苏皖地区汉族人群XRCC4 rs6869366多态性与前列腺癌易感性的关系

目的:研究中国苏皖地区汉族人群X 线修复交叉互补组4(XRCC4) rs6869366多态性与前列腺癌(prostate cancer,PCa)易感性的关系?方法:采用病例-对照研究,提取187例PCa患者(病例组)和210例非肿瘤患者(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(polymorphism chian reaction and ligase detection reaction,PCR-LDR)分析两组XRCC4 rs6869366位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系?结果:以携带TT基因型的对象为参照组,携带GT基因型者患PCa的风险是携带TT基因型的1.15倍(OR=2.15,95%CI:1.02~4.53)?结论:XRCC4 rs6869366与苏皖地区汉族人群PCa的易感性有关,GT可能是PCa的易感基因型?     

TURBt术中粘膜下注射的应用

目的 了解膀胱肿瘤浸润深度以及避免闭孔神经反射和电切过深。方法2000年10月～2002年3月18例拟行TURBt的患者在电切前以无菌水经膀胱镜于肿瘤基底部注射。结果2例肿瘤不能浮起,改为开放手术;另16例均顺利电切,无闭孔神经反射,术后常规灌注,随访13月～30月,未见复发。结论：术中粘膜下注射是判断浅表性膀胱肿瘤较为直观和可靠的方法;本法可避免闭孔神经反射和电切过深。     

以神经系统症状为首发表现的原发性甲状旁腺功能亢进症一例

临床资料 患者男性,68岁,发现行走不稳、动作迟缓、肌肉僵直,易跌倒4个月,并逐渐加重,出现视幻觉、认知功能障碍、消化系统症状2个月,MMSE评分19分(小学文化).查头颅MRI提示T2 WI示两侧放射冠多发腔隙性脑梗死、FLAIR示右侧侧脑室后角白质变性、磁共振血管成像(MRA)未见异常,在门诊初步诊断帕金森综合征,予普拉克索治疗2个月症状改善不明显.     

斜外侧椎间融合在Modic改变伴终板硬化腰椎间盘退变治疗中的应用CSCD

目的:探讨Stand-alone斜外侧椎间融合(oblique lateral interbody fusion,OLIF)应用于Modic改变伴终板硬化的腰椎间盘退变治疗的可行性和临床效果。方法:回顾性分析2015年1月至2018年12月3家医疗中心收治的16例Modic改变伴终板硬化的腰椎间盘退变患者。其中男6例,女10例;年龄45~67(55.48±8.07)岁;病史36~240(82.40±47.68)个月。病变部位:L2,32例,L3,45例,L4,59例;均表现为慢性腰痛,伴下肢神经症状3例。采用单纯斜外侧腰椎椎间融合术治疗,术后对临床和影像学结果,以及并发症情况进行观察。结果:术中无血管、终板损伤和椎体骨折。切口长度(4.06±0.42)cm,手术时间(45.12±5.43)min,术中出血量(33.40±7.29)ml;术后72 h切口疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)为1.14±0.47。所有患者无切口皮肤坏死、愈合不良或感染;出现交感链损伤1例、左大腿前外侧疼痛并麻木2例、左侧髂腰肌无力1例,均为一过性损伤,并发症发生率为25%(4/16)。16例患者均获得随访,时间12~36(20.80±5.46)个月。术后椎间隙高度获得明显的恢复,随访过程中有轻度丢失。末次随访时腰椎冠状面和矢状面平衡均获得良好的改善。融合器无明显沉降或移位,均获得椎间融合。末次随访时日本骨科协会(Japanese Orthop-aedic Association,JOA)评分和Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)明显改善。结论:只要严格病例选择,充分的术前检查,采用Stand-alone OLIF治疗Modic改变伴终板硬化的腰椎间盘退变效果良好,临床优势明显,是较好的手术选择。     

