双路疗法治疗恶性胸水37例临床报告

本组报告胸腔内注射顺铂,同时,在静脉内应用硫代硫酸钠解毒之双路疗法治疗恶性胸水37例。结果显效25例(67.5％),有效6例(16.20％),稳定5例(13.5％),无效1例(2.7％)。有效率(显效十有效)83.7％。     

R1315C de novo突变导致一例2M型血管性血友病

目的对一例可疑血管性血友病患者进行鉴定和研究，以阐明其发病分子机制。方法采用vWF：Ag、vWF：CB、vWF：RCo和多聚体分析等实验对患者进行表型鉴定。PCR扩增患者vWF基因外显子28，并进行测序。结果患者vWF：Ag、vwF：CB、vWF：RCo均降低，vWF：AS／vWF：CB〉2，多聚体分析显示存在大分子量段。患者vWF基因外显子28存在一杂合性de novo 4253C〉T（R1315C）突变。结论我们首次在华人中鉴定到一例遗传性2M型vWD患者。R1315C de novo突变是该患者发病的分子机制。     

单细胞四重巢式荧光聚合酶链反应进行血友病A基因诊断和性别鉴定的研究

目的 建立快速有效检测血友病A基因诊断和性别鉴定的单细胞聚合酶链反应（PCR）方法。方法 联合6个与凝血因子Ⅷ（FⅧ）紧密连锁的STR位点（DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13）通过多重荧光PCR进行正常人群多态性分析和血友病A家系基因诊断，从中选取杂合度和诊断率较高的STR位点联合性别位点牙釉蛋白基因（Amelogenin gene）建立单淋巴细胞多重巢式荧光PCR的检测方法。结果 选择了3个杂合度和诊断率较高的STR位点（F8Civs13、DXS1073和DXS15）联合性别位点建立了单细胞四重巢式荧光PCR的检测方法。Amelogenin、DXS15、F8Civs13和DXS1073在男性的单细胞扩增成功率分别为94．3％、91．4％、100％和100％，在女性为100％、97．1％、97．1％和97．1％。该女性的DXS1073和DXSl5位点呈杂合子，均未发现等位基因脱失现象。扩增皆未发现假阳性和假阴性的情况。结论 建立的单细胞四重巢式荧光PCR方法快速有效，有望应用于临床血友病A非创伤性产前基因诊断。     

脂多糖刺激RAW264.7和Ana-1形态改变及细胞因子表达的差异

Objective To compare the morphologic change and cytokines expression in RAW264.7 and Ana-1 stimulated by lipopolysaccharide(LPS). Methods RAW264.7 and Ana-1 were cultivated with various concentrations of LPS(0.1 mg/L, 1 mg/L, 10 mg/L, 100 mg/L). MTT was performed to evaluate the proliferation ability of cells. Two kinds of cells were cultivated with 1 mg/L. Then,the concentrations of TNF-α,IL-1β,IL-6,IL-10 in culture medium were detected by ELISA in different times(0 h,4 h,8 h,12 h,24 h). Results The survival rates of RAW264.7 and Ana-1 (162.05±28.14)% and (159.92±20.43)% were significantly higher in 1 mg/L group than those of other groups. When stimulated with 1 mg/L LPS, both RAW264.7 and Ana-1 expressed cytokines in time-dependent manner (increased first and decreased finally). The concentrations of TNF-α and IL-10 in RAW264.7 group were higher than those Ana-1 group in 4 h only. IL-1β and IL-6,however,were in higher concentrations in RAW264.7 group than Ana-1 group all the time. Conclusions When stimulated with 1 mg/L LPS, both RAW264.7 and Ana-1 have higher survival rate. RAW264.7 and Ana-1 have different ability in expressing cytokines after being stimulated by LPS. Therefore,RAW264.7 and Ana-1 have variant response to LPS slightly.     

以不明原因长期发热为首发症状的复发性多软骨炎1例报告(病例报告并文献复习)

复发性多软骨炎（relapsing polychondritis,RP）是一种较少见的炎症破坏性疾病,其特点是软骨组织复发性退化性炎症,表现为耳、鼻、喉、气管、眼、关节、心脏瓣膜等器官及血管等结缔组织受累。本例患者以长期不明原因发热为首发症状,误诊长达半年之久,特报道如下。     

