小儿呼吸道异物51例临床分析

呼吸道异物多见于３岁以下儿童，是临床上常见的急重症，若处理不当，可危及生命。现将我院内科收治并经内镜确诊的气管异物５１例分析如下。 临床资料１　一般资料　男３２例，女１９例；９０％来自农村；年龄４个月～９岁，其中３岁以下４９例（９６％），病程２小时～３个月，其中发病７天内就诊３１例（６１％）；本组异物吸入史阳性３９例，阴性９例，可疑３例。２　临床表现　常见症状有咳嗽５０例，一过性发绀２８例，气喘１６例，声嘶５例，发热２８例和不同程度的呼吸困难４０例。常见体征以肺部呼吸音减弱者最多，为２１例，湿罗…     

散发性肾病综合征患儿NPHS2基因突变及多态性

目的研究散发性肾病综合征（NS）患儿NPHS2基因的突变和（或）多态性,为早期预测原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助。方法聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测序分析38例激素敏感型、22例激素抵抗型肾病综合征患儿NPHS2基因的突变和（或）多态性变化。结果发现3例患者携带NPHS2基因杂合错义突变（S206I、E188D）,1例患者携带一个新的无义突变（E237X）,导致蛋白质翻译的提前终止。发现两种NPHS2基因的多态现象（A318A、L346L）。结论中国散发性肾病综合征患儿存在NPHS2基因突变及多态性。NPHS2基因突变分析可能有助于早期预测这些患者对常规激素治疗的敏感性及预后。     

儿童内脏反位伴IgA肾病一例

患儿男,11岁7个月,因"浮肿,尿检异常4个月"而入院.患儿入院前4个月无明显诱因出现颜面浮肿在当地医院检查,发现尿蛋白(+++),尿红细胞+/HP,服中草药2周后浮肿消退,但尿蛋白一直波动于(++)～(++++)之间,尿红细胞(+)～(+++)/HP之间.无关节疼痛,无皮疹.     

难治性肾病综合征患儿51例临床与病理关系及预后分析

目的探讨难治性肾病综合征患儿临床与病理的关系及转归。方法选择难治性肾病51例,其中单纯型31例,肾炎型20例;难治类型有激素耐药25例,频复发20例,激素依赖6例;病理类型微小病变型（MCD）19例,系膜增殖性肾小球肾炎（MsPGN）、IgM肾病（IgMN）各10例,IgA肾病（IgAN）6例,局灶节段性肾小球硬化3例,膜增殖性肾小球肾炎、膜性肾病、肾小球硬化各1例。患儿经糖皮质激素长程疗法,部分加用雷公藤总苷片或环磷酰胺（CTX）针,对其进行随访并分析。结果临床类型与病理类型、难治类型关系密切,有显著统计学意义（χ^2=29.91.20.26Pa〈0.001）;MCD及IgMN近期疗效较MsPGN及IgAN有显著差异（QCMH=21.14P〈0.001）,远期疗效无显著差异（P〉0.05）。持续完全缓解36例（70.6%）。结论激素长程疗法及联合雷公藤总苷片或CTX疗效满意,但长期复发及激素依赖患儿的病因、病理转型及治疗方案仍需关注。     

Olmsted综合征合并单纯疱疹病毒脑炎一例

Olmsted综合征是一种非常罕见的以残毁性掌跖角皮病和腔（口）周斑块为特征的角皮病,到目前为止全世界仅报道了50例左右。本文报道了1例12岁Olmsted综合征女童出现踝、膝、肘和髋关节处大面积皮肤角化并伴几乎遍及全身的边界清楚的多形性红斑;同时,还发现该患者合并单纯疱疹病毒性脑炎,最终因病情严重而死亡。Olmsted综合征致残性较强,伴发症状和/或合并症多样,值得临床医生多加重视。 Olmsted综合征（Olmsted syndrome）又被称为先天性掌跖和腔口周围角皮病（Congenital palmoplantar and periorificial keratoderrna）,是一种非常罕见的以残毁性掌跖角皮病和门周斑块为特征的角皮病,由Olmsted于1927年首先报告[1],到目前为止全世界仅报道了50余例,包括我国报道共8例[2-19]。女性患者较男性少,合并感染等并发症者更少。本文报道一例12岁女性Olmsted综合征伴随进行性踝、膝、肘和髋关节处大面积皮肤角化和几乎遍及全身的边界清楚的多形性红斑,后合并单纯疱疹病毒性脑炎,同时对相关文献进行复习总结.     

儿童肝豆状核变性合并高钙尿症3例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病,是儿童时期常见的一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。其临床表现复杂多样,但表现为高钙尿症以往报道较少,我院１９９６～１９９９年共收治肝豆状核变性患儿４０例,在以尿常规异常为首发症状的７例患儿中发现合并高钙尿症３例,现报道如下。１．一般资料:男性２例,女性１例。年龄分别为９、１０、１１岁。父母近亲结婚者１例。２．临床表现:全部患儿均因尿常规异常１～２年入院。呈间断性米泔样尿１例,轻度颜面部浮肿１例,双膝关节肿痛伴轻度黄疸１例,肝脏肿大１例,３例均无肉眼血尿、少尿及高…     

1301例泌尿系疾病住院儿童分析

小儿肾脏病是儿科的常见病、多发病。肾脏疾病种类多，发病率不一。随着医疗水平的提高，住院的疾病种类发生了变化，所占比例也发生了变化。为了了解变化趋势，我们对1999年与2004年在我院肾内科住院的泌尿系疾病进行统计分析，报告如下。     

98例儿童过敏性紫癜肾炎临床与病理分析

过敏性紫癜肾炎是儿科常见的继发性肾脏病。为了对本地区发病的特点有比较全面的了解，我们对自1992年2月以来实行经皮肾穿刺活检的全部紫癜性肾炎患儿，进行长期追踪随访，现将结果报告如下。     

透析水处理系统热消毒与甲醛消毒的效果比较

患者，女，42岁。1998年7月感冒后咳嗽气促，活动后加重，用抗生素2个月无效，9月初转入北京协和医院。肺活检病理诊断为特发性间质性肺炎，肺纤维化。予泼尼松40mg／d，20周缓解后每周减0．5mg，至2000年6月底减完。9月初感冒后复发伴双下肢水肿，诊为原发性肾病综合征。     

黄芪颗粒治疗儿童单纯性肾病综合征临床研究

原发性肾病综合征是儿童常见的肾脏疾病,其发病与免疫功能紊乱有密切关系。临床分为单纯型和肾炎型。治疗以糖皮质激素为主,但疗程较长,易复发,长期大剂量应用有较大的副作用。我们采用激素加黄芪颗粒治疗单纯性肾病综合征,取得一定疗效,报道如下。