MODY及其相关基因的研究进展

年轻的成年发病型糖尿病 (MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病 ,它的发生与一定的基因突变相关联。目前已发现至少 6种MODY相关基因 ,即肝细胞核因子 4α(HNF 4α) /MODY1 ,葡萄糖激酶 (GCK) /MODY2、肝细胞核因子 1α(HNF 1α) /MODY3、胰岛素启动因子 1 (IPF 1 ) /MODY4、肝细胞核因子 1 β(HNF 1 β) /MODY5及MODY6/(BetaA2 /NEUROD1 ) ,后 5种基因均与胰岛素基因的转录调控有关。     

门冬胰岛素50注射液治疗2型糖尿病的有效性和安全性的多中心、随机、开放、平行对照Ⅲ期临床研究

目的探讨门冬胰岛素50注射液(锐舒霖?50)治疗2型糖尿病(T2DM)的有效性及安全性。方法本研究为一项多中心、随机、开放、平行、阳性对照的Ⅲ期临床研究。自2016年7月29日至2019年9月12日纳入来自全国27家中心口服药治疗后血糖控制不佳的T2DM患者542例, 根据区组随机方法将受试者以2∶1的比例分配进入锐舒霖?50组或诺和锐?50组。治疗24周后, 比较两组受试者治疗前后糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2hPG)的变化, 以及试验结束时低血糖事件和不良事件发生率、门冬胰岛素特异性抗体阳性率。有效性指标采用全分析集(FAS)和符合方案集(PPS)数据分析, 安全性指标采用安全性数据集(SS)分析。组内比较采用配对样本t检验, 组间比较采用独立样本t检验和χ2检验。结果本研究共纳入T2DM患者542例, 锐舒霖?50组364例、诺和锐?50组178例。FAS受试者532例(锐舒霖?50组356例、诺和锐?50组176例), PPS受试者485例(锐舒霖?50组325例、诺和锐?50组160例), SS受试者533例(锐舒霖?50组357例、诺和锐...     

自主性功能性甲状腺腺瘤TSH受体基因突变研究

目的　研究TSH受体 (TSHR)基因突变在自主性功能性甲状腺腺瘤 (AFTA)发病中的作用。方法　以 14例AFTA作为研究对象 ,另 4例为毒性多结节性甲状腺肿、7例扫描呈“冷结节”的甲状腺腺瘤及AFTA周围正常甲状腺组织作为对照 ,酚 氯仿 异戊醇法提取基因组DNA ,对目的基因片段进行聚合酶链反应—单链构象多态性 (PCR SSCP)分析及DNA序列分析。结果　在 14例自主性功能性甲状腺瘤标本中 ,SSCP检测出 6例条带变异的个体 (4 3 % ) ,对其中 3例进行DNA序列测定 ,发现 1例为 6 2 0位密码子的点突变 ,苏氨酸被脯氨酸置换 (T6 2 0P ,ACC→CCC)。 2例为单碱基插入突变 ,在 1972与 1973位核苷酸之间插入了一个腺嘌呤核苷酸 (A) ,使得密码子 6 2 4位以后的氨基酸发生了移码突变。在对照组未发现TSHR基因突变。结论　TSHR基因突变可能在自主性功能性甲状腺腺瘤的发病中起重要作用。     

22例肾上腺皮质癌病理特征及临床价值

目的:总结分析肾上腺皮质癌(adrenal cortical carcinoma,ACC)临床、组织病理及免疫组织化学染色特征,并评估病理特点对患者预后的预测价值.方法:回顾性分析2010年1月至2018年12月西安交通大学第一附属医院收治的22例ACC患者的临床病理资料.结果:22例ACC患者病理组织标本表现为瘤体形...     

