运用非相关文献知识发现方法挖掘疾病的潜在相关基因

基于非相关文献的知识发现有开放式挖掘和闭合式验证两个过程.先应用开放式的非相关文献知识发现方法寻找与先天性全身多毛症(CGH)相关的潜在候选基因,再应用闭合式方法进行验证和初筛,最后使用Gene、OMIM及PubMed数据库对初筛后保留的基因进一步分析研究,发现CGH可能与位于常染色体17q的潜在MAP2K6基因相关.实践证明,应用非相关文献知识发现方法可用于挖掘疾病的潜在基因.     

Rsk-4蛋白在胰腺肿瘤中的表达及其与临床病理的关系

目的探讨胰腺肿瘤中核糖体S6蛋白激酶4(ribosomalS6 kinase 4,Rsk-4)表达状况及其与临床病理指标的可能关系。方法采用鼠抗人Rsk-4蛋白抗体和免疫组化EnVision两步法检测41例福尔马林固定、石蜡包埋的胰腺肿瘤(包括胰腺癌、实性假乳头性肿瘤、胰岛细胞瘤等)标本中Rsk-4表达状况并重点分析了其中32例胰腺癌表达水平与临床病理因素间的关系。结果胰腺癌组织中Rsk-4表达阳性率为37.5%(12/32),而癌旁正常胰腺组织Rsk-4表达阳性率为0(0/14),二者差异有显著性(P=0.009);Rsk-4的表达水平与肿瘤细胞分化程度相关(P=0.014),与患者性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、周围组织侵犯无关。在实性假乳头性肿瘤和胰岛细胞瘤中未见到Rsk-4表达。结论 Rsk-4蛋白在胰腺癌组织表达水平升高,提示Rsk-4可能在胰腺癌的发生和进展具有重要作用。     

癌症患者导管相关性感染的护理体会

恶性肿瘤病人需长期治疗,需要行静脉置管,但容易引起导管相关性感染,通过对本科近年来发生导管相关性感染病例资料的分析,发现留置CVC导管感染机会明显高于PICC导管,而置管环境、导管选择及日常维护是发生感染主要原因,通过对置管各环节的护理干预,可有效预防导管相关性感染的发生。     

术中前房穿刺在持续高眼压状态下原发闭角型青光眼手术中的应用

目的:观察在原发性青光眼持续高眼压状态下小梁切除术中运用前房穿刺的效果。方法:59例眼压控制不良的原发性青光眼患者随机分为实验组和对照组:对照组为术前1-2d裂隙灯下前房穿刺降眼压后再行小梁切除术,治疗组为小梁切除术中行前房穿刺缓降眼压,并对两组进行临床疗效观察。结果:对照组术后1月视力改善无显著性差异,术后1d、3d、1周、两周内眼压控制有明显差异;实验组眼压相对平稳,术后3月时两组眼压变化无显著差异,术后3月两组滤过泡比较无明显差异。结论:术中前房穿刺术对于持续高眼压状态下青光眼行之有效,是一种安全有效的治疗方法。     

宫颈疾病筛查项目在妇科专项体检中的应用状况

 目的 调查宫颈疾病筛查项目在常规体检中的应用状况。方法 回顾分析2010年1月1日至2011年12月31日复旦大学附属妇产科医院体检中心所有参加体检的24 135例次资料,调查其宫颈疾病筛查项目状况,包括巴氏涂片检查(Papanicolaou smear,Pap)、液基细胞学检测(thinprep cytology test,TCT)、人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)检测及联合检测(HPV+Pap或HPV+TCT)的应用情况,同时计算HPV检测人群中病毒负荷量的分布情况。结果 行Pap检查者12 967例次(53.7%),TCT检测者9 516例次(39.4%),HPV检测者5 517例次(22.9%),联合检测共计5 461例次(22.7%)。宫颈异常阳性检出率TCT高于Pap (χ2=3.866,P=0.049)。分层分析表明,HPV+Pap或HPV+TCT的联合检测法均显著优于单纯Pap或TCT检测(χ2=419.954, P=0.000;χ2=588.001,P=0.000),提示HPV检测的重要性。结论 妇科专项体检中宫颈疾病筛查方法传统,HPV检测和联合检测应用率偏低,应引起重视。同时,对于HPV负荷量≤100 RLU/CO的高危人群宜跟踪随访,以早期发现病变、降低宫颈癌发病风险。     

中西医结合卒中单元的疗效和卫生经济学评价

目的探讨中西医结合卒中单元治疗急性缺血性脑卒中的临床疗效和卫生经济学价值。方法随机选取符合入选标准的260例急性缺血性脑卒中(风痰瘀阻症)患者,分为实验组(中西医结合卒中单元组)和对照组(常规治疗组),两组均为130例。采用美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、Barthe1指数(BI)、改良的Rankin量表(mRS)为疗效观察指标;住院时间、住院费用、药品费用、检查和治疗费用为卫生经济学指标。比较NIHSS评分每减少1分、BI评分每增加5分、mRS评分每减少1分,患者每人每天所花费的住院费用。结果①与对照组比较,实验组治疗后14 d时NIHSS、BI、mRS改善程度明显优于对照组(P0.05)。实验组14 d后NIHSS评分下降主要在构音和运动功能方面优于对照组(P0.001);实验组BI评分提高主要在用厕、吃饭、移动、行走、穿衣、上楼、洗浴方面优于对照组(P0.01),实验组mRS(0~2)分的患者近期残障功能的改善优于对照组(P0.01)。②住院期间,两组患者的住院费用和检查费用差异无统计学意义(P0.05);实验组的平均住院时间和药品费用明显低于对照组(P0.01),治疗费用高于对照组(P0.001)。③NIHSS评分每减少1分,BI评分每增加5分,MRS评分每减少1分,实验组所需费用均较对照组少。结论中西医结合卒中单元治疗急性缺血性脑卒中更具有社会效益和经济效益。     

