儿童急性淋巴细胞白血病6q16.3微卫星DNA缺失及生物信息学分析

目的定位儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）杂合性缺失（LOH）的集中区域,探索新的肿瘤抑制基因.方法取6q16.3的15个微卫星标记,用聚合酶链反应-变性凝胶电泳-银染技术对165例ALL患儿等位基因LOH的情况进行生物信息学分析;同时分析其与临床预后因素的相关性.结果至少1个位点的LOH率为32.7%,D6S1709-D6S1028及D6S2160-D6S1580是高频率集中缺失的区域,早期复发患儿的LOH率高于无早期复发患儿;谷氨酸受体6基因（GRIK2）可能为抑癌基因,2个区域存在可能代表新基因的表达序列标签12个.微卫星LOH与白细胞计数、病态细胞数、核型分析、早期复发均有相关性（P值均＜0.05）.结论D6S1709-D6S1028和D6S2160-D6S1580为目前国内外所确定的最精确缺失区,该区域可能存在1个或数个肿瘤抑制基因,6q16.3的LOH的发生与ALL预后有一定关系.     

小儿厌氧菌败血症

败血症在儿科屡见不鲜,而厌氧菌败血症报告不多,实际上并非少见。1974年Chou报告新生儿厌氧菌血症23例,占全部新生儿菌血症的26％。我国1982年仅见上海陈聪敏等报告2例。随着厌氧菌培养技术的改进,使诊断率有所提高。但厌氧菌感染仍易误诊。我院确诊两例厌氧菌败血症报告如下。     

经尸解确诊的小儿重症感染合并急性呼吸窘迫症的回顾性分析

回顾９例经尸解诊断的小儿重症感染合并呼吸窘迫综合征（ＡＲＤＳ）的临床资料，主要表现为持续、严重的难以纠治的低氧血症并有多器官损害，后者是常见的并发症，且为常见的致死原因。血ｐａＣＯ２增高不明显。动态观察Ｘ线胸片有助于本征的诊断。尸解仍是提高临床对疾病认识水平的重要手段。     

双语教学在儿科临床见习中的应用

为适应医学教育发展的需要，明确双语教学目的，把握儿科学特点，在临床见习课中进行多种形式的教学活动，取得良好效果。     

开展教学活动加强医学生核心知识与核心能力的培养

核心知识是指医学生、住院医生及其他高年资医生在完成正规教育时应该具备的一些特定知识[1] 。核心能力是每一个合格的医务人员、教育者及研究人员必须具备的技能。它包括 :交流的能力 ;将基础理论与医疗实践相结合的能力 ;了解社会因素在疾病诊治中的作用的能力 ;领悟医学伦理学和职业精神的能力 ;应用循证医学作出医疗决定的能力 ;自省能力 ;继续学习的能力 ;解决问题的能力[2 ] 。为此 ,我们在 98级医疗系 5年制教学工作中积极开展课外教学活动 ,加深儿科基础理论知识的掌握 ,有目的的培养学生自己动手能力 ,充分调动他们学习的主动性和…     

改良LCH-Ⅲ方案治疗郎格汉斯细胞组织细胞增生症临床观察

目的 观察国际组织细胞协会制定的LCH-Ⅲ方案的治疗效果,提高儿童郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疗效.方法 36例LCH患儿均经临床、实验室检查及活组织病理检查确诊,按疾病严重程度分为多系统高危险度(Ⅰ组)、多系统低危险度(Ⅱ组)及单系统多发和局限性特殊部位累及(Ⅲ组)3组,采用改良LCH-Ⅲ方案分别以不同化疗强度治疗,按国际组织细胞协会疗效标准进行评价.结果 Ⅰ组14例,Ⅱ组10例,Ⅲ组12例.化疗结束时完全缓解50.00%,好转33.33%.随访33例,复发4例(均为Ⅰ组),其中2例原方案再治疗缓解,2例放弃治疗死亡.另1例缓解期死于感染.目前持续缓解中14例,占38.89%.其中1组2例(14.29%),Ⅱ组8例(80.00070),Ⅲ组4例(33.33%).结论 改良LCH-Ⅲ方案疗效显著,多系统低危险度组(Ⅱ组)预后较好,多系统高危险度(Ⅰ组)患儿中有缓解后复发,复发患儿原方案治疗仍可能获缓解.     

反复肺部感染及口腔黏膜溃疡

8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良(DC)。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。     

儿童青少年骨龄评分方法和成年身高预测方法

骨龄和成年身高预测值是具有重要用途的医学指标。评定骨龄以评分法较为精确,有着明确的量化概念;预测身高应含对准确性至关重要的骨龄因素。我们目前仍沿用五、六十年代建立的骨龄方法,迄今无重大改进,结合骨龄的身高预测方法也很少。因此,近年来学者不断呼吁制订     

湖南部分地区城乡青少年行为方式和生活态度的比较分析

目的　比较分析城市和乡村地区青少年之间的生活态度和行为方式。方法　对长沙地区 (城区 )及韶山地区 (乡村 )各一所中学的初一年级至高二年级学生进行统一问卷调查。答卷采用无记名方式 ,涵盖生活态度及行为方式的内容。结果　共 2 4项选题 ,城乡青少年行为方式比较有显著性差异 (P <0 .0 1)。生活态度比较 ,除对向往的生活方式、异性偶像两题外 ,对其余各题的选择 ,城乡学生间均有差异 (P <0 .0 1) ,但其中部分选题的某些选项 ,城乡学生看法较一致 ,无统计学意义 (P >0 .0 5 )。结论　社会因素是造成城乡学生间心理发育差异的决定性因素 ;当前城乡学生的性意识均有显著增强。     

WAVE1对K562细胞侵袭能力的影响及其机制研究

目的 研究WASP家族富含脯氨酸同源蛋白1(WAVE1)对K562细胞侵袭的影响及其机制.方法 免疫荧光观察WAVE1与基质金属蛋白-2(MMP-2)在细胞中的分布.利用PeDNA3.1WAVE1重组真核表达质粒转染K562细胞,将WAVE1基因特异性小片段干扰RNA(WAVEI siRNA)转染K562细胞,Transwell法检测细胞侵袭能力;实时PCR和Western blot检测转染前后WAVE1及MMP-2的表达.结果 ①WAVEI与MMP-2主要表达于K562细胞的细胞膜上且两者有共定位.②与对照组K562细胞相比,转染pcDNA3.1-WAVE1 24 h及48 h后K562细胞MMP-2 mRNA表达分别增加295%和198%,蛋白表达水平分别增加80%和23%;转染特异性WAVE1 siRNA 24 h及48 h后K562细胞MMP-2 mRNA表达分别下降81%和28%,蛋白表达分别下调36%和53%.③与对照组K562细胞相比转染pcDNA3.1-WAVE1后细胞侵袭能力增强,而干扰WAVE1表达后K562细胞侵袭能力减弱.结论 WAVE1与MMP-2在K562细胞可能具有协同作用;WAVE1参与了K562细胞的侵袭转移过程,其机制可能与调控MMP-2的表达相关.