PCR-RFLP检测维生素D受体基因启动子区多态性

目的建立一种简便、实用、重复性好的人维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因5’端启动子区Fokl酶切位点多态性的检测方法，以利于VDR基因起始密码多态性与骨质疏松等疾病相关性的研究。方法应用聚合酶链反应（PCR）特异性扩增VDR基因5’端启动子区，扩增产物用限制性内切酶Fokl酶切，10％聚丙酰胺凝胶电泳观察酶切结果。结果应用PCR—RFLP法检测了98例健康汉族中老年人VDR基因型，FF、Ff、ff基因型分布频率分别为47％、43％、10％。结论该方法简便、准确、实用，适用于院校及医院实验室的研究和分子流行病学调查。     

阿斯匹林抗血小板作用量效关系的研究进展

阿斯匹林(ASA)作为抗血小板聚集剂已广泛用于临床。但目前对ASA临床有效剂量问题，还有争议。1995年Hirsh等对ASA抗血小板作用量效关系的研究进行了报道，1998年Carlo等又报道了抗血小板药物量效关系的研究进展。目前有关ASA在对动脉栓塞疗效研究方面又有新的进展。其研究结果可归纳为：①将大样本病例随机分为两组，研究ASA对急性缺血性中风(AIS)患的效能和安全性；②最新的两组研究结果表明，小剂量的ASA对防治男性高危象缺血性心脏病以及男女高血压安全而有效；③ASA对预防冠状动脉栓塞的作用已得到了证实，而小剂量ASA与华法林口服制剂联用，疗效的争论结果已有报道；④50多个研究中心通过对实验资料间接的统计分析，结果显示，ASA预防血管性疾病(VD)的作用大约为15％；预防非致命的血管事件作用接近30％。     

AECOPD患者不同营养状况对炎性反应、呼吸功能、营养代谢指标和住院时间的影响

目的 探讨AECOPD患者不同营养状况对炎性反应、呼吸功能、营养代谢指标和住院时间的影响.方法 选取2013年1月至2014年12月就诊的慢阻肺急性加重期患者122例,将所有入选患者按照血清白蛋白分组,<30 g/L作为A组(n=27),≥30 g且<35 g/L作为B组(n=53),≥35 g/L作为C组(n=42).观察3组患者炎性反应指标[C-反应蛋白(CRP)、白介素-17(IL-17)、IL-23、IL-6]、呼吸功能[6 min步行距离(6MWT)、肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、呼吸中断流速(MMEF)和最高呼气流速(PEF)]、营养代谢指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]和住院时间.结果 B组和C组CRP、IL-17、IL-23和IL-6水平均低于A组,差异均有统计学意义(P<0.05).C组IL-17、IL-23和IL-6水平均低于B组,差异有统计学意义(P<0.05),而2组CRP水平比较,差异无统计学意义(P>0.05).C组6MWT、FVC、FEV1、MMEF和PEF水平明显高于A、B组,差异均有统计学意义(P <0.05).B组6MWT、FVC、FEV1、MMEF和PEF水平明显高于A组,差异有统计学意义,而2组MMEF水平比较,差异无统计学意义(P>0.05).B组HDL-C、LDL-C水平明显高于A组,住院天数显著低于A组,差异均有统计学意义(P<0.05),而2组TC、TG水平比较,差异无统计学意义(P>0.05).C组TC、TG、HDL-C、LDL-C水平明显高于A组,住院天数明显低于A组,差异有统计学意义(P<0.05).C组HDL-C、和LDL-C水平显著高于B组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者患者白蛋白水平可能成为患者体内炎性反应程度、呼吸功能改变、营养代谢水平的评估指标,并对预测住院时间有借鉴意义.     

α-synuclein在阿尔茨海默病脊髓内的表达

目的 观察阿尔茨海默病和正常老龄脊髓组织标本α-synuclein相关病理改变特点.方法 采集3例阿尔茨海默病(2例经典阿尔茨海默病、1例伴路易小体阿尔茨海默病)和7例老龄非痴呆性尸体的脊髓组织标本,常规HE染色和免疫组织化学染色观察α-synuclein在脊髓组织中的表达情况.结果 在伴路易小体阿尔茨海默病患者的延髓迷走神经背核、中脑红核以及脊髓组织中同时发现α-synuclein相关病理改变,胸髓侧角中间外侧柱和骶髓灰质腹侧前外侧部组织中可见少至中量Lewy小体和散在分布的Lewy轴索样结构.结论 伴路易小体阿尔茨海默病患者脊髓内有α-synuclein表达阳性的Lewy小体或Lewy轴索样结构存在,且与脑组织α-synuclein相关病理改变存在明显相关性.     

