非清除性造血干细胞移植联合供者单个核细胞输注治疗重型β地中海贫血

20 0 1年 3月 ,我们以人类白细胞抗原 (ＨＬＡ)相合的血缘相关供者非清除性造血干细胞移植 (Ｎｏｎｍｙｅｌｏａｂｌａｔｉｖｅｓｔｅｍｃｅｌｌｔｒａｓｐｌａｎｔａｔｉｏｎ ,ＮＳＣＴ)联合供者单个核细胞输注 (ＤＬＩ)成功治疗了一例 β地中海贫血 (简称 β地贫 )患儿 ,报告如下。对象患儿男 ,6岁半 ,确诊为“β地贫”5年半。体重 :1 9ｋｇ。血红蛋白Ａ2 (ＨｂＡ2 ) 0 0 32 ,胎儿血红蛋白 (ＨｂＦ) 0 435 ;β地贫基因为 β41 42 ( ＴＣＴＴ) /β654(Ｃ Ｔ)双重杂合子 ,父母分别为β41 42或 β654杂合子。平素不规则输全血或红细胞 ,…     

Hurler综合征基因治疗的研究进展

Hurler综合征是由于 α- L-艾杜糖醛酸酶 (IDU A)缺乏而引起的一种致残、致死性的遗传性溶酶体病。本文就Hurler综合征的发病机制、IDU A基因的结构和变异类型以及 Hurler综合征的基因治疗研究的最新进展作一综述     

线粒体DNA ND_1基因突变与家族性糖尿病

糖尿病 (ＤＭ)是常见的代谢性疾病之一 ,遗传因素在该病的发生中起重要作用。线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变是导致家族性糖尿病的病因之一〔1〕。ｍｔＤＮＡｔＲＮＡＬｅｕ(ＵＵＲ) 基因ｎｔ32 43Ａ→Ｇ点突变是迄今唯一明确的致糖尿病点突变 ,其发生率在家族性ＤＭ群体中占 1%～ 3%。然而 ,该突变的发生率不能单独解释母系遗传ＤＭ现象 ,可能还有更广泛围的突变存在于ｍｔＤＮＡ中。为此本研究选择有ＤＭ家族史的ＤＭ患者及正常人进行ｍｔＤＮＡ分析。一、对象和方法1.对象 :选择无亲缘关系、家族中有母亲和 (或 )兄弟姐妹患病史的ＤＭ患者…     

动脉瘤样骨囊肿多次复发1例报告

患者男性，49岁，教师，于1993年10月第3次入院治疗。1972年12月，因右膝关节疼痛就诊入院，X线片示右胫骨上端6cm×5cm溶骨性破坏，以右胫骨上端骨肿瘤行刮除，自体骼骨植骨术，术后伤口IA愈合。出院后恢复正常工作，1974年4月肿物复发再次收住院，又行病灶刮除，同种异体植骨，术后右膝功能无障碍，工作正常。1993年7月，右径骨上端再次疼痛、肿胀、负重困难，再次人院，查体一般情况正常，营养中等，皮肤粘膜无黄染，全身浅表淋巴结无肿大，心、肺、肝、脾检查正常。骨科情况，右股四头肌萎缩，右股骨上端前内侧肿胀，压痛明显，局部皮…     

BRCA1基因在原发性卵巢癌组织中突变的研究

探讨ＢＲＣ１基因突变在原发性卵巢癌发生中的作用。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态银染技术及ＰＣＲ产物直接序列测定的方法检测了５６例原发生性卵巢癌ＢＲＣＡ１基因第２、５、１１、２１外显子区域上的突变情况。结果１１例存在ＰＣＲ－ＳＳＣＰ电泳条带异常,经测序确证了ＢＲＣＡ１基因突变的性质。ＢＲＣＡ１基因突变率在初诊年龄和临床分期上无显著差异。结论ＢＲＣＡ１基因突变与原发性卵巢癌的发生紧密相关。     

凝血因子Ⅷ基因及其基因突变的研究

本文拟对甲型血友病FⅧ基因及其蛋白质结构和功能,FⅦ基因突变类型作一综述.     

优生遗传咨询748例分析

近年来,由于医学遗传学及其技术的进步,使已往不明原因的遗传性疾病得到确诊,但由于许多遗传病目前尚无有效的根治方法。故采取积极的出生前预防措施尤为重要。我院自1982年3月至1984年3月共咨询了748例,连复诊共1,978人次,现分析如下。     

广东从化县不同地区和语系的汉族人群红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率

广东从化县邻近广州市,从地理上可分成两部份,西南部是有名的从化温泉疗养区,交通方便,文化发达,居民来自全省各地;东北部为山区,居民中主要为讲客家话者,少数属广州话系。过去是疟疾、丝虫流行区。二地区的物质生活水平相差不大。为了解和比较此二地区人群的G6PD缺乏症基因频率,为有关疾病防治,优生和人类学研究提供科学根据,我们于1983年进行了一次普查,现将结果报道如下:     

中国广西、广东、四川三省区β-地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究

本文采用聚合酶链反应(PCR)技术及特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析研究广西、广东、四川三省区95例β-地中海贫血患者150 条染色体的基因突变。发现发生率最高的前两种突变各有不同。广西的是编码子41-42框架位移与17(A→T)突变。广东的是编码子41-42框架位移与IVS-Ⅱ-654突变,四川的则是17与41-42(17稍高于41-42)。-29位突变在四川也很常见,但广东、广西不多。-30位的T→C突变,IVS-Ⅰ-1的G→T以及IVS-Ⅰ-5的G→C三种突变,在本研究的病例中没有发现。并在此基础上完成了14例β-地中海贫血病危胎儿的产前基因诊断。