遗传性无纤维蛋白原血症分子机制的研究进展

遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致的常染色体院性遗传性疾病。引起该病的突变皆为纯合突变成复合杂合突变，其中FGA基因IVS4 1G＞T剪接突变为其突变热点。但无论何种突变都可引起纤维蛋白原基因的异常表达，从而造成血浆中纤维蛋白原缺如，最终导致无纤维蛋白原血症的临床表现。本文对近年来该病分子机制的研究进展作一综述。     

遗传性无纤维蛋白原血症分子机制的研究进展

遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病。引起该病的突变皆为纯合突变或复合杂合突变,其中FGA基因IVS4+1G>T剪接突变为其突变热点。但无论何种突变都可引起纤维蛋白原基因的异常表达,从而造成血浆中纤维蛋白原缺如,最终导致无纤维蛋白原血症的临床表现。本文对近年来该病分子机制的研究进展作一综述。     

微创手术技术开展及其进展

在过去的几十年中,外科领域在新方法、新技术方面出现了很多变化．七十年代的一大进步是引进了计算机X线断层摄影术,磁共振影像,超声;八十年代,计算机科学、生物力学和电子器件小型化方面有了进一步发展;1987年,菲利普 蒙瑞特医生（Dr．Phillippe Mouret）运用腹腔镜和微型仪器以小切口施行了胆囊切除术,此后,许多腹腔镜手术作为常规手术方法代替了传统的开放手术,如胆囊切除术,尼森胃底折叠术和肾上腺切除术等。     

结节病15例临床分析

目的总结结节病的临床特征,提高临床医生对本病的认识和诊治水平。方法对15例结节病患者的临床资料进行回顾性分析。结果15例结节病患者,以呼吸系统症状为首发表现者7例,以肺外表现为首发症状者6例,无症状者2例。X线及胸CT提示双肺门及纵隔对称性淋巴结肿大者13例,12例患者血管紧张素转化酶升高,血沉加快者10例,结核纯蛋白衍化物试验仅1例阳性。结论肺结节病多见于中青年成人,临床症状不典型,在诊断上应综合其临床表现、胸部X片、CT及实验室检查结果。     

突发事件应急指挥系统在新型冠状病毒肺炎应急救援中的应用

2020年初,新型冠状病毒肺炎疫情暴发后,各省市医疗机构纷纷派出医疗队驰援湖北.这是我国近年来首次以异地大规模派驻医疗救援队的形式进行灾害救援.救援队的组建、医务人员工作和生活的保障,对现场救援工作的顺利开展构成了新的挑战.据此,总结了某驰援医院将突发事件应急指挥系统(incident command system,I...     

82例晚期肺癌临床治疗体会

８２例晚期肺癌临床治疗体会河南省南阳地区医院肿瘤科徐素梅，梅廷兰，方怡先，张成辉，仝运科，贾文惠，刘青娥，刘玉芝，庄玉林指导柴群立近年来，肺癌的发病率不断上升，而肺癌的起病隐匿，发展快，早期不易诊断，能适应手术的病人只２０％左右。所以，化疗已成为晚期...     

