依从比例较对照组降低(P0.01),总依从率较对照组提高(P0.01);干预组服务态度、护理行为、专业技能、舒适护理、隐私保护各项满意度评分较对照组提高(P0.01,P0.05)。结论:护理教育联合随访教育应用于特需门诊,能有效提高护理质量,提升患者治疗护理依从性及护理满意度。     

大鼠海马神经细胞原代培养技术的优化

目的：建立海马神经细胞原代培养技术。方法：取新生1～3d的Wistar大鼠,开颅,迅速分离出海马组织在Hanks中剪碎,加入0．125％胰蛋白酶2mL消化,胎牛血清终止消化,细胞计数后种植于多聚赖氨酸包被的6孔培养板中。结果：神经细胞存活率高,纯度达90％以上,神经细胞生长良好。结论：用此方法能成功获取大鼠海马神经细胞。     

医学遗传学教学中融合医学人文教育的PBL教学新模式的应用及效果评价

目的:探索融合医学人文教育的PBL教学模式在医学遗传学教学中的应用效果。方法:试卷成绩考核和问卷调查法分析其应用效果。结果:问卷调查结果显示,69.14%的学生对此种教学新模式表示很认可。结论:此种教学新模式有利于探索合理的教学模式和提高医学人文教育的效率。     

利用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞进行产前基因分析

目的:从孕妇外周血中分选单个胎儿有核红细胞进行胎儿性别诊断,探讨胎儿单个有核红细胞在产前诊断中应用的可能性.方法:取50例孕妇外周血行密度梯度离心,将分离后的细胞制片,显微操作获取单个胎儿有核红细胞,进行巢式PCR扩增SRY基因,以确定其来源于胎儿,进行性别诊断.结果:单细胞的探测率为90%(45/50),性别总符合率(出生后胎儿性别与SRY基因扩增性别一致)为93.3%(42/45).结论:单个胎儿有核红细胞可应用于无创伤性产前基因诊断.     

荧光定量PCR技术原理及在分子诊断中的应用进展

聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）可对特定基因进行扩增，因此被广泛应用于获取特定基因或基因片段及临床基因诊断等领域。聚合酶链式反应（PCR）技术发明至今已近20年了，近年来出现的荧光定量PCR（Flurogenic Quantitative Polymerase Chain Reaction，FQ-PCR）实现了PCR从定性到定量的飞跃，它以其特异性强、灵敏度高、重复性好、定量准确、速度快、全封闭反应等优点成为了分子生物学研究中的重要工具。     

SCN9A基因rs10930210位点多态性与癫痫发生的相关性

目的探讨SCN9A基因多态性与癫痫发生的相关性。方法搜集134例癫痫患者及正常对照组73例血样,提取全基因组DNA。聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测rs10930210位点多态性,比较该位点基因型和等位基因频率的差异。结果 SCN9A基因rs10930210位点多态性在癫痫组与对照组间无显著差异(P0.05)。结论 SCN9A基因rs10930210位点多态性与癫痫易感性无关。