Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习

1病例资料男,25岁。因头晕、乏力1月余来诊,经门诊血常规检查以“贫血”收入院。患者出生时发现多指(趾),后出现双眼视力下降、夜盲,无法上学,智力欠佳,可进行简单计算。青少年期始食欲猛增,体重增加。青春期家人发现其男性第二性征发育不良。其父母及兄弟体型均正常,父母非近亲婚配。查体:体温36.6℃,脉搏74/m in,呼吸20/m in,血压140/90 mmHg。体型肥胖,体重指数(BM I)39.4 kg/m2,贫血貌。双眼视力仅有光感。双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心率74/m in,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部未见异常,无紫纹。四肢对称,六指(趾)畸形,双…     

中老年人群糖代谢异常的临床特点分析

目的:探讨中老年人群糖代谢异常的分布情况及其临床特点。方法:测定951例年龄≥45岁人群的身高、体重、腰围、臀围,计算体重指数(BMI)、腰臀比(WHR);口服75g葡萄糖耐量试验确定其糖代谢状态,测定血脂、空腹及餐后2h血浆血糖和血清胰岛素水平,用稳态模型评估法(HOMA)计算胰岛素抵抗(IR)指数(HOMA-IR)、胰岛细胞功能指数(HOMA-β),进行组间比较。结果:①糖耐量正常者(NGT)占53.00%,单纯糖耐量异常(IGT)占25.34%;空腹血糖受损(IFG)占5.15%;IFG合并IGT占3.79%;糖尿病(DM)占12.72%;②IGT、IFG+IGT、DM患者的年龄、血压、脉压、BMI显著高于NGT和IFG者;WHR值按NGT、IFG→IGT→IFG+IGT、DM的顺序依次增高(P<0.05);IGT、IFG+IGT、DM者的三酰甘油(TG)水平高于NGT者(P<0.05),其中隐性糖尿病(LDM)和显性糖尿病(ODM)患者的TG水平又显著高于IFG者(P<0.05);③IR的程度按NGT、IGT→IFG→LDM→IFG+IGT→ODM的顺序依次升高;除IGT外,其他糖代谢异常的IR程度均显著高于NGT(P<0.05);HOMA-β按IGT、NGT→LDM→IFG+IGT→IFG→ODM的顺序依次降低;各组中以ODM的IR最高,基础胰岛素分泌功能最差。结论:中老年人群的糖代谢异常的患病率高,应重视对餐后血糖的检测,合并有中心性肥胖、高血压等危险因素者建议做口服葡萄糖耐量试验以明确诊断。中老年人群中糖代谢异常者普遍存在IR及胰岛β细胞分泌功能不足。     

纤溶和凝血功能变化与2型糖尿病微血管病变的关系

目的探讨凝血与纤溶功能变化在糖尿病微血管病变中的临床意义。方法纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）活性采用发色底物法,纤维蛋白原（Fg）采用免疫浊度法测定。结果糖尿病无微血管病变组血浆PAI-1和Fg水平高于小常对照组（P〈0．05）,糖尿病微血管病变组血浆PAI-1和Fg水平明显高于无微血管病变组及正常对照组（P〈0．01）。结论2型糖尿病患者存在血液的高凝及低纤溶状态,在发生2型糖尿病微血管病变后更为明显,检测2型糖尿病患者血浆中PAI-1和Fg水平,对糖尿病微血管病变的预防和治疗具有一定的临床意义。     

Insl3基因缺失与睾丸扭转的关系

目的探讨Insl3基因缺失与睾丸扭转的关系。方法分别取青春前期(出生后23 d,P23)及成年小鼠(出生后90d,P90)的野生型(WT)、杂合子(Het)及Insl3基因敲除(KO)小鼠,使用显微镜观察睾丸的位置、形态及精索的形态、长度。结果 Insl3 KO小鼠睾丸扭转发生率(3.94%),明显高于Het组(1.25%)及WT组(0)(P<0.05);精索形态异常在KO组与WT组有显著差异(64.38%vs 0,P<0.001);在各年龄组,Insl3 KO小鼠比WT及Het小鼠精索长度明显增长(P<0.05),但WT和Het小鼠之间无显著差异(P>0.05)。结论 Insl3基因敲除小鼠的精索、睾丸解剖异常明显增加,睾丸扭转率增高。Insl3激素缺失与睾丸扭转的发生关系密切。     

Graves病药物治疗停药复发相关因素分析

Objective To explore the value of thyroid-stimulating antibody(TSAb) and degree of goiter in predicting the outcome of Graves'disease after antithyroid drug treatment. Methods Seventy-one patients with Graves'disease were given antithyroid drugs for (2. 8±1. 4)years and then followed up for(22±6.0)months.Finally,age,gender,thyroid function,TSAb and goiter size at the time of drug withdrawal were compared between the relapsed and relieved groups. TSAb was measured in all patients by using HEK-hTSHR cells. Results Eleven of 71 patients relapsed during the follow-up after drug withdrawal. The relapse rate (42. 9% ,6/14)in patients with positive TSAb was significantly higher than that (8.8%, 5/57) in patient with negative TSAb (X2 = 9.97, P<0.01). The relapse rates in patients with normal size thyroid, Ⅰ degree goiter,Ⅱ degree goiter were 6.25%, 12.2%,35.7% respectively. TSAb activity, positive rate and goiter size of the relapsed patients at the time of drug withdrawal were significantly higher than those of relieved patients (P<0.05 or P<0. 01). Conclusion TSAb activity and goiter size at the time of drug withdrawal are two effective prognostic markers of relapse in Graves' disease treated with antithyroid drugs.     

