缺铁性贫血并发脑血栓形成4例临床分析

目的 探讨脑血栓形成与缺铁性贫血之间的关系,临床表现及治疗.方法:回顾性分析4例缺铁性贫血并发脑梗死患者的临床资料.结果:4例患者均为中重度贫血,血小板增多,血压偏低,2例存在慢性感染病灶.所有患者均为颈内动脉系统脑梗死,其中2例为分水岭梗死,2例为基底节梗死.吸氧、纠正贫血、调整血压在适当水平以及其他常规治疗有效.结论:对于中重度缺铁性贫血患者,如伴有血小板增多和血压偏低等情况,易导致脑血栓形成.在常规治疗脑血栓形成的同时应注意寻找贫血原因并且纠正贫血.     

以再生障碍性贫血为首发表现的Klinefelter综合征一例

患者男,18岁.患者6年前反复出现牙龈出血,平时间断自服维生素C、复合维生素B治疗,症状时轻时重;近1个月来牙龈出血症状加重,乏力明显,于2009年9月18日来我院就诊.患者为第1胎足月顺产,父母非近亲结婚,其母怀孕时21岁,孕期无服药史;否认腮腺炎及特殊服药史.     

改良翼点入路手术治疗基底节区脑溢血

目的 :探讨改良翼点入路在脑溢血手术中的应用。方法 :对24例高血压基底节区脑溢血病人 ,实施经改良翼点入路手术 ,小骨窗开颅 ,进行血肿清除。结果 :24例中 ,死亡8例 ,16例成活 ,其中6例恢复 ,生活能自理。结论 :改良翼点入路可灵活设计手术切口 ,易于辨认脑部解剖结构 ,是对基底节区脑溢血的良好手术术式。     

一遗传性单纯少毛症家系的基因定位

目的：确定一遗传性单纯少毛症家系的致病基因。方法：通过定位候选克隆技术，用ABI公司的商品化微卫星标记，进行全基因组扫描，明确致病基因的区域。结果：在微卫星标记D13S217处得到最高IDD值3．74（重组率θ=0．00）。结论：本研究将该遗传性单纯少毛症家系的致病基因定位于13号染色体上。     

成骨不全的分子致病机制与分型

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理,分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷(合成缺陷、加工缺陷、翻译后修饰缺陷、折叠和交联缺陷)、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制,同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制,以期为OI的分型提供科学依据。     

低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析

目的 探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法 回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果 低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例。Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒。Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿。Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状。经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶。结论 遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后。     

尿激酶脑室内灌注治疗脑室内出血

尿激酶脑室内灌注治疗脑室内出血徐潮，赵俊山，韩和平，吴林龙我科自１９９３年１月～１９９５年１２月共收治了２０例严重的脑室内出血（ＩＶＨ）。经脑室穿刺，尿激酶脑室内灌注，持续脑室外引流，结果如下：临床资料１一般资料：本组２０例，其中男１４例。女６例。年...     

威海市肥胖中小学生心理健康状况分析

目的了解威海市肥胖中小学生的心理健康状况。方法以威海市1100名中小学生为研究对象，用Pierr Harris儿童自我意识量表、多维学生生活满意度量表、儿童社交焦虑量表和中国韦氏学龄儿童智力量表及相应的评价标准进行心理健康评定，同时测量身高、体重，计算体重指数（BMI）值。参考中国儿童青少年超重和肥胖筛查BMI值分类标准进行分组，分析男女生及体重正常、超重、肥胖组学生心理健康状况的差异。结果男生超重和肥胖检出率（22．2％，14．6％）显著高于女生（14．1％，8．5％）。肥胖组、超重组和体重正常组相比，自我意识量表、生活满意度量表、社交焦虑量表及智商的得分有显著差异，肥胖组的得分最低。结论与体重正常学生相比，威海市肥胖中小学生的自我意识和生活满意度低，社会适应及交往能力差，智商相对较低。     

乳腺纤维腺瘤手术治疗进展

乳腺纤维腺瘤是女性乳腺最常见的良性肿瘤,多发生在30岁以下的年轻女性,临床以手术切除为主要的治疗手段,手术方法和时机的选择受患者年龄、生育需求、肿瘤大小、位置等诸多因素的影响。考虑到年轻女性爱美之心以及将来哺乳的要求,结合美容医学技术的进展选择更为患者接受的术式显得尤为重要。乳腺纤维腺瘤治疗的手术方法较多,效果不一,适用对象也有差异,本文就乳腺纤维腺瘤的手术进展以及手术时机的选择进行综述。     

家族性肥厚型心肌病与肌钙蛋白T

家族性肥厚型心肌病(FHCM)是一种常染色体显性遗传病, 由于编码心肌蛋白的基因突变引起,目前已识别出至少13个不同致病基因的200余种突变。目前,阐明FHCM的分子遗传学机制已经成为当前研究的热点之一。肌钙蛋白T通过与原肌宁蛋白结合,在将肌钙蛋白复合体锚钉到细肌丝上起重要作用。肌钙蛋白T基因突变是导致家族性肥厚型心肌病的主要原因,至今已经发现了大约30个突变,约占所有突变的15~20%。肌钙蛋白T基因突变所致FHCM有两个主要特征：（1）心肌肥厚程度较轻, 疾病外显率差别较大,（2）猝死率高。目前所发现的致FHCM突变,主要集中在肌钙蛋白T的T1和T2结构域。对肌钙蛋白T突变致FHCM分子机制的研究将有助于肥厚型心肌病的基因诊断和临床治疗。