低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究

目的 通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制.方法 以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对.结果 对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met (I1172M)和Ser2047→Asn (S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出.结论 在8个SLTs 家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因.     

胱抑素C的检测方法及临床应用进展

随着疾病管理和治疗水平的提高，对及时准确的评估肾功能便有了更高的要求，目前临床上评价肾小球滤过率(CFR)的内源性和外源性指标存在许多不足，寻找评价GFR新的理想指标成为当务之急。胱抑素C(CystatinC，Cys C)是一种低分子量碱性非糖基化蛋白质、产生率恒定、经肾小球自由滤过不再返回人血、循环水平很少受非肾性因素的影响，符合理想GFB指标的要求。近年来研究表明Cys C在评估GFB中优于血肌酐，对Cys C其他生物学特性及影响因素也进行了大量的研究，在检测方法上已从非均相法发展到自动化快速均相检测法，这为Cys C在临床广泛应用奠定了基础。     

非体外循环下肺动脉吊带矫治术后患儿的呼吸道管理

目的:探讨非体外循环手术治疗肺动脉吊带合并气管狭窄术后患儿呼吸道管理方法,促进患儿术后及早脱离呼吸机,维持良好的通气状态,提高其生活质量,为日益发展的小儿心脏外科提供护理经验。方法:对肺动脉吊带术后患儿进行精细的呼吸道护理工作,包括加强呼吸机管理、保持呼吸道通畅、加强胸部理疗、做好镇静的评估,以促进呼吸机及早撤离;同时给予营养支持、预防感染等其它临床护理。结果:2014年3月至2016年11月,非体外循环下手术治疗28例肺动脉吊带合并气管狭窄患儿,其中男10例,女18例,年龄14d～11y,平均(23.89±33.41)个月,体质量3.0～28.0(10.36±6.03)kg。单纯肺动脉吊带13例,合并其他心血管畸形14例,合并非心血管畸形1例,28例患儿均有不同程度的气管狭窄。术后1例患儿并发气管内肉芽生成,造成气道狭窄加重,脱离呼吸机困难,患儿合并其它严重心血管畸形,家长放弃治疗;1例术后发生乳糜胸,保守治疗后痊愈。其余26例患儿住院期间未发生严重并发症,本组患儿术后呼吸机辅助时间4～47(10.21±11.27)h,监护室逗留时间16～96.0(39.21±24.39)h,平均住院8～15d。患儿出院后密切随访,9例患儿术后呼吸道症状完全消失,15例患儿喉喘鸣症状明显好转,3例患儿喉喘鸣症状较前好转,生长发育改善,气管狭窄相关症状继续随访中。结论:肺动脉吊带术后呼吸道管理是肺动脉吊带手术成功的关键因素。精细的呼吸道管理有效的促进了手术后呼吸机快速撤离,减少了并发症的发生,缩短了住院时间时间,减轻了患儿痛苦,随访显示近期效果良好。     

WNK激酶与肾小管离子转运

WNK激酶（with no K kinases，简称WNK激酶）是一种丝氨酸／苏氨酸蛋白激酶，因其家族成员在激酶结构域第2亚单位（B3链）缺乏在其它激酶高度保守的参与结合ATP及随后的激酶磷酸化作用的赖氨酸残基，而得名with No Kkinase（K为赖氨酸缩写），取首字母缩略为WNK。近来研究发现，WNK激酶能作用于远端肾小管的多种离子通道或转运蛋白，在调节肾小管上皮细胞跨膜离子转运和细胞间离子转运发挥重要作用。     

血栓形成倾向与反复自然流产的研究进展

近年来,国内外研究认为反复自然流产（RSA）与血栓前状态（PTS）密切相关。PTS是指多种因素引起的凝血、抗凝和纤溶系统功能失调或障碍的一种病理过程,有易导致血栓形成的多种血液学改变[1]。这种状态不一定发生血栓性疾病,但可引起凝血功能的异常增高和纤溶功能的降低形成高凝状态。     