甲状腺疾病危象的诊断与治疗

甲状腺疾病危象是甲状腺疾病或在甲状腺疾病药物治疗过程中出现的危机状态，是导致甲状腺疾病患者死亡的重要原因。正确识别、早期诊断和治疗可大大降低病死率。本文对临床较常见的甲状腺功能亢进危象和抗甲状腺药物所致粒细胞缺乏的临床表现、诊断、预防及治疗等进行了详细的综合介绍。     

Graves病患者CD4+CD25+调节性T细胞的变化

采用流式细胞术检测Graves病患者外周血CD4^＋CD25^＋调节性T细胞的水平，分析其表达差异及与甲状腺功能等相关指标的关系。结果显示，Graves病初发患者CD4^＋CD25^＋调节性T细胞数量减低可能与Graves病发病有关。     

体检人群促甲状腺激素正常参考范围的建立及应用

目的 建立健康体检人群血清促甲状腺激素(TSH)的正常参考范围并将其应用于甲状腺功能异常的筛查.方法 将2013年于西安电力中心医院健康管理中心进行了甲状腺疾病筛查相关指标检测的共2572例健康体检者纳入研究.收集纳入研究者的相关资料.从纳入研究者中筛选健康人用于TSH正常参考范围的建立,采用95％置信区间(CI),即P2.5～P97.5区间确定TSH的正常参考范围.分析年龄、性别对人群TSH水平的影响.采用建立的TSH正常参考范围确定甲状腺功能异常[包括甲状腺功能减退(甲减)、甲状腺功能亢进(甲亢)、亚临床甲亢(亚甲亢)、亚临床甲减(亚甲减)]的患病率,并进行不同人群间的比较.将本研究建立的TSH正常参考范围(自建标准)和国际推荐的血清TSH正常参考值范围(国际标准)分别用于甲状腺功能异常的筛查,对采用两种不同标准的筛查结果进行比较.结果 本研究建立的TSH正常参考范围是0.476～5.216 mIU/L.40～49岁、50～59岁、60～69岁人群中,男、女TSH水平比较差异均有统计学意义(P<0.05).对采用自建标准确定的患病率进行统计,男性、女性、总体人群甲状腺疾病患病率分别为5.6％、11.1％、7.0％,差异有统计学意义(P<0.05).甲状腺功能异常者中,88.9％(160/180)为亚临床甲状腺功能异常(包括亚甲亢和亚甲减),其中大多数为亚甲减.甲状腺功能异常患病率从高至低依次为亚甲减、亚甲亢、甲减、甲亢.仅亚甲减的患病率和其他3种异常类型比较差异有统计学意义(P<0.05).男性和总人群选用两种不同标准所确定的甲亢、甲减患病率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);女性人群选用不同标准所确定的甲亢、甲减患病率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 应重视体检人群中亚临床甲状腺功能异常的筛查,尽可能早诊断、早治疗.希望能够有更多大样本量、多中心的研究来更加准确地建立中国各区域人群的TSH正常参考范围,以提高甲状腺疾病的筛查和综合防治水平.     

Graves甲状腺功能亢进症继发红细胞增多症一例

患者男性，47岁，反复怕热、多汗、心悸、多食、消瘦20余年，因2周前再次发作入院。患者于1985年因右肩关节疼痛，静脉滴注地塞米松（剂量不详）治疗时突然出现四肢无力，呼吸困难，外院查血清T3、T4升高，TSH降低，钾降低（具体数值不详），伴有怕热、多汗、心悸，多食、消瘦，诊断为“Graves甲亢、低钾性周期性麻痹”，经补钾、口服他巴唑30mg／d治疗后，症状缓解出院。出院后继续服用他巴唑，规律治疗1年后白行停药。5年后上述症状复发，再次服用他巴唑治疗2年后停药。1995年无明显诱因再次出现心悸、怕热、多汗，伴有头晕、头痛、耳鸣，颜面、口唇及四肢末端皮肤红紫。     

基于泛Cobb-Douglas函数的糖尿病相关因素及腹围切点研究

目的 探讨人体测量学指标、高血压、脂代谢异常与糖尿病密切相关性,探索性提出健康管理中初期预防人群糖尿病及心血管危险因素中设定的有关人体测量学指标的干预意义。 方法 采用泛Cobb-Douglas函数的代谢综合征危险系数模型,对2011年陕西电力系统员工体检数据进行了多元回归分析,分析糖尿病与心血管危险因素、人体测量学指标及生化指标之间的相关关系,并对高血糖发生风险进行总体评价。 结果 不同人群罹患糖尿病的综合危险系数由高到低依次为男性40岁及以上组(0.564)、女性40岁及以上组(0.451)、男性40岁以下组(0.278)、女性40岁以下组(0.223)。参数估计的结果显示,除40岁以下女性组外,其他三组人群罹患糖尿病相关因素中,大腹围类型的肥胖是仅次于高血压的第二危险因素,应予以重点干预。大腹围型肥胖与中老年人群代谢综合征发病明显相关,在对腹围(WC)指标切点的选定进行了研究评价中:女性年龄≥40岁的WC合理切点为81 cm,<40岁的WC合理切点为79 cm,男性≥40岁的WC合理切点为86 cm, <40岁的WC合理切点为84 cm。使用SPSS 18.0软件进一步计算各组对象的高血糖ROC曲线下面积,验证上述参数估计结果,腹围除40岁以下女性外,差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论 在陕西电力系统职工中,根据国际糖尿病联盟(IDF)标准的WC切点和本地区切点略有差异,建议根据不同年龄段和性别确定WC合理切点作为糖尿病及代谢综合征干预的有效人体测量学指标,通过生活方式的健康管理干预,加强和全面提高该地区人群的身体素质。