抗NMDA受体脑炎1例临床报道并文献回顾

<正>抗NMDA受体脑炎(N-methyl-D-aspartate receptor)是一种自身免疫性NMDA受体可逆性减少导致的一种边缘叶脑炎,常发生于伴有卵巢畸胎瘤的年轻女性。该病常以精神异常为首发表现,病情进行性加重,主要的临床表现有精神症状、癫痫发作、意识障碍、异常运动、通气障碍、自主神经功能障碍及记忆力减退等,脑脊液抗NMDA受体抗体为阳性可确诊。抗NMDA受体脑炎于2005年被Vitaliani等发现[1],随着研究的深入,国外学者在该病的临床特点、诊断方法、治疗方案及流行病学等各方面做了大量的研究,但国内对该病的研究仍很少,仅见少量的病例报道。我们曾确诊1例伴卵巢     

急诊PCI治疗后急性心肌梗死患者恐惧疾病进展状况分析

目的 探讨急诊经皮冠状动脉介入术治疗后急性心肌梗死患者恐惧疾病进展状况,并分析其影响因素。方法 对102例急性心肌梗死患者行急诊经皮冠状动脉介入治疗,术后1周采用恐惧疾病进展简化量表评估患者恐惧疾病进展程度,并采用单因素分析及多元线性回归法分析急诊经皮冠状动脉介入术后患者恐惧疾病进展的影响因素。结果 入组患者恐惧疾病进展简化量表评分为(38.55±7.48)分。单因素分析显示,急诊经皮冠状动脉介入术治疗后急性心肌梗死患者恐惧疾病进展简化量表评分在有无家族史、创伤后应激障碍及应对方式、自我效能方面存在显著差异(P<0.01),在年龄、性别、受教育程度、婚姻状况、工作状况方面差异无统计学意义(P>0.05),有家族史、创伤后应激障碍、采用消极应对方式及自我效能较低或一般的急性心肌梗死患者恐惧疾病进展简化量表评分更高。多元线性回归分析显示,家族史、创伤后应激障碍、消极应对方式、自我效能较低或一般是急诊经皮冠状动脉介入术治疗后急性心肌梗死患者恐惧疾病进展的影响因素(P<0.05),回归方程为Y=37.000+3.000X₁+1.846X₂     

18F-FDG PET/CT对腹膜良恶性病变的鉴别诊断价值

目的 分析腹膜病变的18F-FDG PET/CT的代谢和形态特点,探讨18F-FDG PET/CT在腹膜良恶性病变鉴别诊断中的价值。方法 回顾性分析经18F-FDG PET/CT检查腹膜有病变的病人70例,男22例,女48例,平均年龄(58.20±13.18)岁。根据病理结果将病人分为恶性组(61例)和良性组(9例)。记录腹膜病变最大标准化摄取值(SUV_max),FDG代谢分布特征、大网膜挛缩、病灶大小及边界,测量腹水CT值、SUV_max及腹腔积液SUVmax/肝脏SUV_max的比值(即T/NT值)。2组间非正态分布的计量资料采用Mann-Whitney U检验进行比较,采用连续校正卡方检验或Fisher确切概率检验对计数资料进行差异性分析。结果 与良性组相比,恶性组大网膜更易出现挛缩,呈不规则状及条状改变(P<0.05),且大网膜及肠系膜FDG代谢摄取多呈局限性改变(均P<0.05);肿块样病变(>3 cm)只在恶性组中出现,大网膜、小网膜、肠系膜、盆腔腹膜的病灶中大结节(>5 mm)病变占比更...     

子宫静脉内平滑肌瘤病64例临床病理分析

目的:研究子宫静脉内平滑肌瘤病的临床病理特征,探讨该疾病的诊断和治疗策略。方法:回顾分析2007年7月至2013年6月复旦大学附属妇产科医院收治的64例静脉内平滑肌瘤病患者的临床病理资料。结果:子宫静脉内平滑肌瘤病的临床表现缺乏特异性,与普通子宫平滑肌瘤类似,主要为月经量增多、腹痛腹胀、盆腔肿块及继发贫血。仅有3例在术前彩色多普勒超声检查中被疑诊为子宫静脉内平滑肌瘤病。术中冰冻病理多能提示静脉内平滑肌瘤病,肌瘤主要位于子宫体(73.4%)、阔韧带(18.8%)及子宫峡部(7.8%)。手术方式包括子宫肌瘤剥出术(4.7%)、全子宫切除术(39.1%)及全子宫+双附件切除术(56.2%)。术后获访的50例患者的随访中位时间为28个月,仅有1例在子宫肌瘤剥出术后复发,行全子宫切除术后随访至今未复发。结论:子宫静脉内平滑肌瘤病术前诊断困难,手术切除是主要治疗方式。术中仔细探查,选择适当的手术方式可获得满意的治疗效果,术后需密切随访。