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21.
目的 对一个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法 选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家系进行了连锁分析.PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因(retinitis pigmentosa GTPase regulator,RPGR)所有外显子及外显子内含子交界区,对家系先证者进行了序列分析,找到突变之后,直接对家系成员及101个正常对照进行测序分析,以确定该突变是否和RP共分离.结果 连锁分析排除了已知的常染色体显性RP位点,对X染色体的连锁分析发现RP和胆GR所在位置的DXS993和DXS1068连锁,直接对RPGR测序发现缺失突变,g.ORF15+1166delA(c.2919delA).该缺失造成移码突变及提前终止.该突变为de novo,并和该家系所有患者共分离,而在家系正常个体及101个对照中不存在该突变.结论 RPGR新突变g.ORF15+1166delA引起X连锁视网膜色素变性.这一研究结果揭示RPGR突变的可以引起不同的临床表型.  相似文献   
22.
治疗白发中药内服方剂的组方原则及用药分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探求治疗白发内服方剂的组方思想及辨证用药特点,以期为白发的治疗与研究提供思路。方法:通过查阅文献收集到的292首治疗白发的内服中药处方,对其组方原则及用药特点等进行分析。结果:治疗白发中药内服方剂多以滋补肝肾、益气养血、祛风、健脾、养心、清热凉血等为治则组方,而以治疗肝肾不足、血热偏盛型处方为主,其中滋补肝肾类处方常用的有六味地黄丸、七宝美髯丹等,用药较多的则有:熟地黄、制首乌、生地黄、枸杞子、牛膝、当归、黑芝麻等。结论:治疗白发可在辨证论治的基础上,以七宝美髯丹等方为主方进行加减。  相似文献   
23.
1病例报告 患者,男,58岁。因“间断无痛性肉眼血尿5年余”入院。发作时为全程性肉眼血尿,偶有血块排出,无尿频、尿急、尿痛,无畏寒、发热,无腰腹痛。症状反复,在当地间断抗炎治疗可缓解。既往无特殊病史。彩超示“膀胱内多发占位,左肾内实质性肿块,左肾结石”。  相似文献   
24.
目的探讨大鼠股骨骨折对肾皮质浅层细胞凋亡的影响和三七总皂苷(PNS)对骨折后肾皮质浅层的保护作用。方法将
90只Wistar大鼠随机分为单纯骨折组(36只)、骨折给药组(36只)、对照组(18只),前两组又平均分为6组分别在骨折1、6、12、
24、36、48 h时各处死6只,而对照组在各时间段分别处死3只。采用HE染色观察病理变化及TUNEL染色观察凋亡分布,免疫
组化及原位杂交技术检测Bcl-2和Bax在肾皮质中的表达。结果单纯骨折组中肾皮质浅层肾毛细血管扩张,近曲小管颗粒样
变性,而骨折给药组与单纯骨折组比较肾损伤较轻。单纯骨折组中,Bcl-2及Bcl-2 mRNA表达在1~12 h较正常对照组高(P<
0.01);Bax表达在12~36 h高于正常对照组(P<0.01),Bax mRNA表达24~48 h阳性表达高于正常对照组(P<0.01)。在骨折给药
组,Bcl-2 表达在1 h 明显高于单纯骨折组(P<0.01),Bcl-2 mRNA表达在12~24 h 高于单纯骨折组(P<0.01);Bax 阳性表达及
Bax mRNA表达在24~48 h低于单纯骨折组(P<0.01)。结论骨折对肾皮质浅层Bcl-2和Bax蛋白的表达及mRNA的转录均有
明显影响,PNS通过上调抑凋亡基因Bcl-2和下调促凋亡基因Bax表达而抑制细胞凋亡的发生。
  相似文献   
25.
目的探讨右下肺动脉直径联合肺动脉压力值在肺心病诊断中的应用价值。方法随机选取我院2014年6月~2016年5月49例确诊肺心病患者为肺心病组;以同期收治的诊断为慢性阻塞性肺疾病的31例患者为COPD组;以及无心肺疾病的30例就诊患者为对照组。分别使用CT测量上述各组的右下肺动脉直径,心脏彩超测量肺动脉压力,比较各组的指标变化,并分析各指标与肺心病病程的关系。结果随着肺心病病程的进展,右下肺动脉直径增大;对照组和肺心病组的主肺动脉直径及肺动脉压力值差异有统计学意义;肺心病组与COPD组、对照组组间的右下肺动脉直径/肺动脉压力值比较,差异均有统计学意义。结论右下肺动脉直径/肺动脉压力值变化与肺心病病程进展程度有关, 右下肺动脉直径/肺动脉压力值是诊断肺心病及其进程的CT监测指标。   相似文献   
26.
27.
我院采用静脉滴注异丙酚合并局部麻醉应用于电视脑内锐显微神经外科手术病入26例,效果较好,现报告如下: 临床资料与方法 本组26例,男18例,女8例,年龄19~65岁,行电视脑内镜显微外科手术。麻醉诱导依次采用安定0.2mg/kg,芬太尼 2μg/kg,乙咪酯 3mg/kg,琥珀胆碱1.5mg/kg,插入气管导管后暂行机控或手控呼吸,静脉滴注异丙酚维持麻醉,切头皮前,采用0.5%丁吡卡因局部浸润,同时给予芬太尼0.05~0.1mg,术中保持自主呼吸或辅助呼吸,维持呼气未二氧化碳分压在4~5.33kPa…  相似文献   
28.
目的探索治疗白癜风内服方剂的用药特点,以期为临床用药和对白癜风的研究提供参考。方法查阅1995年到2009年间有关白癜风治疗的26本著作、18种杂志、34篇论文、2家学报,收集了368个中药内服方,经过拆方,对其所用药物的功用、使用频率、四气五味、性味归经、组方原理进行数据分析。结果使用频率最高的药物依次为当归、蒺藜、补骨脂、当归、红花、川芎等,四气中以甘苦辛为主,归肝脾心肾经的药物居多。  相似文献   
29.
为了解嘉鱼县各级医疗机构消毒灭菌工作状况,指导医疗机构规范化开展消毒灭菌工作,为卫生管理部门的科学管理提供依据,现将我们2006年对全县所有医疗机构的消毒灭菌效果监测结果报导如下.  相似文献   
30.
速灭灵香波,防制虱害,无可匹敌。它具有以下特色:使用方便,杀虫效果好和对人体的刺激性小,因此,使用它必能给我们提供舒适的生活,远离那无法忍受的叮咬。 特点:1、速灭灵香波对头虱、阴虱、体虱有强力药效。  相似文献   
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