先天性睾丸发育不全综合征伴纵隔畸胎瘤、外周性性早熟一例

患儿男,8岁4个月,因"阴茎增粗增长,声音变粗6个月"就诊.近6个月来,患儿阴茎增粗增长,声音变粗,6个月身高增长8 cm,体重增长5 kg,并出现青春痘、喉结和阴茎勃起现象.无遗精.患儿为39周臀位产出生,出生体重2.2kg,无宫内及出生窘迫史,生后2周无呕吐,腹泻、脱水史.患儿出生后生长发育一直落后.现上小学四年级,学习成绩较差,与同学交流困难.3岁2个月时曾做过左腹股沟斜疝修补术.父母体健,非近亲结婚.母孕第1、2胎不明原因自然流产.患儿为第3胎,第4胎患儿胞弟,现3岁2个月,生长发育、外生殖器未见异常. 体检:神志清楚,回答切题.身高132 cm,体重30 kg,面部、胸背部痤疮明显,有腋毛.心肺腹神经系统检查无阳性体征;男性外生殖器,阴茎长9 cm,周径8 cm,双睾丸容积5 ～6 ml,阴毛发育为阴毛分期Ⅲ～Ⅳ期.     

阿尔茨海默病的人脑蛋白质组学研究进展

阿尔茨海默病(AD)是以记忆力减退、认知功能障碍为特征的中枢神经系统变性疾病,但其发病机制仍不清楚.将蛋白质组学技术应用于大脑研究其关键问题在于查找病因及发病机制,从而实现早期诊断、有效治疗及筛选大量治疗药物[1].目前本领域的研究主要归纳为如下几个方面.     

创伤性脑损伤后脑红蛋白的表达变化

目的 观察创伤性脑损伤后伤灶周围皮质脑红蛋白（Ngb）的表达变化.方法 采用自由落体硬膜外撞击方法建立脑外伤模型,应用免疫组织化学和Western Blot技术,定量观察创伤性脑损伤后Ngb的表达变化.结果 各实验组之间阳性信号面积没有统计学差异（P＞0.05）;但外伤后,光密度或累积光密度均明显增高（P＜0.05或P＜0.01）.结论 脑外伤后伤灶周围皮质神经元Ngb的表达增高,提示Ngb可能参与了脑外伤后伤灶周围神经元的保护过程.     

血红素加氧酶在阿尔茨海默病中的表达及意义

目的：研究血红素加氧酶（HO-1）在阿尔茨海默病（AD）额叶和海马中的表达,探讨其神经保护作用及机制.方法：选取诊断明确的AD尸检脑标本14例（AD组）;另选取中枢神经系统以外疾病、无显著脑病理改变的死亡病例32例为对照组.采用免疫组织化学染色法,以阳性表达程度和积分吸光度（IA）值观察HO-1在AD及对照组额叶和海马中的表达;采用免疫荧光双重染色方法,观察AD脑中HO-1与GFAP、Tau的共同表达.结果：AD组额叶与海马HO-1阳性率较对照组增高,且差异有统计学意义（ P〈0.05）;对照组不同年龄段HO-1阳性率随年龄增高,青年组与高龄组比阳性率差异有统计学意义（P〈0.05）;AD组IA值较对照组增高（ P〈0.05）,AD组海马IA值较额叶增高且差异有统计学意义（ P〈0.05）;部分神经元胞质内HO-1与Tau共同表达,星形胶质细胞内HO-1与GFAT共同表达.结论：HO-1可能通过启动内源性神经保护机制在AD中起脑保护作用.     

乘飞机为什么易牙痛

乘飞机时，因为受到气压改变的影响，使原有轻度牙髓炎、牙周病、龋齿等病灶内，因细菌感染所致残留气体膨胀，压迫血管、神经而产生疼痛，亦称航空性牙痛。可以临时服用索密痛、扶他林等止痛药并请牙科医生彻底根治。对于患有重度牙髓炎、牙周病、龋齿伴感染者，最好待牙病治愈后再乘飞机，以免病情恶化。     

文摘回廊

合理抗病毒是治疗慢性乙肝的最佳选择慢性乙肝是我国肝硬化和肝癌的主要成因。若能有效地延缓慢性乙肝的恶化进程,对降低肝硬化和肝癌的发病率和死亡率至关重要。目前我国慢性乙肝接受抗病毒治疗者仅有18%,其余80%以上的患者没有得到有效的抗病毒治疗,多数患者只重视所谓降酶(谷丙转氨酶和谷草转氨酶)、保肝、营养和适当休息等治疗,而忽略了最根本的抗病毒治疗。慢性乙肝若不进行有效地抗病毒治疗,病毒就会在肝细胞内继续大量繁殖复制,不断地破坏肝细胞,加速肝硬化及肝癌的进程,威胁患者的生命与健康。我国最近出台的《慢性乙型肝炎防治指南…