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<正>Keppen-Lubinsky综合征(keppen-Lubinsky syndrome,KPLBS)(OM IM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等,并严重精神运动发育迟缓。该病于2001年首次报道,国内曾有1例7月龄患儿报道[1]。KPLBS的致病基因为KCNJ6(GIRK2)基因,编码一种由G蛋白控制的ATP敏感的内向整流钾通道。本研究现报道1例4岁3月龄KPLBS患儿,并进行文献复习,总结该综合征临床和遗传学特征,以提高对其早期识别。 相似文献
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婴儿持续性高胰岛素性低血糖分子机制研究进展 总被引:2,自引:0,他引:2
婴儿持续性高胰岛素性低血糖症是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征,对其分子机制研究的深入促进了人们对胰岛素分泌和葡萄糖代谢调控机制的了解。近年来的研究已经阐明了某些PHHI患儿的分子发病原因,并就胰岛素分泌调节机制提出了新的见解。其中包括SUR1或Kil6.2基因突变所致的胰岛β细胞KATP通道功能丧失,葡萄糖激酶基因突变以及谷氨酸脱氢酶基因突变。 相似文献
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尿激酶脑室内灌注治疗脑室内出血徐潮,赵俊山,韩和平,吴林龙我科自1993年1月~1995年12月共收治了20例严重的脑室内出血(IVH)。经脑室穿刺,尿激酶脑室内灌注,持续脑室外引流,结果如下:临床资料1一般资料:本组20例,其中男14例。女6例。年... 相似文献
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脂联素与非酒精性脂肪性肝病的相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:观察非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者血清脂联素水平的变化.探讨二者的相关性.方法:2006年2月至2008年3月间住院的NAFLD患者110例,其中单纯性脂肪肝组58例和非酒精性脂肪性肝炎(NASH)组52例;以同期本院查体中心查体健康54例个体作正常对照.分别测量身高、体质量、计算体质量指数(BMI),测空腹血清脂联素、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C).数据结果应用SPSS 10.0统计软件分析,组间比较采用单因素方差分析,多变量相关性分析用逐步回归分析,探讨血清脂联素与NAFLD的相关性.结果:单纯性脂肪肝患者和NASH患者血清脂联素、HDL-C水平均明显低于正常对照(均P<0.01),TG、TC、LDL-C均高于正常对照(均P<0.01).NASH组脂联素、HDL-C水平低于单纯性脂肪肝组(均P<0.05),ALT水平明显高于单纯性脂肪肝组(P<0.01).NASH患者血清脂联素水平与TC、TG呈负相关(r=-0.436,P<0.05;r=-0.567,P<0.01),与HDL-C呈正相关(r=0.524,P<0.01).结论:血清脂联素水平与NAFLD患者病情严重程度相关.检测其水平有利于判断NAFLD患者病情. 相似文献
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目的 探讨低钾血症的病因、临床特点及中重度低钾相关的危险因素。 方法 回顾性分析2006年1月到2018年12月山东省立医院内分泌科住院低钾血症患者554例。根据血钾水平分为轻、中、重度低钾,分析不同低钾程度的临床资料,应用Logistic回归分析评估低钾程度相关的影响因素。 结果 常见的低钾血症的病因依次为糖尿病[109例(19.68%)]、甲状腺功能亢进症[95例(17.15%)]和原发性醛固酮增多症[64例(11.55%)]。随着低钾程度的增加,男性比例、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、二氧化碳结合力(CO2CP)逐渐升高,年龄、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)逐渐降低。除外病因不明相关的低钾血症,二分类Logistic回归分析结果显示,男性(OR=2.071,P=0.001)是中重度低钾的影响因素,甲状腺功能亢进症(OR=2.953,P<0.001)、原发性醛固酮增多症(OR=2.660,P=0.004)、肾小管酸中毒(OR=4.967,P<0.001)和Gitelman综合征(OR=7.326,P=0.015)患者发生中重度低钾的风险高于糖代谢异常患者。 结论 糖尿病、甲状腺功能亢进症和原发性醛固酮增多症是内分泌科住院患者低钾血症的相关因素,性别、病因是影响低钾严重程度的主要因素。 相似文献
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目的:研究Ki-67、P53和P57在正常绒毛、流产水肿绒毛及水泡状胎块组织中的表达情况,探讨检测Ki-67、P53和P57蛋白对鉴别不同类型水泡状胎块及流产水肿绒毛组织的意义.方法:采用免疫组化SP法检测10例正常早孕绒毛组织(正常对照组)、24例流产水肿绒毛(流产组)、29例部分性水泡状胎块(PHM组)和28例完全性水泡状胎块(CHM组)中Ki-67增生指数PI、P53和P57的表达情况.结果:PHM组和CHM组的Ki-67增生指数PI和P53阳性率显著高于流产组(P<0.01),P57蛋白在CHM组中的表达明显低于PHM组和流产组,而PHM组与流产组两者表达差异无显著性.结论:Ki-67增生指数PI和P53的表达对于鉴别水泡状胎块与流产水肿绒毛有重要价值,但对于区别完全性与部分性水泡状胎块其价值有限;而P57蛋白对鉴别不同类型的水泡状胎块有临床意义. 相似文献
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子宫腺瘤样瘤临床病理分析(附10例报告) 总被引:1,自引:0,他引:1
子宫腺瘤样瘤是一种少见的子宫良性肿瘤 ,临床上易误诊为子宫肌瘤。现报道本院收治的 1 0例并复习相关文献 ,结合免疫组化 ,观察子宫腺瘤样瘤的临床病理特征。1 临床资料1 .1 一般资料 收集本院 1 993~ 2 0 0 2年子宫肿瘤标本 792例 ,其中诊断子宫腺瘤样瘤 1 0例 (1 .3% ) ,年龄 30~ 51岁 ,中位年龄 42岁。自发现腹部包块到就诊 ,病程为 1 0天~ 3年 ,其中 7例合并子宫多发性肌瘤 ,2例为剖宫产时发现。位于子宫角 6例 ,子宫底 2例 ,子宫体 2例 ,均靠近浆膜面。临床均诊断为子宫肌瘤。1 .2 方法 标本经 4%甲醛液固定 ,石蜡包埋 ,常规 … 相似文献
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目的 探讨脑血栓形成与缺铁性贫血之间的关系,临床表现及治疗.方法:回顾性分析4例缺铁性贫血并发脑梗死患者的临床资料.结果:4例患者均为中重度贫血,血小板增多,血压偏低,2例存在慢性感染病灶.所有患者均为颈内动脉系统脑梗死,其中2例为分水岭梗死,2例为基底节梗死.吸氧、纠正贫血、调整血压在适当水平以及其他常规治疗有效.结论:对于中重度缺铁性贫血患者,如伴有血小板增多和血压偏低等情况,易导致脑血栓形成.在常规治疗脑血栓形成的同时应注意寻找贫血原因并且纠正贫血. 相似文献