腺苷酸环化酶激活剂对脆性X智力低下一号基因重启及蛋白表达的影响

目的在用硝普钠体外封闭脆性X智力低下一号（FMRl）基因建立脆性X综合症细胞模型的基础上，初步研究腺苷酸环化酶激活剂弗司可林（FSK）对FMRl基因的重启及表达的影响。方法利用硝普钠产生的一氧化氮可以诱导FMRl基因启动子区CpG岛甲基化的原理，将人类慢性髓源性白血病细胞系（K-562）在加入适宜浓度硝普钠（SNP）的完全培养基中培养，诱导FMRl基因启动子区CpG岛甲基化从而使FMRl基因封闭，并失表达；用普通及Taqman荧光定量PCR、Westblot技术验证腺苷酸环化酶激活剂弗司可林（forskolin，FSK）诱导FMRl基因封闭后的重启及表达。结果浓度1000μmoL／L的SNP作用24h后，可使K-562细胞的FMRl基因量降至正常组的0．2％并达到封闭效果，且72h后可抑制脆性X智力低下蛋白（FMRP）的表达，蛋白表达量降至正常组的48％；发现浓度50μmol／L的FSK可以在24h时重新开启封闭的FMRl基因，使其表达量上升到13．3％，最高达13．8％并持续至48h，且72h后体现在FMRP的表达上，其量基本上与正常组相当。结论FSK可有效地诱导启动子区CpG岛甲基化封闭后的FMRl基因重新启动以及满意的FM—RP表达，FSK对Fra（X）的治疗作用还有待于进一步研究。     

脆性X智力低下一号基因启动子双荧光素酶报告基因的构建及活性测定

目的构建脆性X智力低下一号基因启动子双荧光素酶报告基因,并检测启动子活性。方法从K562细胞中钓取启动子片段MSE,然后与pGL-4载体连接,鉴定后转染hela细胞,检测其启动子的活性。结果从K562细胞中成功钓取了启动子片段MSE,将MSE与PGL4载体连接成重组质粒pGL-4/MSE位,重组质粒经过PCR、酶切鉴定后测序,测序结果与GeneBank报道序列一致。重组质粒pGL-4/MSE位转染hela细胞的相对荧光素酶值与阴性对照组相比有明显区别（P〈0.05）。结论成功构建了脆性X智力低下一号基因启动子双荧光素酶报告基因,并具有满意的活性,为后续研究发病机制及作用位点提供依据。     

实现选择性单胚胎移植：囊胚技术是关键

规避多胎妊娠风险较好的方法是选择性单胚胎移植,同时冷冻保存剩余胚胎。囊胚的培养和移植在生理学上与子宫内膜同步性最大,因此大部分学者认为囊胚培养和冷冻尤为重要,特别是冷冻后选择囊胚腔扩展起来的囊胚移植。目前评估胚胎主要依靠形态学评估方法。本中心囊胚形成率为53．35％。     

新生儿心房扑动一例

患儿,男,第1胎第1产,胎龄38周＋14,产前2h胎心监护提示胎心200次／min,因“胎儿窘迫？”在产房急诊剖宫产出生,羊水清,有脐带绕颈1周,胎盘大小正常,Apgar评分1min、5min及10min均为10分。出生体重3840g。其母孕期定期产检,未发现明显异常,否认孕期疾病及服药史。     

MTHFR基因C667T和A1298C多态位点和高同型半胱氨酸与冠心病的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因上C667T和A1298C多态位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)的相关性,以及寻找冠心病的发病危险因素。方法随机选取行冠状动脉造影确诊的冠心病患者200例和同期同地区正常对照200例,运用Taqman方法对C667T和A1298C两个多态位点进行基因分型,罗氏生化和发光(Cobas8000)流水线来测定生化指标及血浆高同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)、磷酯酶A2(phospholipase A2,PLA2)、血清叶酸水平等。结果冠心病组的体质量指数(body mass index,BMI)、收缩压(systolic pressure,SBP)、脂蛋白a(lipoprotein a,Lp a)、糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)、磷脂酶A2、HCY水平均显著高于对照组;而总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、血清叶酸则显著低于对照组。对其进行单因素Logistic回归分析发现,除去上述变量,C667T多态位点也是冠心病发病的危险因素;进一步对C667T和A1298C两个多态位点进行分析时发现,C667T多态位点与冠心病存在相关性,冠心病组的T等位频率为39.0%,远高于对照组的22.0%(P=0.045);在显性模型中,CT/TT vs.CC的P值为0.029,OR=2.60,95%CI分别为1.03~6.14;不同基因型趋势检验P=0.016。而A1298C多态位点并未观察到其与冠心病存在相关性。在C667T和A1298C两个多态位点的联合单倍型分析中,发现只有当两个多态位点同时发生突变(T-G型)时,才存在统计学差异(P=0.034,OR=3.54,95%CI=1.10~11.41),单倍型的分布模式在病例和对照组之间有显著差异(P=0.037)。结论MTHFR基因上C667T多态位点与冠心病存在相关性,而A1298C多态位点并未观察到相关性,单倍型分析发现两者同时发生突变时可增加冠心病的发病风险。     

