孕中期胎儿羊水染色体多倍体三例

孕妇1 34岁,孕21周,胎儿宫内生长发育迟缓,妊娠期肝内胆汁淤积症.孕6产3,其中2次人工流产,1次孕7月不明原因胎死宫内引产,1次孕31周胎儿大脑发育不良引产,有一女7岁.经查夫妇双方和其女染色体均正常,否认接触有毒有害物质,双方家族无遗传病史,本次妊娠胎儿羊水染色体核型为69,XXX.     

南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体培养，G显带，镜下核型分析。结果：1438例遗传咨询门诊病人中，共检出异常核型119例，检出率为8．27％，其中常染色体数目及结构异常45例，占37．81％，性染色体结构和数目异常74例，占62.19%，结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论：染色体异常是不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的主要原因之一，临床医生应对此类患者进行常规染色体检查，有利于病因的诊断。     

胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕周23-38w,具有脐带血穿刺指征者182例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果182例脐血,培养成功180例,培养成功率98.90%。培养成功的180例脐血中,发现异常19例,异常率10.56%。有异常超声波检查结果者109例,发现异常12例,异常率11.01%。异常核型中仍以三体型为主,占68.4%。结论胎儿脐带血穿刺术及染色体分析是产前诊断的重要技术之一,可以满足大孕周的孕妇进行产前诊断的需要,胎儿畸形与染色体异常核型密切相关。     

南京地区9453例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法在产前筛查唐氏综合征中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测9453名15w-20＋6w孕妇血清中AFP和f-βHCG的浓度,使用Multicalc软件评估风险。建议唐氏综合征或爱德华综合征高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,神经管开放性缺损高风险者接受高分辨度超声检查,并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险343例,其中经产前诊断确诊唐氏综合征2例、爱德华综合征3例、其他染色体异常1例。通过随访发现其他异常4例。结论使用孕中期母血清AFP/f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征等高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

317对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

为探讨不明原因的自然流产与染色体异常的关系 ,作外周血淋巴细胞染色体培养 ,G显带 ,镜下核型分析。结果显示 :3 17对因自然流产而进行遗传咨询的门诊病人中 ,共检出异常核型 2 6例 ,其中夫妇双方染色体均异常者 1例 ,夫妇一方染色体异常者为 2 4例 ,异常检出率为 7.88%。 2 6例异常者中 ,男 13例 ,女 13例。异常类型包括 :相互易位 14例 ,罗伯逊易位 9例 ,臂间倒位 2例 ,其它 1例。提示染色体异常与自然流产有密切关系 ,是自然流产的一个重要原因 ,应当引起医学工作者的高度重视。     

48，XXYY一例

患者 ,男 ,2 3岁。身高 172ｃｍ ,体重 6 0ｋｇ。一般情况尚好 ,发育和营养中等 ,神志清楚 ,智力较同龄人差 ,说话口齿不清。皮肤偏白 ,声音细 ,眼裂稍宽。平时双眼睑经常抽搐 ,持续十几分钟后自动缓解。无喉节 ,无胡须 ,腋毛及阴毛稀少 ,乳房未发育 ,右手小指、无名指屈曲。睾丸花生米大小 ,无遗精现象。出生时母龄 30岁 ,父龄 35岁。父母非近亲 ,其妹发育、智力均正常 ,未婚。实验室检查 :甲状腺功能八项 :Ｓ ＴＳＨ 3 14μＩＵ/Ｌ、ＦＴ6 5 6ｐｍｏｌ/Ｌ、ＦＴ4 19 73ｐｍｏｌ/Ｌ、ＴＴ3 3 36ｎｍｏｌ/Ｌ、ＴＴ412 9 12ｎｍｏｌ/Ｌ、ｒ…     

髓母细胞瘤患儿术后小脑缄默综合征危险因素分析

目的:分析儿童髓母细胞瘤术后出现小脑缄默综合征（CMS）的危险因素及语言康复护理对策。方法:回顾性分析2019年4月—2022年3月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院小儿神经外科并接受肿瘤切除手术的髓母细胞瘤患儿158例，根据术后病历记录将患儿分为CMS组及非CMS组。结果:158例患儿中男患儿占69.0%，中位年龄7.00岁，19.0%(30例)患儿术后发生CMS。CMS组及非CMS组患儿年龄及枕骨大孔结构拥挤、肿瘤浸润脑桥情况比较差异有统计学意义（P<0.05）。相关性分析显示，患儿年龄、枕骨大孔结构拥挤和肿瘤浸润脑桥与术后发生CMS显著相关（P<0.05）。结论:髓母细胞瘤患儿术后CMS的发生与年龄、枕骨大孔结构拥挤及肿瘤浸润脑桥相关，经过语言康复治疗能有效地改善缄默状况，增强患儿及家属的自信心，有利于疾病康复，提高患儿生活质量。     

补钙全攻略将补钙进行到底

补钙是当今的一种保健时尚,但是很多人往往受广告影响,不讲科学,盲目补钙,结果或事倍功半,或得不偿失。那么,如何补钙呢?请看家庭护士特别策划——     

浪漫情人节 关注癫痫病

2月14日是西方的情人节,这一天恰好也是“世界癫痫日”。2002年,国际癫痫署、国际抗癫痫联盟和世界卫生组织共同发起了“全球抗癫痫运动”来纪念意大利一位著名的癫痫病治疗专家,而这位癫痫病治疗专家Valentine恰好与情人节Valentine's Day同名,因此,他们宣布2月14日为“世界癫痫日”。