四氢生物蝶呤缺乏症患儿的头颅磁共振成像观察

目的应用磁共振成像技术观察四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患儿脑白质的改变，以了解BH4缺乏对脑髓鞘发育的影响，为判断治疗效果提供影像学根据。方法BH4缺乏症患儿11例，年龄17周至4岁，其中9例经新生儿筛查发现，虽然经过低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗将血Phe浓度控制在120～240μmol／L范围内，患者仍出现进行性肌张力低下和智力发育落后。所有患者均经尿蝶呤谱分析、BH4口服负荷试验及红细胞二氢蝶呤还原酶测定，确诊为BH4缺乏症。患儿用0．5T超导型MR仪进行头颅扫描。结果11例患儿均存在髓鞘发育延迟，其中额叶11例，枕叶8例，颞叶4例，顶叶3例，胼胝体发育不良6例。全部病例在T2WI上脑白质内均有弥漫性高信号病灶。结论所有BH4缺乏症患者都存在脑白质病变，推测这种损害不仅可能与高Phe血症有关，且与神经递质的合成障碍有关。     

比较单体型特纳综合征与正常儿童全脑白质各向异性

目的 采用DTI观察特纳综合征（TS）患者脑白质异常,探讨TS白质异常与认知功能障碍的关系。方法 选择基因型为45,XO单体型TS的患者14例为TS组,另招募20名年龄为10~18岁的女性志愿者为对照组,进行韦氏智力检验。采用Siemens 3.0 T磁共振扫描仪及8通道头线圈,对两组行DTI扫描,并经后处理生成FA图,然后进行TS组和对照组的基于体素的FA比较。结果 TS组知觉推理智商值为84.4±15.1,低于对照组（103.4±13.4;t=3.8,P<0.05）;在言语理解方面智商值为100.7±20.3,低于对照组（117.2±14.1;t=2.8,P<0.05）;在加工速度方面智商值为83.6±12.1,低于对照组（103.8±16.1;t=4.0,P<0.05）;在工作记忆方面智商值为87.2±16.9,低于对照组（101.7±15.7;t=2.6,P<0.05）。PS组左侧额叶白质、右侧顶叶白质、胼胝体压部、双侧内囊、双侧大脑脚和双侧小脑FA值显著低于对照组。结论 TS患者左侧额叶纹状体通路、右侧上纵束通路及胼胝体圧部FA值减低可能与视觉空间感觉及相关执行能力减低有关;双侧内囊、大脑脚和小脑局部FA值减低可能与运动异常有关。     

医院放射工作人员个人剂量监测结果分析

放射工作人员个人剂量监测是放射卫生管理的一项重要内容,是获得放射工作人员职业外照射水平的有效手段之一。它不仅可以较准确地提供放射工作人员接受辐射剂量数据,反馈放射工作场所放射防护情况的信息,而且为放射职业病的诊断、治疗以及评价放射工作人员健康状况提供依据。现将中日友好医院2005年-2009年放射工作人员外照射个人剂量监测结果总结和分析如下。     

小儿病毒性心肌炎的中医治疗

中医学对小儿病毒性心肌炎没有明确专论 ,根据其病因病机及临床表现可将其归属为“心悸”、“胸痹”等范畴。根据中医学理论分析 ,本病的病机主要在于正气不足 ,邪毒犯心 ,伤阴耗气 ,致使气血不畅 ,心脉淤阻。因此 ,中医对本病的治疗主要采用祛邪和扶正的方法 ,既要突出辨证论治 ,又要结合西医学的病机理论 ,采用辨证与辨病相结合的治疗方法。本文主要从临床实际应用的角度 ,介绍小儿病毒性心肌炎的中医治疗。1　中医辨证论治中医学认为 ,小儿病毒性心肌炎的发生 ,其外因主要是由于外感温热邪毒 ,而内因则主要在于正气不足 ,心气本虚。本病…     