β链基因突变导致遗传性无纤维蛋白原血症一例报告

目的检测1例遗传性无纤维蛋白原血症患者家系纤维蛋白原(Fg)基因突变。方法检测先证者及其家系成员血浆Fg^2 C及Fg的水平，从外周血单个核细胞中提取基因组DNA，PCR扩增Fg基因的所有外显子及侧翼内含子序列，检测其基因突变。结果发现先证者Fg基因共2处突变，FGB基因7972碱基处缺失G以及FGG基因2543碱基处的纯合T→A。结论FGG基因2543碱基处为多态位点，形成1144位氨基酸的I／K多态性。FGB基因7972碱基处缺失G，导致β链419位氨基酸之后的移码突变，形成了缺少最后27个氨基酸的截短的B链，后者可能是导致遗传性无纤维蛋白原血症的病理机制之一。FGB基因7972碱基处缺失G为国际首次发现的Fg基因突变。     

异常剪接组织因子在急性髓系白血病细胞株中的表达研究

急性白血病的出凝血异常和组织因子(tissue factor,TF)的高表达有关.循环血流中的TF主要表达于细胞、微粒(microparticle,MP)和异常剪接TF(altematively spliced human tissue factor,asHTF)中.为探究asHTF在急性髓系白血病(acute myeloblastic leukemia,AML.)出凝血异常中的作用,本研究选用了6种常见的AML细胞株NB4、BL-60、Kasumi-1、U937、K562和THP-1,在RNA水平进行了RT-PCR检测.结果发现,在6种细胞株中仅NB4、U937细胞存在全长TF和asHTF的RNA水平基线表达并经测序验证,对上述2种细胞在蛋白质水平进行了流式细胞仪及TF活性、杭原检测发现,asHTF仅有极少量TF抗原表达且基本无TF活性,而MP相关TF(microparticle associated tissue factor,MP-TF)的抗原和活性显著高于asHTF.结论:在NB4、U937细胞中asHTF基本无促凝作用,而MP-TF有凝血活性且在肿瘤细胞释放TF中占主导地位.     

Glu29→Gly纯合突变导致的遗传性凝血酶原缺陷症

目的：对一个遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血酶原(FⅡ)基因突变的检测。方法：用活化部分凝立活酶时间(APTT)，凝血酶原时间(PT)及FⅡ促凝活性(FⅡ：C)、FⅡ抗原(FH：Ag)测定进行表型诊断；用PCR法对先证的FⅡ基因14个外显子及其侧翼序列和5’端非翻译区(5’UTR)、3’端非翻译区(3’UTR)序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。家系成员DNA在先证FH基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。103例健康献血作对照。结果：先证表型诊断为凝血酶原缺陷症(I型)；FⅡ外显子区共发现3个与献报道的FⅡ基因序列不同的位点，其中位于第2外显子区的为纯合突变A601G。家系分析表明先证父亲、母亲和外祖母均为A601G杂合子。结论：纯合错义突变A601G引起的G1u29→G1y是导致本例遗传性凝血酶原缺陷症的原因。这在国际上首次报道。     

腺病毒感染与慢性阻塞性肺疾病发病机制研究现状

细菌感染是COPD急性加重的重要原因，但在COPD的缓解期，细菌感染常不突出，已有研究指出，在COPD小气道病变的发生中，细菌感染可能没有直接作用。现有流行病学研究表明儿童时期下呼吸道感染可能是引起支气管哮喘及成人后发生COPD的独立危险因素。下呼吸道感染的主要病原体是病毒，常见病毒有呼吸道合胞病毒、腺病毒、流感与副流感病毒等，特别是腺病毒亚属C(包括血清型1、2、5、6)，通常引起不显性感染，又称非流行性感染，以腺病毒2型最常见，在儿童时期感染此类腺病毒后常可形成潜伏感染而长期带毒，因此腺病毒C属引起了更多的关注。现将近年来腺病毒感染引起COPD的机制研究总结如下。     

自拟消乳汤治疗乳癖150例

1989年1月～1994年三月，我们采用目拟消乳场治疗乳疼150例，取得了比较满意效果，现总结报告如下．1一桩资料本组150例均经我院肿启科检查确诊为“乳腺囊性增生病”，其中年龄最小12岁，最大56岁；病程最短1个月，最长22年；乳房内肿块呈不规则团块者89例，条索状者45例，混合型者16例．2治疗方法本组150例均服用自拟消乳汤：当归、赤芍、白立、防风各159，陈皮、皂冷刺、大贝各1几，金银花、甘草各6g，薄荷3g，黄酒适量为引。每日1刘冰前，分早晚2次温眼，10天为1疗程。加减：肿块较大且软硬着加山甲159以增强软坚散结之功；红肿明显者加…