四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究

目的 探讨四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）反应性苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏症临床表型和基因型的关系。方法 38例高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）患儿均进行口服BH。负荷试验（20ms／kg）或Phe-BH。联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶（dihyaropteridine reductase,DHPR）测定。对7例BH4反应性PAH缺乏症患儿采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（single strand conformation polymorphism,SSCP）分析对PAH外显子进行突变筛检,并结合DNA直接测序方法进行突变分析。结果 确诊10例BH4反应性PAH缺乏症患儿,男6例,女4例;平均年龄7．8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。7例BH4反应性PAH缺乏症患儿PAH基因型分别为S70del／-、R241C／R243Q、S70del／A389G、Y166X／-、R11lX/-、EX6-96A〉G／R241C和IVS4-1G〉A／R241C。A389G是新发现的突变基因型。结论 BH4反应性PAH缺乏症多表现为轻、中度HPA生化代谢表型,R241C是BH4反应性相关突变基因型中较常见的一种类型。推测S70del可能是一种BH4反应性相关突变类型.     

“矮小症”命名考

矮小症患者主要表现为生长缓慢,身高落后。先贤对此病无单独论述,现代中医学者多将本症归为侏儒、五迟、五软、胎弱、胎怯、虚劳、童子痨、天宦、阴茎短小等范畴,均不甚符合矮小症的特点。可以径取＂矮小症＂作为中医病名,使之成为一独立的儿科疾病,并完善规范的中医证型及相对应的方药,纳入现代科学的诊疗手段及治疗方法。     

金匮肾气丸改善去卵巢幼鼠学习记忆功能的研究

目的：探讨金匮肾气丸对去卵巢幼鼠大脑海马体的影响及其学习记忆功能的关系。方法：将20只雌性幼鼠随机分为5组,假手术对照组、去卵巢模型组、雌激素组、金匮肾气丸低剂量和高剂量组。均于相应措施干预4周后,各组均进行Morris水迷宫实验、血清性激素及海马乙酰胆碱酯酶（AchE）水平检测、大脑组织病理学形态观察,并比较其差异性。结果：金匮肾气丸高剂量组水迷宫实验上台前路程较模型组明显缩短（P<0.05）,且其雌二醇和海马AchE水平较模型组高（P<0.001）,卵泡刺激素和黄体生成素较模型组低（P<0.001,P<0.05）,与雌激素治疗组均无统计学差异。在海马组织形态学方面,金匮肾气丸高剂量组及雌激素组可见海马体神经细胞增殖。结论：金匮肾气丸可一定程度改善去卵巢幼鼠的学习记忆能力,可能与性腺轴的调节和海马形态功能改善相关。     

高脂饮食对幼鼠生长及胰岛素样生长因子表达的影响

目的研究高脂饮食对幼鼠生长及胰岛素样生长因子(IGF-I)表达的影响,闸明血清和肝脏组织IGF-I代谢紊乱与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)幼鼠生长迟缓的关系。方法 21日龄SD雄性大鼠40只,随机分成正常(N)组、高脂(HF)组。高脂饮食成功诱导NAFLD幼鼠造模成功后,测定血清IGF-I及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平,采用RT-PCR与Western-blot检测肝脏IGF-I和IGFBP3的mRNA和蛋白表达。结果5周高脂饲料喂养后,高脂组幼鼠肝脏符合典型的NAFLD病理特征;与正常组相比,高脂组血清总胆固醇(TC)、血清高敏C反应蛋白、血清ALT及肝组织三酰甘油(TG)含量均显著升高(P均<0.01)。高脂组幼鼠体质量、鼻-尾长度较正常组增长缓慢(P<0.01)。胫骨长度和股骨长度两组差异无统计学意义;高脂组股骨的骨密度和骨矿含量均低于正常组(P均<0.05)。高脂组幼鼠血清IGF-I和IGFBP-3均较正常组表达显著下降(P均<0.01);血清生长激素(GH)两组差异无统计学意义(P>0.05);高脂组肝脏组织IGF-I和IGFBP3 mRNA和蛋白表达水平与血清学结果一致。结...     