黄芪注射液治疗慢性肾小球肾炎的观察

目的黄芪注射液治疗慢性肾小球肾炎降尿蛋白,探讨降蛋白尿作用与患者T细胞亚群、某些细胞因子、免疫功能调节变化的关系.方法30例慢性肾小球肾炎患者静脉滴注黄芪注射液(含黄芪2g/ml)40ml/d,21d为一个疗程,测定24h尿蛋白定量,血CD3、CD8、CD8百分率,CD4/CD8比例,血SIL-2R、SIL-6R水平.结果治疗后24h尿蛋白定量明显下降,从2328.10mg/24h降至1017.21mg/24h(P＜0.01).CD4明显下降从45.54到40.77(P＜0.05),CD8明显上升从25.33升至27.74(P＜0.01),CD4/CD8明显下降从2.56降至1.70,可溶性白介素2受体(SIL-2R)和可溶性白介素6受体(SIL-6R)亦明显下降,分别从673.08ng/L、43.22ng/L降到548.95ng/L、36.18ng/L(P＜0.05).结论黄芪对细胞免疫有调节作用并能有效降低某些病理类型慢性肾小球肾炎的尿蛋白.     

术后罗哌卡因芬太尼硬膜外镇痛和对肺功能的影响

目的 :评估开胸术后罗哌卡因芬太尼硬膜外镇痛效果和对肺功能的影响。方法 :4 0例择期行肺叶切除术病人 (ASAI～II)随机分为两组 :罗哌组 (n =2 0 )给予 0 .2 %罗哌卡因 (复合 2 μg/ml芬太尼 )胸椎硬膜外连续输注 ,4ml/h ;吗啡组 (n =2 0 )给予静脉吗啡自控镇痛。采用 10cm视觉模拟评分尺评估术后 1日、2日静息和咳嗽疼痛评分 ,测量术前和术后 1日、2日肺功能 (用力肺活量FVC、1秒用力呼出量FEV1、呼气峰流速PEF)和血气 ,记录副作用、肺部并发症和术后住院日。结果 :(1)术后 1日、2日静息和咳嗽疼痛评分罗哌组显著低于吗啡组 (P <0 .0 1) ;(2 )术后 1日、2日罗哌组肺功能显著优于吗啡组 (P <0 .0 5 ) ,罗哌组氧分压显著高于吗啡组 (P <0 .0 1) ;(3)吗啡组术后恶心发生率显著高于罗哌组 (P <0 .0 5 ) ,其它副作用无显著差异 ;(4)均无肺部合并症发生 ,术后住院日无显著差异。结论 :0 .2 %罗哌卡因 (复合 2 μg/ml芬太尼 )可安全有效用于开胸术后硬膜外镇痛 ,并改善肺功能。     

踝关节镜在踝关节骨折治疗中的价值

目的探讨踝关节镜在踝关节骨折治疗中的价值。方法 2009年12月～2011年7月26例踝关节骨折在踝关节镜下探查踝关节腔,清理撕裂韧带、水肿滑膜、损伤软骨,在踝关节镜辅助下复位、固定骨折,修复、重建损伤的韧带。结果软骨损伤部位同时累及胫骨远端关节面及距骨上关节面6例;累及距骨内侧面12例,其中5例同时合并内踝损伤,1例同时合并内、外踝损伤;同时合并外踝及距骨外侧面损伤8例,其中1例同时合并内踝及距骨体部损伤。关节镜下软骨碎片取出术11例,软骨复位固定9例,关节面修整、微骨折术6例;距下关节镜检查示软骨损伤及韧带松弛5例,距跟韧带断裂3例,均在关节镜辅助下行修复重建术。手术时间40～160 min,平均90 min;术中出血量10～300 ml,平均100 ml。术中均无神经、血管损伤,术后无感染病例,切口一期愈合。术后3个月采用改良McGuire评分系统评定临床疗效：优15例（81～100分）,良9例（71～80分）,可2例（65～70分）。26例随访3～24个月,平均9个月,骨折全部愈合。结论踝关节镜辅助治疗踝关节骨折能够精确解剖复位关节面,及时发现、处理软骨、韧带等合并损伤,创伤小,治疗效果满意。     

一例新生儿膈疝术后乳糜腹患儿的护理

【】目的：探讨新生儿膈疝术后乳糜腹临床护理效果。方法：通过对患儿的各方面评估,给与相应的护理干预,探讨有针对性的护理措施。结果：患儿预后良好。     

血液透析病人应对方式影响因素研究现状

对血液透析病人应对方式的常用测量工具及影响因素进行综述,指出护理血液透析病人时应注意引导病人采取积极有效的应对方式,以提高病人的生活质量.