不同核型特纳综合征患儿认知及脑形态学研究

目的探讨不同核型特纳综合征(Turner syndrome,TS)患儿的神经认知功能及脑灰白质体积的异常情况。方法选择9例染色体核型为45X和11例其他核型的TS患儿及20例正常女童进行韦氏智力测试与3.0 T磁共振(MRI)扫描。全脑高分辨率T1W图像采用SPM 8软件包进行基于体素的形态测量学(VBM)分析,以协方差分析比较TS患儿与正常女童之间全脑灰白质体积的差别。结果两组TS患儿的智商均低于正常女童(P<0.05);45X患儿在言语理解、知觉推理、工作记忆和加工速度项目得分低于正常女童(P<0.05);其他核型患儿仅知觉推理和加工速度2项得分低于正常女童(P<0.05)。两组TS患儿在言语理解项目得分差异有统计学意义(P<0.05)。MRI扫描发现,45X组患儿右侧顶上小叶、中央后回、楔叶、楔前叶、距状皮层、左侧枕叶中下部灰质体积减小;双侧辅助运动区,额上回内侧,右侧扣带回中部,左侧颞回、额回、小脑、海马、海马旁回、梭状回灰质体积增加;其他核型患儿在双侧海马旁回、梭状回、脑岛、海马、壳核、上颞、杏仁核、尾状核、丘脑、小脑及左侧舌回灰质体积增大。白质体积比较,45X患儿左侧中央后回及顶下小叶减小;其他核型患儿左侧顶上小叶、楔前叶、枕上小叶萎缩,较正常女童差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TS患儿智力下降,并伴有非语言的认知障碍;45X患儿可能还伴有语言认知的障碍。脑灰白质发育异常可能是其神经病理学基础。     

四氢生物蝶呤反应性苯酮尿症的研究进展

四氢生物蝶呤（BH4）反应性苯酮尿症是苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致PAH活性降低，且患者服用BH4后24h内血苯丙氨酸（Vhe）浓度较服药前下降30％或以上的一种特殊类型。该文探讨了BH4反应性PAH缺乏症的基因型及其与表型的关系、发生机制、诊断和治疗研究进展。BH4可部分或完全替代低苯丙氨酸饮食治疗，为苯酮尿症个体化治疗提供了新途径。     

单体型特纳综合征患儿全脑灰、白质基于体素的形态学分析

目的 利用基于体素的形态测量学(VBM)方法,探测单体型特纳综合征(TS)患儿脑灰、白质体积的异常.方法 选取9例染色体核型为45XO的单体型TS患儿(TS组)和20名正常女童(对照组),进行了韦氏智力测量和3.0TMR扫描.TS组和对照组的全脑高分辨率T1WI采用统计参数图SPM 8软件包进行VBM分析,以全脑灰、白质总体积为协变量,以协方差分析比较单体型TS患儿和对照组之间全脑灰、白质体积的差别,采用功能神经图像分析软件包(AFNI)中的蒙特卡洛模拟方法(即AlphaSim方法)进行簇水平上的多重比较校正.结果 TS组患儿韦氏总智商值为81±13,而对照组儿童韦氏总智商值为109±16,两组儿童智商差异具有统计学意义(t=-4.70,P＜0.05).与对照组比较,单体型TS患儿右侧顶上小叶、中央后回、楔叶、楔前叶、距状皮层,左侧枕叶中下部灰质体积减小,差异有统计学意义(统计区体素数目分别为631、525、520个,t值分别为3.95、3.50、3.36,P值均＜0.05);双侧辅助运动区、额上回内侧,右侧扣带回中部,左侧颞上、中、下回,左侧额上、中、下回,左侧小脑,左侧海马、海马旁回,左侧梭状回灰质体积增加,差异有统计学意义(统计区体素数目分别为2082、974、1708、588、579个,t值分别为5.45、4.59、4.40、4.29、3.55,P值均＜0.05).白质体积比较的结果表明,单体型TS患儿左侧中央后回及顶下小叶的白质体积较对照组减小,差异具有统计学意义(体素数目957,t=5.85,P＜0.05).结论 TS患儿存在脑灰、白质发育的异常,该异常改变可能是单体型TS患儿认知功能障碍的神经病理学基础.     