猝死与线粒体病

猝死指平时身体健康的人因自然疾病突然死亡,一般指发病6 h以内死亡。意外猝死可发生在新生儿(新生儿猝死综合征)至成年(成人猝死综合征)各个时期,可以在日常活动、睡眠或运动中发生,潜在的遗传疾病是导致猝死的重要原因。通过对猝死患者的病因研究,证实多种遗传疾病导致的心脏病、脑病是导致猝死的两组主要疾病,其中心脏性猝死占50%以上。已知多种遗传性疾病可导致猝死,线粒体病是其中一组病因。一些线粒体病可引起急性心功能衰竭、恶性心律失常或脑病,导致猝死。随着基因诊断技术的进步,一些猝死患儿通过尸检基因诊断得到了确诊,有助于家族成员的遗传咨询,指导父母再生育时的胎儿诊断。     

孩子需要什么样的关爱

父母都是真心关心自己的孩子，但为什么现在的孩子好像越来越不能理解父母的苦心？是父母的方法不对？还是孩子出了问题？孩子们到底需要什么样的关爱呢？     

基于临床路径建立住院病历医嘱处方点评体系的探讨

为了促进合理用药,迫切需要开展面向住院患者的处方点评工作。探讨了如何将临床路径作为住院医嘱处方点评的工具,培训小组成员,制定规范性文件,通过PDCA循环,建立住院病历医嘱处方点评体系。     

运用直接优先加权定序法测算医院床位需求

选取病床使用率等5项指标,运用直接优先加权定序法和预先设定的规则对26个科室的病床需求情况进行了综合评判,筛选出14个符合条件的科室,作为床位分配的参考。     

高脂饮食诱导幼鼠脂肪肝模型的建立及其相关代谢研究

目的 通过高脂饮食诱导幼龄大鼠建立非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)模型.方法 3周龄刚离乳SD大鼠30只,雌雄各半,随机分为正常(N)组、20%高脂饮食组(HFI组)、30%高脂饮食组(HF2组).无特定病原环境下饲养6周,第6周末处死大鼠,分别进行如下检测:(1)身长、体质量、肝脏质量测量,计算肝指数;(2)采血测空腹ALT、AST、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、胰岛素、血糖水平,计算HOMA胰岛素抵抗指数;(3)肝组织匀浆,检测肝脏TG水平;(4)肝组织切片苏木素-伊红染色观察肝组织病理形态,油红O染色显示脂质沉积;(5)免疫组织化学EnVision法染色,显示肝组织固醇调节元件结合蛋白-1、瘦素的表达.组间均数比较采用One-way ANOVA、两两比较采用LSD方法进行统计学分析.结果 病理结果显示模型组大鼠肝脏符合典型的NAFLD病理特征,HF2组内各标本脂肪变性程度较均匀,无动物死亡现象发生;与N组相比,HF2组血清TC显著升高[(2.50±0.39)mmol/L对比(1.82±0.43)mmol/L,P<0.01],肝脏TG含量显著升高[(25.38±13.29)mmol/L对比(12.09±9.59)mmol/L,P<0.01],血清ALT显著升高[(69.80±18.22)U/L对比(48.00±10.45)U/L,P<0.01];与N组相比,HF1组血清TG显著下降[(0.17±0.10)mmol/L对比(0.32±0.12)mmol/L,P<0.05];血糖水平显著升高[(12.33±3.48)mmol/L对比(8.13±2.53)mmol/L,P<0.05];各组血清AST、胰岛素、及HOMA胰岛素抵抗指数差异无统计学意义;模型组肝组织固醇调节元件结合蛋白-1、瘦素表达增加.结论 30%高脂饲料饲养6周,可以诱导幼龄大鼠建立NAFLD模型,高脂饮食导致幼鼠肝脏固醇调节元件结合蛋白-1表达增加,脂肪合成增加,瘦素表达增加.