人凝血因子ⅧcDNA在小鼠体内的转染与表达

本研究观察逆转录病毒载体和聚酰胺-胺型(PAMAM)树枝状聚合物介导的人凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因在小鼠体内的转染和表达，并与体外转染方法作比较。应用含B区缺失(760aa-1639aa)人FⅧcDNA(FⅧBD cDNA)的以逆转录病毒为框架的重组表达质粒载体pLNC-FⅧBD包装成为逆转录病毒LNC-FⅧBD，ex vivo转染小鼠骨髓基质细胞，同时将pLNC-FⅧ BD与PAMAM树枝状聚合物按照1：15混合以形成复合体PAMAM-pLNC-FⅧBD进行小鼠in vivo转染。分别于注射后第24，48小时，第1，2，3，4周取血，分离血浆，采用一期法测定人FⅧ活性(FⅧc)，ELISA法测定人FⅧ抗原(FⅧAg)，并采用Bethesda inhibitor assay测定人FⅧ抗体；同时取脏器肝、脾、肺、肾提取RNA，进行RT-PCR，观察各组织的转录，并用苏木素-伊红染色法观察各组织的形态学改变。结果表明，逆转录病毒转染人FⅧ基因的骨髓基质细胞输入体内后，可以在体内继续表达人FⅧ，并且能有效地分泌至血液中。宿主小鼠体内可检测到的人FⅧ表达持续3周以上，注射后第24小时表达最高水平，人FⅧAg平均为8．6ng/ml，此后人FⅧ抗体逐渐生成，人FⅧ Ag水平渐低，于注射后第4周不再能测出人FⅧ Ag。注射复合体PAMAM-pLNC-FⅧ BD在体内转染后，获得了短暂的人FⅧ生理水平的表达，在注射后第48小时表达水平最高，人FⅧc和FⅧ Ag的平均水平分别为0．62U／ml和115．5ng／ml；注射后第3周平均水平降至0．042U／ml。RT-PCR结果表明，各脏器表达人FⅧ的水平不一，脾脏和肺脏表达水平高，且时间长，注射后各个时间点的小鼠血浆均未见人FⅧ抗体产生。组织病理学检查未发现小鼠各器官组织有病理改变。结论：经逆转录病毒介导的人FⅧ经ex vivo转染于BALB/C小鼠体内，其表达人FⅧ水平较低且该小鼠免疫原性增强，容易产生抗体；C57BL/6J小鼠在注射复合体PAMAM-pLNC-hFⅧ BD(即体内转染)后可获得短暂的人FⅧ生理水平的表达，在注射后第48小时表达水平最高，至少可持续表达2周以上。     

三仁汤各提取部位对高脂饮食诱导的小鼠非酒精性脂肪肝的作用

目的:观察三仁汤各提取部位对高脂饮食诱导的非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)小鼠的作用。方法:使用水提醇沉、石油醚萃取技术获得三仁汤提取部位1,2,3,以三仁汤整方和过氧化物酶体增殖物激活受体α/γ激动剂Saroglitazar作为对照药物。将小鼠分为正常组,模型组,三仁汤提取部位1,2,3组,三仁汤对照组及Saroglitazar对照组,每组9只。正常组予对照饮食,其余各组予高脂饮食,第13周开始灌胃给药,16周末取材。观测小鼠体质量、进食量、空腹血糖、空腹血清胰岛素、胰岛素抵抗指数、血清谷丙转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)、肝脏病理、肝脏甘油三酯(triglyceride,TG)及肝脏γ-谷氨酰转移酶(γ-glutamyl transferase,GGT)。结果:三仁汤各提取部位均显著降低NAFLD小鼠体质量和空腹血清胰岛素,改善肝脏病理、肝脏TG和GGT。提取部位2、3还可显著降低NAFLD小鼠空腹血糖和胰岛素抵抗指数。提取部位1、2还可显著降低NAFLD小鼠血清ALT。结论:三仁汤各提取部位均不同程度改善高脂饮食诱导的小鼠NAFLD,其中提取部位2的作用最接近整方。     

飞行员持续发热伴全身淋巴结肿大1例并文献复习

目的 提高对飞行员组织细胞坏死性淋巴结炎（histiocytic necrotizing lymphadenitis,HNL）的认识及诊治水平,探讨该病的飞行鉴定原则。方法 回顾性分析该例患者的诊治经过,并复习相关文献。结果 经完善相关检查及会诊后分析,考虑诊断HNL可能性大,经空勤讨论,飞行结论为飞行合格（限双座机）。结论 当飞行员出现长期发热伴淋巴结肿大,且排除感染性疾病、非感染性炎症疾病（non-infectious inflammatory disease,NIID）、肿瘤性疾病和造血系统疾病后需考虑HNL的可能性;当患者体温及淋巴结大小恢复正常、无传染性、无影响飞行的HNL相关并发症及器官功能障碍后可考虑下飞行合格结论,HNL有复发、向其他疾病转化及死亡风险,需长期随访。     

肺结核患者生活质量及其发病的影响因素

目的 探讨肺结核患者生活质量、生活状况及其发病的影响因素.方法 运用病例对照研究的方法,应用通用的健康测定量表SF-36及调查患者经济生活状况,采用多因素的逻辑回归模式分析,探索其影响发病的可能因素.结果 结核病患者生活质量全面低下,在活动、社会功能、健康变化3个维度上影响较大;患者的经济生存状况对发病有一定的影响,其中教育程序、经济收入、就业状态、睡眠质量等生活状态影响明显.结论 肺结核患者生活质量受到疾病影响,患者生活状况可能是其发病的影响因素之一,文化教育程度对其健康卫生行为有重要影响.