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目的:构建突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因(IDUA)cDNA,为体外表达,鉴定突变的性质提供物质基础。方法:以野生型pcDNA3-IDUA为基础质粒,采用双引物法体外定点诱变技术,引入突变E404X。结果:突变区域经PCR-SSCP和测序证实诱导突变成功。结论:本研究成功构建了突变型IDUA cDNA,可用于下游的体外表达,此定点突变技术具有简便,诱变效率高等优点,是体外构建突变型基因的一种有效方法。 相似文献
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近年来,线粒体DNA(mtDNA)突变与疾病之间的关系已成为分子遗传学研究的一个热点。研究表明,mtDNA有着与核DNA(nDNA)不同的遗传特点,人类的许多疾病都与mtDNA突变有关。因此,从分子遗传学角度对线粒体疾病进行研究可以揭示线粒体疾病的发生、发展及其遗传规律,从而为线粒体疾病的诊断、治疗及其预防提供科学的依据。目前有些mtDNA突变与疾病之间的关系已经基本弄清,而有些突变与疾病的关系尚未明了,还有待进一步研究 相似文献
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膝关节僵硬是膝关节创伤的后遗症,治疗膝关节僵硬目前尚无良策。保守治疗效果欠佳,手术松解术后功能锻炼直接关系到治疗效果。传统的功能锻炼法因疼痛难忍患者难以配合。为此,我科采用下肢关节功能器(CPM)辅助功能锻炼,治疗膝关节僵硬患者8例,同时加强临床护理,让患者主动配合治疗,以主动加被动进行功能锻炼,效果理想。 相似文献
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江门地区产前诊断77例染色体异常临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
对我院符合产前诊断指征的580例孕妇进行脐血染色体检查,发现异常检核型77例,畸变率13.27%。异常核型涉及染色体1、6、7、9、11、12、13、14、15、16、18、21、22、Y。常染色体数目异常8例,占异常率10.38%。常染色体结构异常49例,占异常率48.05%,性染色体数目异常无,性染色体结构异常30例,占异常率38.96%,并对异常核型进行分析研究。 相似文献
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目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR)D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.0049—0.5539之间,杂合度(H)为0.6255—0.8654,个体识别力(DP)为0.8347—0.9606,非父排除率(EPP)为0.3812-0.7204,多态信息含量(PIC)为0.5722—0.8456。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。 相似文献
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【目的】克隆人地中海贫血基因β654,并进行序列分析,为下游转基因小鼠模型的建立奠定工作基础。【方法】以PCR法扩增获得人β654基因,将其克隆入卸除了人β基因的质粒pBGT51中,酶切、反向点杂交及测序法鉴定重组质粒。【结果】所构建的重组质粒中含人β654基因,其引入方向正确,序列分析结果正确。【结论】构建所得的重组质粒可用于下游的转基因工作。 相似文献
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β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率 总被引:2,自引:0,他引:2
【目的】研究广东地区人群中β-地中海贫血(β-地贫)杂合子携带α-地中海贫血(α-地贫)1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测β-地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α-地贫1基因。【结果】在500例β-地贫杂合子DNA标本中,共检出43例合并α-地贫1,检出率为8.6%。【结论】广东地区β-地贫杂合子中合并α-地贫1的发生率为8.6%,在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。 相似文献
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目的对Gap-PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的应用价值进行临床证据评估。方法对144例可疑为东南亚缺失型α地中海贫血(α地贫-1)的孕妇所怀胎儿进行B超诊断和α珠蛋白基因Gap-PCR分析。脐血标本在基因分析的同时进行血红蛋白Bart相对含量的电泳分析。以B超作为标准诊断评价Gap-PCR检测方法对α地贫-1纯合子的敏感性、特异性、准确性。结果在144例标本中B超诊断血红蛋白Bart胎儿水肿综合征37例,Gap-PCR检测α地贫-1的纯合子有37例。Gap-PCR检测α地贫-1纯合子的敏感性、特异性和准确性均为100%。结论α珠蛋白基因Gap-PCR分析方法对血红蛋白Bart胎儿水肿综合征的诊断具有高度特异性和敏感性。 相似文献