孤立性纤维性肿瘤中β-catenin的表达及其临床意义

目的 探讨Wnt通路中核心蛋白β-catenin及其下游基因在孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)中的表达及意义.方法 运用原位杂交法和免疫组化SP法,检测β-catenin以及bcl-2、cyclin D1、c-myc在SFT肿瘤细胞中mRNA及蛋白的表达水平及定位.结果 22例SFT中,β-catenin原位杂交阳性表达者14例(63.64%),免疫组化阳性表达者16例(72.73%),两种检测结果呈正相关.22例SFT中,bcl-2、cyclin D1和c-myc的蛋白表达阳性率分别为:81.82%(18/22)、63.64%(14/22)、18.18%(4/22).免疫组化β-catenin阳性表达的16例中,强阳性染色率为43.75%(7/16),弱阳性染色率为56.25%(9/16).在良性组和潜在恶性组之间,β-catenin、bcl-2、cyclin D1、c-myc的阳性表达率的差异均无统计学意义.而β-catenin在两组中强阳性染色率分别为13.33%(2/15)和71.43%(5/7),两者差异具有统计学意义(P=0.01).结论 Wnt通路的激活存在于孤立性纤维性肿瘤的发生过程中,免疫组化法检测β-catenin蛋白强阳性染色对判断SFT的预后有一定临床意义.     

阴茎折断的诊断和治疗

目的 :探讨阴茎折断的病因和临床特征 ,比较手术或保守治疗的临床效果。　方法 :4例闭合性阴茎折断病人 ,3例急诊开放手术清除血凝块 ,修补白膜裂口 ,1例保守治疗。　结果 :手术病人探查白膜裂口 1.0～ 1.5cm ,经 2～ 5年随访 ,阴茎勃起坚硬 ,无弯曲或畸形 ,性生活满意 ,保守治疗者伤后 1.5年后阴茎局部可扪及硬结 ,性功能基本正常。　结论 :阴茎折断临床特征明显 ,容易诊断 ,应用超声影像或海绵体造影则可准确定位白膜损伤部位与伤口大小 ,指导手术或作保守治疗。手术治疗效果佳 ,创伤小 ,应作首选治疗手段。     

颞骨髓系肉瘤1例

男性患儿,以急性耳痛、面神经麻痹为首发症状,行面神经减压术后面神经功能恢复。术后4个月病变累及颞骨及上颌骨,经颞骨肿块活检,病理确诊为髓系肉瘤,最终诊断为急性髓系白血病。经规律化疗3次后,颞骨MRI提示病变范围较前缩小,化疗4次后患儿行造血干细胞移植治疗,未见排异现象,半年后复查血常规及骨髓象已恢复正常。     

非特异性梗阻性输尿管炎(附1例报告)

非特异性梗阻性输尿管炎临床十分少见 ,常因腰部酸胀疼痛、反复尿路感染、血尿 ,或有尿路结石作进一步检查进而发现。今年我院收治 1例 ,现报告如下。1　临床资料患者男 ,4 7岁。住院号 5 0 6 0 0 91。间歇性血尿 1年伴右侧腰酸 ,疲劳及受凉后症状易发作 ,抗生素治疗有一定效果     

子宫内膜异位症与细胞凋亡关系的研究

目的 从细胞凋亡水平和p53基因表达的差异探讨子宫内膜异位症（EM）的发病机理。方法 38例EM标本行HE染色,原位细胞凋亡标记实验（TUNEL）,p53mRNA的原位分子杂交实验。以正常子宫内膜作正常对照,经Dnase处理的子宫内膜为阳性对照,设空白阴性对照。结果 TUNEL实验结果,正常分泌期子宫内膜中细胞凋亡率为24．29％,EM的细胞凋亡率为3．64％。p53在EM的表达为7．43％,而正常对照组为28．51％,差异有显性（P＜0．05）。结论 EM的细胞凋亡水平和p53的表达水平明显低于正常对照组。EM的发病可能与子宫内膜的细胞凋亡水平降低有关。     

组织蛋白酶D、表皮生长因子受体在膀胱移行细胞癌中的表达及其相关性

目的 探讨组织蛋白酶Ｄ（ＣＤ）、表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）的表达与膀胱移行细胞癌（ＢＴＣＣ）生物学行为间的关系及其发生浸润转移的机制。方法 应用免疫组化ＡＢＣ法检测３３例ＢＴＣＣ及１２例正常膀胱组织中ＣＤ、ＥＧＦＲ的表达。结果 正常膀胱移行细胞ＣＤ均呈弱阳性表达,ＢＴＣＣ组肿瘤细胞ＣＤ中／强阳性表达率显著高于正常对照组（Ｐ〈０．０５）,且在不同病理分级,临床分期,单发与多发,初发与复发组间均有显