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目的通过分析携带心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)Arg145Gln错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探讨基因型与临床表型的关系。方法对529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正常对照进行panel二代测序,检测肌小节基因TNNI3、MYH7、MYBPC3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1,发现的突变进行Sanger测序验证,对携带TNNI3基因Arg145Gln突变的先证者进行家系筛查,完善临床评估,进行基因型及临床表型分析。结果在529例肥厚型心肌病患者中,共2例携带TNNI3基因Arg145Gln错义突变,均为男性,青年发病,室间隔厚度均大于25mm。其中1例病史20年,于37岁就诊时合并左室流出道梗阻、阵发房颤/房扑,NYHA心功能III级,随访于41岁猝死;另1例于32岁发病半年后就诊,同时携带MYH7基因Ala426Thr突变,临床表型较轻,随访8年后出现流出道梗阻征象,其5名携带TNNI3基因Arg145Gln突变和(或)MYH7基因Ala426Thr突变的家系成员均无心肌肥厚。在307例正常对照中未检测到上述突变。结论 TNNI3基因Arg145Gln突变所致肥厚型心肌病临床表型存在差异,但仍可导致心血管恶性结局,在自然病程早期进行诊断、启动规范诊疗及随访管理具有重要的临床意义。 相似文献
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病毒性心肌炎细胞感染模型的建立及实验研究 总被引:1,自引:1,他引:1
目的:建立病毒性心肌炎细胞感染模型。方法:以柯萨奇B1病毒感染原代培养的乳鼠心肌细胞,镜下观察心肌细胞搏动次数、细胞病变、测定DNA含量及MTT活细胞染色。结果:采用差速贴壁法获得的活心肌细胞数〉90%(台盼蓝染色),心肌细胞多核、多形性特征明显(HE染色);感染CVB324小时后,心肌搏动频率紊乱,感染48小时至一周后心肌搏动次数明显减少(P〈0.01),随后肌丝断裂,细胞圆缩、脱落,细胞病变程度与MTT染色OD值呈明显负相关。细胞周期分析显示细胞受阻于G1期,有凋亡峰出现。结论:乳鼠心肌细胞原代培养及CVB3感染方法的建立,可作为研究病毒性心肌炎药物筛选和治疗的重要体外模型。 相似文献
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目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法 在2个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和心脏β-肌球蛋白重链基因(MYH7)的突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析.结果 在ZZJ家系接受调查的8名成员中有4名成员携带MYBPC3基因G12101A杂合突变,该突变位点位于MYBPC3基因的21号外显子并使668位的精氨酸(R)转换为组氨酸(H),携带该突变的家族成员发病年龄较晚且均无梗阻及晕厥史.在FHL家系接受调查的6名成员中有3名成员携带MYH7基因G15391A杂合突变,该突变位点位于MYH7基因的23号外显子并使930位的谷氨酸(E)转换为赖氨酸(K),该突变导致的临床表型呈现发病年龄早、梗阻率高以及外显率高的特点.两家系成员TNNT2基因未发现突变,且正常对照组相同位置未发现异常.结论 MYBPC3基凶和MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因,MYBPC3基因G12101A突变所致HCM临床症状相对较轻,而MYH7基因G15391A突变所致HCM临床症状出现早、进展较快且预后较差,是一种恶性突变. 相似文献
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目的观察欣力胶囊对阿霉素(ADR)中毒心肌细胞的保护作用并探讨其机制。方法采用新生SD乳鼠心肌细胞做原代培养,复制ADR损伤心肌细胞模型,测定培养上清液多项生化指标,并运用流式细胞仪检测凋亡细胞。结果ADR(终浓度为10~(-6)M)可致上清液乳酸脱氢酶(LDH)释放量增加(P<0.01),同时细胞超氧化物歧化酶(SOD)活力下降而丙二醛(MDA)含量升高(P<0.01),欣力胶囊(0.025~0.1 mg/mL)可呈浓度依赖性地降低LDH活力,增加细胞SOD活力和降低MDA含量(P<0.05或P<0.01)。流式细胞仪检测欣力胶囊能降低心肌细胞凋亡率,证实了欣力胶囊的保护作用。结论欣力胶囊能够拮抗ADR引起的自由基脂质过氧化,从而保护心肌细胞。 相似文献
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目的制备血小板源性生长因子D,探讨血小板源性生长因子D在人心肌纤维化组织中的表达及其对I型胶原表达的影响,从而初步明确血小板源性生长因子D与人心肌纤维化的关系。方法通过原核表达系统表达并纯化血小板源性生长因子D融合蛋白,免疫新西兰大白兔,获取血小板源性生长因子D抗体。应用免疫组化的方法观察血小板源性生长因子D在人心脏室壁瘤纤维化组织及正常心肌组织的表达情况,利用细胞转染及细胞免疫组化的方法观察转染血小板源性生长因子D后成纤维细胞系NIH3T3细胞中I型胶原的表达水平改变。结果血小板源性生长因子D在人心脏室壁瘤纤维化组织中的表达与周围正常心肌组织相比,显著升高。转染血小板源性生长因子D后,NIH3T3细胞中的I型胶原表达显著增加。结论血小板源性生长因子D可以通过增加I型胶原表达从而促进人心肌纤维化。 相似文献
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目的在原代培养新生大鼠心肌细胞水平,观察欣力胶囊对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)刺激引起的心肌细胞损伤的保护作用。方法采用免疫组织化学方法(α-actin)鉴定原代心肌细胞纯度。以欣力胶囊灌胃大鼠进行血清药理学实验;将心肌细胞分组为:正常对照组、AngⅡ刺激组和欣力胶囊含药血清治疗组(包括3个不同剂量组)。倒置显微镜下于不同时段计数心肌细胞搏动频率;用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测心肌细胞肥大早期基因(c-myc、c-jun和c-fos)的表达改变;利用SABA—18生化分析仪测定不同分组细胞培养液上清乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK-MB)以及天冬氨酸转氨酶(GOT)含量。结果通过α-actin免疫组织化学染色鉴定,心肌细胞纯度达95%,满足实验需要。欣力胶囊含药血清在体外能够有效抑制AngⅡ刺激引起的搏动频率增加(P<0.05);抑制心肌细胞肥大早期基因(c-myc、c-jun和c-fos)的表达;减少细胞培养液上清中心肌酶(LDH、CK-MB、GOT)的含量(P<0.05)。结论欣力胶囊可以抑制AngⅡ刺激对原代培养大鼠心肌细胞的损伤。 相似文献
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目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国人HCM患者基因突变的特点。结果 100例HCM患者中,10例患者携带9种MYBPC3基因突变,5种为错义突变,1种为剪接位点突变,1种为插入突变,2种为缺失突变。结论 MYBPC3基因是中国HCM人群的常见致病基因,并且MYBPC3基因突变形式多种多样,这是其主要的突变特点之一。 相似文献
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目的利用实时荧光定量PCR法鉴定转基因小鼠外源基因插入拷贝数。方法以TG-CARK转基因首见鼠为研究对象,选取小鼠的高度保守基因Fabpi为内参,利用绝对定量的实时荧光PCR法鉴定转基因小鼠拷贝数,并与传统的Southern blot方法的定量结果进行比较。结果实时定量PCR鉴定的转基因拷贝数与Southernblot法完全一致,三只TG-CARK首见小鼠的拷贝数分别为1,7,45。结论实时定量PCR技术具有高准确性、高稳定性、高通量和低成本的优点,是比传统杂交技术更好的鉴定小鼠转基因拷贝数的方法。 相似文献
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