妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

54例乳腺恶性肿瘤钼靶X线误诊原因分析及FNA检查的诊断价值

目的:探讨乳腺恶性肿瘤的不典型影像学征象及更经济、简便的检查手段,提高诊断准确率。方法:回顾性分析54例经乳腺钼靶X线误诊的乳腺恶性肿瘤患者的临床、病理资料及钼靶X线检查结果,所有患者均可触及肿块并行数字化钼靶X线检查,其中34例行细针吸取细胞学检查(FNA),1月内行手术切除治疗,术后病理证实为恶性肿瘤。结果:54例误诊病例中误诊纤维腺瘤18例(33.3%),囊性增生或增生结节2例(3.7%)、良性肿瘤可能性大26例(48.1%),乳头状瘤或乳头状瘤病5例(9.3%),低度恶性或交界性肿瘤3例(5.6%)。34例行FNA检查,找到癌细胞28例(敏感度82.4%,漏诊率17.6%)。结论:部分乳腺恶性肿瘤影像表现缺少特征性,诊断具良性征象的恶性肿瘤时应结合各种影像资料及临床资料,必要时行FNA检查,其可操作性强,诊断恶性肿瘤敏感度高,能最大限度地减少患者手术创伤及良性病变的手术概率。     

401例染色体多态性引起生殖异常分析

目的分析染色体多态性与不孕不育患者之间临床效应关系。方法对4541例不孕不育患者进行常规外周血染色体核型分析。结果 4541例不孕不育患者检出染色体多态401例,检出率8.83%。其中inv(9)105例,inv(1)1例,inv(10)1例,1qh+8例,16qh+5例,大Y79例,小Y2例,Y长臂缺失1例,inv(Y)2例,13号大随体29例,14号大随体37例,15号大随体37例,21号大随体53例,22号大随体41例。患者临床表现为无精子症者5例,占1.25%,精子密度10×106/ml 50例,占12.47%;反复自发流产、胎儿停止发育275例,占68.58%;畸形儿分娩史43例,占10.72%;智力低下、发育异常5例,占1.25%;男性或女性生殖器发育不良12例,占2.99%;不孕11例,占2.74%。结论染色体多态性与生殖异常存在明显的关系,不能忽视其临床效应。     

职业病防治相关科研机构科研立项情况调查分析

目的 通过比较分析我国主要职业病防治及科研机构职业卫生与职业医学科研立项情况,了解近年来我国职业卫生与职业医学科学研究能力状况及特点.方法 采用问卷调查方式对我国78个主要职业病防治相关科研机构2005-2009年科研立项情况进行调查,回收有效调查表64份,其中60家有科研立项信息.结果 5年间共立项科研课题869项,年均173.8项.总经费为16 377.4万元人民币,年均3 275.5万元,平均18.8万元/项.课题来源以国家级和省级立项为主,占立项总数的67.7％.课题研究类型以基础研究和应用研究为主,占立项总数的84.3％.课题负责人以50岁以下中青年为主,占85.5％;50岁以上负责人数量及比例除2008年有所下降外,基本呈上升趋势.每年立项数量：职业病防治医院及临床专科最多,大学次之,疾病预防控制中心最少;每个单位每年获资助金额：大学最多,疾病预防控制中心次之,职业病防治医院及临床专科最少.结论 5年来我国职业卫生与职业医学科研课题立项数及经费逐年增加,但仍存在数量偏低,资助强度不高等问题;基础、应用研究向实用技术科学研究的过渡、转化有待提高;各类机构间的合作交流需增强.     

不孕不育可能是染色体在作怪

一位男子曾经结过两次婚。第一位妻子先后怀孕6次,但每次怀孕均在不到两个月时便发生意外,不是流产就是死胎。几年后,他与妻子离了婚,又重新建立了家庭。而他的第二位妻子又接连发生5次流产。     

HPLC法间接测定人和猪红细胞硫嘌呤甲基转移酶活性及其差异分析

目的建立测定红细胞内6-甲基-巯基嘌呤(6-MMP)浓度的HPLC法,换算出红细胞和肝组织中硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)活性,探讨猪与人肝脏TPMT酶活性的差异。方法使用岛津2010C系列高效液相色谱仪,SymmetryC18(150mm×3.9mm,5μm)色谱柱。样品用乙酸乙酯萃取后进样,0.1%的乙酸∶甲醇为流动相梯度洗脱,总流速1.0mL/min,280nm波长检测,内标法定量。结果标准曲线在6.25~100nmol/mL范围内有良好线性,方法回收率为98.08%~100.05%,萃取回收率为88.1%~92.4%,批内RSD为1.0%~1.5%,批间RSD为1.0%~4.4%。测定显示人TPMT活性为(17.45±3.62)U,家猪TPMT活性为(7.65±1.35)U,版纳猪TPMT活性为(8.73±1.55)U。结论本方法适用于临床和科研中测定人和猪红细胞和肝组织TPMT活性。实验结果提示猪对嘌呤类药物的代谢能力低于人类。     

神经肌电图在神经离断手术前后的应用价值

目的：探讨神经肌电圈N-EMG对神经损伤手术前后的诊断价值。方法：采用日本NEuropack-MEM3202型肌电图仪,选择临床资料完整的10例外伤病人．分别于术前、术后3个月、6个月、12个月做检查。结果：术前病人N-EMG各项参数指标明显异常,术后3个月、6个月、12个月病人N-EMG都有不同程度的好转。而术后6个月是判断神经手术成功与否的最佳时间。结论：神经肌电图是判断神经损伤程度和神经断伤吻合术成功与否的一项重要检测方法。