伤寒百问(五)

<正>以下是各家对于《伤寒论》的研究和注解情况 89 研究和注解《伤寒论》的著作在历代有代表性者,有那几种？答：本论在晋至隋唐时期     

进一步做好中医文献整理工作

祖国医药学是有着悠久历史的一门科学,可以说从有文字记载以来,就包括有医药学方面的内容。在我国漫长的二千年的历史中,中医文献何止成千上万。就在这成千上万的医药书籍中,总结了广大劳动人民长期和疾病作斗争的经验,凝结了不知多少医药学家的心血结晶,蕴藏着极其丰富而宝贵的实践经验,是一份了不起的文化遗产。据不完全统计,现存的中医药书籍,不下三四千种,说中医书浩如烟海,实非过言之词。     

饮用水与致癌作用:尚无定论

由于我们知识的严重缺乏,一直妨碍着为进行调查研究和控制现代癌症流行所作的努力,而这种知识的缺乏在近期内还不可能得到克服。例如,在氯化消毒水中存在的某些有机化合物,在动物身上一直显示有致癌作用,尽管这个观文为推断到人提供了基础,也为以整个人群为基础的流行病学调查提供了线索,然而,在目前这些研究途径都不能为制定具有重要意义的法规提供充分的证据。     

津门风生水渐起

作为一个大型直辖市，天津药品零售业的“安分”不免有些反常。不仅媒体报端的文字叙述较少，全国连锁药店百强排行也鲜有天津药房人榜。     

流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。     

基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆

Mappingandidentificationofdiseaseassociatedgeneswilldemonstratethegeneticbasisforthehumangeneticdisorders,andprovidethefundamentaldataforelucidationofpathogenesismechanismofthedisorders.Geneticre sources,includingpedigreeinformation,bloodsample,andtissues,etc.,areessentialmaterialsforfindingofthelinkedlocusandgeneforcertaingeneticdisease.Genomewidescanning,positionalcloningandcandidateap proacharemostwidelyusedmethodsorstrategy,bywhich,thousandsofdiseasesresponsiblegeneshavebeeni dentified.Nat…     

荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断

目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析的方法PCR扩增同一批模板α2 珠蛋白基因上游的 (CA) n,跑变性胶并将结果与前一种方法对照。结果 :荧光多重PCR自动分析和扩增 (CA) n 连锁分析得出的结论与实际情况完全相符 ,结果判断容易。结论 :荧光多重PCR法灵敏、简便 ,单管内就能完成 ,适合运用于α地中海贫血的快速诊断 ,并有可能运用于移植前诊断和母体外周血分离胎儿有核红细胞产前诊断。     

弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测

目的：确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法：收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人（3名患者,4名正常人）和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果：该家系中3例患者的角蛋白9基因编码区第485位碱基发生G→A的突变,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代（R162Q）,而4位家系内正常人和家系外10位正常人未发现此突变。结论：角蛋白9基因的G485A突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。     

未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常

目的 应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)克隆自行制备荧光探针,对胎儿常见染色体数目异常(13,18,21,X,Y)行快速产前诊断.方法 利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆,自行制备荧光探针.经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后,用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,已检测60例羊水标本.结果 所有探针特异性均为100%,杂交成功率为97.86%;FISH结果与常规核型分析一致,检出21三体2例,18三体1例.有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出.结论 自制探针用于未培养羊水快速FISH,使用标本量少、快速、简便,可有效检出上述5种染色体的数目异常,但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常,其应用仍有一定局限性.     

107例早期支气管黏膜内微小肺癌的纤维支气管镜检查分析

目的探讨纤维支气管镜检查及活检对诊断早期支气管黏膜内微小肺癌的优越性。方法回顾性分析1993年1月至2008年12月经纤维支气管镜检查、活检病理确诊,再经手术切除,直径在0.5～1.0cm的早期支气管黏膜内微小肺癌患者107例临床资料(观察组),同期选择手术切除,直径大于2cm的中、晚期肺癌107例临床资料(对照组),两组患者术后出院随访,观察其预后。结果观察组中87例黏膜内微小肺鳞状细胞癌和11例黏膜内微小肺腺癌患者术后3～5年均健在,其中56例随访6～10年健在。9例黏膜内微小肺小细胞癌(SCLC)术后4～6年因肿瘤复发或转移致死。对照组中,87例肺鳞状细胞癌和11例肺腺癌患者术后1～2年生存者67例,3～5年生存者22例;9例SCLC患者术后均在2年内因肿瘤复发或转移致死。结论纤维支气管镜检查及活检是早期发现支气管黏膜内微小肺癌的有效手段,尤其对于存在高危因素的患者应定期检查,早期诊断和及时手术治疗是提高患者生存期最重要的因素。