北京地区巨大儿高危因素及并发症分析

目的 探讨北京地区巨大儿的高危因素及并发症,分析各高危因素的权重,即影响程度.方法 随机选择607例病例,分为巨大儿组(297例,体质量≥ 4 000 g)和对照组(310例,2 500 g ＜体质量＜ 4 000 g).使用SAS 9.1统计软件,应用Logistic多元逐步回归方法进行数据分析.结果 巨大儿组母亲孕期增重(21.6 ± 5.9)kg,正常对照组增重(14.7 ± 5.7) kg,两组比较有统计学意义(P ＜ 0.01).Logistic回归分析显示,B超下胎儿双顶径(OR ＝ 341.327)、母亲妊娠期增重(OR ＝ 70.352)是巨大儿的主要高危因素.巨大儿组56.2%的剖宫产率较对照组的13.9%有统计学意义(P ＜ 0.01).巨大儿组母亲产后平均出血量为(235.47 ± 82.23) ml,对照组为(92.81 ± 45.59) ml,差异有统计学意义(t ＝ 7.68,P ＜ 0.01).结论 母亲孕期增重、妊产次、分娩方式、新生儿性别、B超下胎儿双顶径与巨大儿的发生有相关性,B超下胎儿双顶径的影响程度最大,其次为母亲妊娠期增重.巨大儿组较对照组剖宫产和新生儿并发症的发生率高.     

活血解毒法为主治疗小儿过敏性紫癜肾炎36例临床观察

过敏性紫癜是儿童较多见的一种全身血管性疾病,常累及肾脏,引起过敏性紫癜肾炎。其肾炎的发病率因诊断标准及追踪时间不一,国内外文献报告悬殊较大,国内报道在11—40％左右,国外学者以肾活检变化为标准,则90％以上有肾损害。目前尚无特效疗法。     

高脂饮食诱导幼龄大鼠肝脂肪性变和胰岛素抵抗的发生及二甲双胍的干预作用

目的 通过高脂饮食诱导幼龄大鼠建立非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）伴胰岛素抵抗模型,探讨NAFLD幼鼠胰岛素抵抗的发生机制及二甲双胍的干预疗效.方法 将60只3周龄刚离乳雄性SD大鼠按随机数字表法分为3组：对照组、高脂组及二甲双胍组（高脂＋二甲双胍）,每组各20只.对照组予普通饮食,高脂组和二甲双胍组给予高脂饮食5周,同时对照组和高脂组给予生理盐水灌胃,二甲双胍组给予二甲双胍混悬液灌胃（0.25 g·kg-1·d-1）.第5周末从各组大鼠中随机选取12只进行正常血糖-高胰岛素钳夹试验,评价胰岛素敏感性;另8只大鼠处死并取新鲜肝组织进行肝组织病理形态和脂质沉积观察,其中随机取6只通过实时荧光定量PCR分析肝组织中固醇调节元件结合蛋白-1（SREBP-1）、胰岛素受体（IR）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）mRNA的表达.组织学分级差异比较采用秩和检验进行分析.其他指标采用单因素ANOVA分析,两两比较采用LSD法.结果 实验5周后：（1）体重：对照组[（316±17）g]、高脂组[（202±21）g]、二甲双胍组[（171±19）g],3组间两两比较差异有统计学意义（P＜0.01）.（2）病理结果：高脂组大鼠肝脏符合典型的NAFLD病理特征.（3）葡萄糖输注率高脂组、对照组、二甲双胍组分别为（6.51±1.52）、（11.57±1.97）、（13.08±2.33）mg·kg-1·min-1.（4）与对照组相比,高脂组肝组织SREBP-1 mRNA表达较高[0.85±0.10比1.67±0.28,P＜0.05],IR mRNA[（1.16±0.22）比（0.56±0.22）,P＜0.01]、IGF-1 mRNA[（0.87±0.14）比（0.26±0.14）,P＜0.01]表达较低;高脂组与二甲双胍组肝组织SREBP-1 mRNA、IR mRNA、IGF-1 mRNA比较差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 高脂饲养5周可建立幼龄SD大鼠NAFLD并发胰岛素抵抗模型,二甲双胍预防可提高机体胰岛素敏感性,其减少NAFLD幼鼠体重的作用与幼鼠体重是否超标可能无关.