家族性低钾性周期性麻痹家系突变分析及产前诊断研究

目的:分析一较大的汉族家族性低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的致病突变,为其提供产前诊断及遗传咨询。方法:选择与HOKPP疾病相关的基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的部分外显子,采用聚合酶链反应(PCR)方法和序列分析技术对该家系先证者进行突变筛查。针对检测到的变异,检测家系中其他患者,确定是否为致病突变,并以其为依据为胎儿进行产前基因诊断。结果:CACNA1S及KCNE3基因未检测到突变,在先证者检测到SCN4A基因的12号外显子存在错义突变(R672S),对家系中其他患者的序列分析证明均存在该突变,而表型正常者不存在该突变,突变与疾病表型呈共分离。产前诊断证实胎儿未遗传该致病突变。结论:SCN4A基因672位氨基酸的突变是该基因突变的一个热点,可作为该类患者的突变筛查的优选位点。在遗传病基因诊断过程中,根据疾病相关基因的突变特点及热点,选择性进行突变检测,可提高检测效率。     

《系列图解程序教学法》应用于病理生理学教学

病理生理学(以下简称病生学)是医学专业教育的桥梁学科,它对医学生在掌握基础医学的基础上,进一步学好临床医学专业知识有重要的作用。但由于本学科理论性较强,概念多,又缺乏图解,对于刚刚涉足医学的学生来说,学起来吃力,教师教起来也费力。为了使病生学的教学内容更加系统、形象、直观,便于教师讲授、学生学习,我们依照教学大纲的要求,结合实际需要,以章节为单位,绘制成图解投影片,形成系列。又根据图解的难易程度,选用不同的教学形式,形成程序,称之为《系列图解程序教学法》。自1994年始,在本校护士专业班进行试用,并将19％年实施结果介绍如下:     

耐药结核生命的又一次威胁

我国是全球22个结核病高负担国家之一，结核病人数位居世界第二，仅次于印度、目前我国已有55亿人受结核菌感染。现有活动性肺结核病人450万，其中传染性肺结核病人200万：每年死于肺结核病者达13万，为其他各种传染病和寄生虫病死亡总和的2倍：总耐药率为278％，初始耐药率为186％，获得性耐药率为465％．耐多药率为10.7％，现有耐药结核病人55．5万。最近WHO公布了全球38个国家和地区的耐药结核病监测结果。将我国列为“特别引起警示的国家和地区”之一。[编者按]     

1例股深动脉栓塞留置套管溶栓护理

动脉栓塞是由于栓子脱落使动脉闭塞导致远端器官与组织缺血、坏死，从而产生疾病。我科于2005年7月收治了1例由于栓子脱落导致股深动脉栓塞的患者，术中采用股动脉置管冲击性溶栓的治疗方法，使血管再通，取得了良好的效果，现将护理体会报告如下。     

南京地区9453例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法在产前筛查唐氏综合征中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测9453名15w-20＋6w孕妇血清中AFP和f-βHCG的浓度,使用Multicalc软件评估风险。建议唐氏综合征或爱德华综合征高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,神经管开放性缺损高风险者接受高分辨度超声检查,并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险343例,其中经产前诊断确诊唐氏综合征2例、爱德华综合征3例、其他染色体异常1例。通过随访发现其他异常4例。结论使用孕中期母血清AFP/f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征等高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

"健康"从"心"开始

据2006年世界心脏联盟统计,在全世界范围内,每死亡3人,就有1人的死因是心血管病症。中国40岁以上的人群中,62%的人不同程度地存在心血管病或危险因素,80%的人尚未充分了解如何保持心脏健康。为此,本刊在世界心脏日来临之际,推出特别策划:     

我国护理本科生法律课程设置的研究

[目的]通过对中外护理本科生法律课程设置的现状调查和比较研究，结合我国护理本科生对法律课程设置的看法及建议，提出我国护理本科生法律课程设置的初步整改方案。[方法]采用文献回顾法、问卷调查法等定性与定量分析相结合的方法对我国护理本科生的法律课程进行调查研究。[结果]国内外护理本科院校开设相关法律课程的名称各不相同，但开课时间大都在第1、第2学年，均为必修课。国外护理本科生的法律课程学时数常大于36个课时，主要授课方式是案例分析；我国护理本科生的法律课程学时数常小于36个课时，主要授课方式是课本讲授与幻灯片讲授。[结论]根据研究结果，建议我国护理本科生相关法律课程名称称作《护理与法》，开课时间应该在第3学年，学时数大于36个课时，主要授课方式为案例分析。     

聚明胶肽包装盒储存甘露醇注射液可防止药液结晶

20%甘露醇注射液在临床应用广泛，容易形成结晶，且结晶后不能快速投入使用，影响了治疗及抢救工作的进行。为了解决这一问题，我院尝试采用多种方法储存已溶解的甘露醇，通过临床观察发现，用放置聚明胶肽注射液（武汉大安制药有限公司，250 mL×30瓶/盒）的泡沫包装盒储存无结晶的甘露醇，可防止药液结晶。此方法保存效果好，简单、美观、实用，且为废物利用，介绍如下。     

PICC置管术的操作要点和安全管理

PICC(经外周静脉穿刺中心静脉置管)相对于传统的中心静脉导管(CVC)而言,是一种安全、性价比高、并发症发生率低的中心静脉通路.PICC导管为病人提供了安全、方便的治疗途径,对保证化疗计划的顺利进行起到了积极作用.通过制定、实施、不断规范安全置管管理制度,控制PICC导管的置管、维护及并发症的预防、处理的整个流程,真正达到了安全使用PICC导管的目的.因此医院病人留置PICC导管操作要点和安全管理是目前医学领域一项值得重视和研究的课题.