后腹腔镜肾蒂淋巴管结扎术治疗重症乳糜尿的护理体会

目的 总结后腹腔镜肾蒂淋巴管结扎术的护理体会,提高护理质量。方法 回顾性分析蚌埠医学院第一附属医院2012年6月—2014年3月采用后腹腔镜肾蒂淋巴管结扎术治疗的重症乳糜尿患者35例,对患者围手术期护理措施进行总结分析。结果 33例患者手术获成功,2例因术中出血中转为开放手术。术中出血60~400 ml,手术时间100~150 min;8例患者术后出现肉眼血尿,经止血、利尿等保守治疗后血尿消失;术后住院6~12 d,出院时所有尿液均转清,术后随访3个月~2年,4例患者于术后1年内出现对侧乳糜尿,经手术后痊愈,其余患者无复发。结论 后腹腔镜肾蒂淋巴管结扎术治疗乳糜尿疗效满意,手术创伤小,加强围手术期的护理可帮助患者顺利康复,提高治疗满意度。     

外耳道原发性腺样囊性癌一例

患者男 ,63岁。因右耳内无痛性肿物 4个月余就诊。临床诊断 :右外耳肿物性质待查 ,术中见肿物位于右外耳道后壁 ,大小约 1cm× 1cm× 1cm ,肿物隆起 ,质地中等 ,界限清楚 ,表面复以皮肤 ,尚光滑。病理检查见灰红色碎组织一块约 1cm× 1cm× 1cm ,质嫩。镜检 :肿瘤组织由基底细胞样细胞排列成实体片团状 ,其内有多个大小不等的筛孔状腺样腔隙 ,腔内含有嗜伊红物质 ,在上皮团与腔隙样结构周围可见短梭形的肌上皮样细胞围绕。肿瘤间质中纤维组织呈黏液样及透明变性。病理诊断 :右外耳道原发性腺样囊性癌讨论　腺样囊性癌是涎腺常见的恶性肿瘤 ,…     

甲状腺微小癌临床病理分析

目的探讨甲状腺微小癌(TMC)的临床特点及病理特征。方法回顾性分析经手术病理证实的31例TMC患者资料。结果31例TMC临床无特殊症状,常与结节性甲状腺肿、甲亢、桥本病等伴发。B超22例发现低回声结节28枚,9例无阳性发现;16例结节伴有点状钙化。31例TMC共发现病灶39枚,3例为双侧癌,共计6枚,4例为单侧多发癌,计9枚,24例为单侧单发癌。31例TMC病理诊断均为乳头状癌。结论TMC无特殊性临床症状和体征,发现主要依赖超声检查,确诊需靠病理诊断。     

膀胱嗜铬细胞瘤5例手术前后护理体会

目的:探讨膀胱嗜铬细胞瘤患者手术前后的护理体会。方法:对5例膀胱嗜铬细胞瘤手术治疗患者术前密切观察血压、心率,做好降压、纠正心律失常、扩容治疗的用药观察。结果:5例经过精心的手术前后护理,均达到临床治愈,顺利出院。结论:手术是治疗膀胱嗜铬细胞瘤唯一有效的方法,但危险性较大,而术前正确有效的降压、扩容以及积极预防并发症,术后的密切观察、精心护理是手术成功的关键。     

基于16S-rRNA高通量测序探究孕晚期过氧化氢与阴道微生态的关系

目的 通过高通量测序研究不同过氧化氢(H₂O₂)检测孕妇的阴道菌群及其新生儿肠道菌群情况,探讨孕晚期H₂O₂与阴道微生态的关系,为提前对H₂O₂阳性孕妇进行干预预防相关不良结局出现提供理论依据。方法 收集分析2021年6月至12月深圳市南山区妇幼保健院接诊的需行阴道炎五联检的孕35～37周健康孕妇及其足月顺产新生儿27对(54人次)病例,按照阴道炎五联检中H₂O₂检测结果分为H₂O₂阳性组和阴性组,收集孕妇产检当时的阴道分泌物及其新生儿的胎便,基于高通量16S-r RNA有效数据,利用相关分析方法对比上述两组阴道和胎便的菌群结构及代谢通路情况,并做微生物遗传分析。结果 最终H₂O₂阴性组11对病例,H₂O₂阳性组16对病例;两组孕妇阴道菌群均以乳酸杆菌属为主,但存在明显的差异菌,H<...