2型糖尿病住院患者甲状腺功能分析

目前,糖尿病和甲状腺疾病之间的关系备受国内外学者的关注。多数资料表明糖尿病与甲状腺功能异常有密不可分的关系。部分国外流行病学研究表明,甲状腺功能异常的发生率在糖尿病患者中明显升高,基本在12.5%~51.6%[1]。本研究对183例2型糖尿病住院患者的甲状腺功能检查结果进行了分析,旨在了解2型糖尿病患者的甲状腺功能状态。1材料与方法 1.1研究对象随机选取2013年9月~2014年5月     

某单位职工糖尿病治疗现状研究

目的 调查2型糖尿病患者治疗控制的现状,分析存在的问题,提出可行的促进方案,以实现糖尿病控制的全面达标.方法 通过自行设计调查表记录所选定的2型糖尿病患者治疗情况和实验室检查的相关指标,对所建立的数据库进行分析,根据所得的结果对本单位2型糖尿病患者的治疗现状做出评价.结果职工2型糖尿病患病率为9.10%.目前本单位2型糖尿病患者近65%血压不达标,空腹血糖达标者不足26%,餐后2h血糖控制更差,仅约6%的患者达标.血脂4项指标有1项以上不达标者约为80%.糖化血红蛋白控制达标者不足42%,使用胰岛素治疗组血糖及糖化血红蛋白控制更差.结论 目前单位2型糖尿病患者的治疗控制现状不容乐观.为控制糖尿病,防止出现急性代谢并发症,预防慢性并发症,提高患者的生活质量,应建立比较完善的以医院为中心,以单位为辅助的糖尿病教育、治疗、管理体系,为患者提供生活方式干预和药物治疗的个体化指导.     

更加合理规范地使用抗甲状腺药物

抗甲状腺药物治疗Graves病甲状腺功能亢进症(甲亢)后由于甲状腺组织结构保持完好.所以如果治愈可达良好的治疗效果.本文主要讨论了如何正确选择药物治疗的适应证,提高药物治愈的相关因素,停药指标评估等.     

Graves病药物治疗停药复发相关因素分析

Objective To explore the value of thyroid-stimulating antibody(TSAb) and degree of goiter in predicting the outcome of Graves'disease after antithyroid drug treatment. Methods Seventy-one patients with Graves'disease were given antithyroid drugs for (2. 8±1. 4)years and then followed up for(22±6.0)months.Finally,age,gender,thyroid function,TSAb and goiter size at the time of drug withdrawal were compared between the relapsed and relieved groups. TSAb was measured in all patients by using HEK-hTSHR cells. Results Eleven of 71 patients relapsed during the follow-up after drug withdrawal. The relapse rate (42. 9% ,6/14)in patients with positive TSAb was significantly higher than that (8.8%, 5/57) in patient with negative TSAb (X2 = 9.97, P<0.01). The relapse rates in patients with normal size thyroid, Ⅰ degree goiter,Ⅱ degree goiter were 6.25%, 12.2%,35.7% respectively. TSAb activity, positive rate and goiter size of the relapsed patients at the time of drug withdrawal were significantly higher than those of relieved patients (P<0.05 or P<0. 01). Conclusion TSAb activity and goiter size at the time of drug withdrawal are two effective prognostic markers of relapse in Graves' disease treated with antithyroid drugs.     

分化型甲状腺癌预后相关因素分析并文献复习

对分化型甲状腺癌(DTC)预后相关因素进行分析并复习文献,为提高DTC诊断治疗水平及生存率提供依据.回顾性随访分析经术后组织病理学证实为DTC的150例(女性113例,男性37例)病例资料,乳头状癌131例(87.3％),滤泡癌19例(12.7％).随访4.15 ～31年,存活140例(93.3％),复发30例(20.0％),死亡10例(6.7％).手术方式中近全或次全切手术83例(55.3％),局部切除64例(42.7％),全切3例(2.0％).63例行淋巴结切除者中45例(71.4％)检出淋巴结转移.发病年龄、就诊时肿瘤大小及早期转移率在死亡组与存活组、复发组与未复发组间有统计学差异(P＜0.05).年龄、就诊时肿瘤大小及早期转移影响DTC预后.     

PBL教学法在内分泌科临床实习教学中的应用体会

为了探讨PBL教学模式在内分泌科临床实习教学中的优缺点。对2005级7年制硕士生,2006级5年制学生,通过教学质量理论考评、学生问卷调查等,对PBL教学法进行综合评估。结果发现与传统教学比较,PBL教学法能提高学生的学习兴趣,活跃课堂气氛,促进学以致用;学生普遍认为有助于培养自主学习、独立思维和团队协作能力,并且非常喜欢这种教学方式。理论成绩两者无明显差异。PBL教学法有助于提高学生学习兴趣,增加获取知识的动力。传统教学也有其优点,在临床教学中,应将两者有机的结合,达到更佳的教学效果。