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31.
32.
采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊断B珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。 相似文献
33.
线粒体DNA tRNA~(leu(UUR))和 ND1双重突变──糖尿病家系报道 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨线粒体DNA突变在糖尿病发病中的作用。方法:采用PCRRFLP、亚克隆及DNA序列分析等技术,对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体DNAtRNAleu(UUR)及其临近区域进行了突变分析。结果:发现mtDNAtRNAleu(UUR)nt3243A→G和ND1nt3365T→A双重突变。结论:结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早(<30岁),对胰岛素依赖,伴耳聋等较严重的临床表型,推测ND1和tRNAleu(UUR)突变一起在发病中起协同作用。 相似文献
34.
[目的]测定水通道蛋白基因(Aquaporins,AQPs)是否在中晚期妊娠羊胎肺中表达及其表达模式.[方法]应用荧光定量PCR技术对妊娠80 d,100 d,120 d,140 d的羊胎外周肺组织各4例及4例成年羊外周肺组织行AQP1,3,4和5基因的mRNA表达的定量检测;应用Western免疫蛋白杂交对妊娠100 d,130 d的羊胎的外周肺组织行AQP1,3,4和5基因的蛋白表达的检测.[结果]AQP1,3,4,5基因mRNA及蛋白质均在妊娠中晚期羊胎肺中表达;AQP5mRNA在胎肺的表达显著高于成羊肺.[结论]AQPs基因在胎肺中表达及AQP5在胎肺中高于成年肺的特定表达模式提示AQPs在胎肺液体产生及吸收中发挥一定作用. 相似文献
35.
应用PCR-RFLP方法,对140例有家族史的糖尿病患者的线粒体tRNA1eu(UUR)基因nt3243A→G突变进行筛查,结果发现6例(4.3%)该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为:①呈母系遗传,②起病早(<40岁),③多消瘦(BMI<24mg/m2),④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗,⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率;在临床上属于另一种糖尿病亚型。 相似文献
36.
[目的]研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性.[方法]通过人类短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况.[结果]15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,共检出149个STR等位基因,其频率分布在0.0045~0.5045之间,杂合度(heterozygosity,H)为0.6716~0.8754,个体识别力(diserimination power,DP)为0.8770~0.9673,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,EPP)为0.4383~0.7396,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)为0.6265~0.8574.[结论]选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性,并具有较丰富的信息含量,为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料. 相似文献
37.
羟基脲体外对类β珠蛋白基因表达的影响 总被引:3,自引:0,他引:3
β地中海贫血 (β地贫 )是一种常见的遗传性疾病。类 β珠蛋白和类α珠蛋白基因按其在个体发育不同阶段出现的先后顺序分别在 11和 16号染色体上排列成簇。胎儿血红蛋白 (HbF) (α2 γ2 )的水平在出生后 1年降至正常 ,由成人血红蛋白取代。但成人在镰形细胞贫血、β地贫、遗传性持续性胎儿血红蛋白血症 (HPFH)患者中都存在着γ珠蛋白的高表达状态。此外 ,也观察到细胞毒性药物在治疗白血患者时 ,外周血HbF含量也增加[1] 。同时 ,在糖尿病患者母亲的婴儿中观察到由HbF向成人血红蛋白转换延迟[2 ] 。基于这些观察 ,人们试图以药… 相似文献
38.
本文旨在研究广东人中GSTM1的遗传多态性与大肠癌的关系,同时选用能间接反映DNA修复能力的Bleomycin诱变剂敏感性试验,进行大肠癌的病例—对照研究。用PCR方法检测GSTM1-的基因型,病例组为36.8%(N=19)、对照组为26.1%(N=23),差异无显著意义(P>0.05);bleomycin诱导的染色体平均断裂数(breaks/cel),病例组为0.75±0.29,对照组为0.42±0.24,差异有显著意义(P<0.05,且b/c>0.8,在病例组的比例(68%)高于对照组3倍,OR比为8.67,b/c>1.0,在病例组的比例(47%)高于对照组4倍,OR比为6.60。 相似文献
39.
采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝腔电泳(PAGE),检测PCR产物异源双链形成情况,诊断和产前诊斯β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海:贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速,可区分有无突变,并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。 相似文献
40.
β—地中海贫血杂合子携带a—地中海贫血1基因发生率 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究广东地区人群中β-地中海贫血(β-地贫)杂合子携带(a-地中海贫血(a-地贫)1基因的发生率。方法 采用反向点杂交法检测β-地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测a-地贫1基因。结果 在500例β-地贫杂合子DNA标本,共检出43例合并a -地贫1,检出率为8.6%。结论 广东地区β-地贫杂合了中合并a-地贫1的发生率为8.6%,在遗传咨询和产前诊断的过程中需要引起重视。 相似文献