多重探针连接依赖式扩增快速检测染色体非整倍体异常

目的评价多重探针连接依赖式扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法收集经染色体核型分析证实的12例21三体、1例（45，X）、1例（47，XYY）患者，8名正常健康人外周血标本和4例21三体胎儿脐带血标本及1例21三体胎儿羊水、7例核型正常胎儿羊水，共计34份样本。提取外周血或脐带血基因组DNA，羊水标本蛋白酶K消化获得细胞裂解液，采用MLPA技术检测34份标本13、18、21、X和Y染色体拷贝数的变化。结果48h内即可完成样本分析。除1份离心后含大量红细胞的羊水标本经MLPA分析后提示（69，XXY）或母血污染外，其余33份外周血、脐带血或羊水标本报告均与染色体核型分析结果一致，临床符合率97．1％。正常二倍体标本Ratio值除Y染色体相对拷贝数变异略大外，其余均接近于1．0。经单因素方差分析，21三体和正常二倍体标本的Ratio均值间差异有统计学意义（F=298．906，P=0．000）。结论高灵敏度MLPA技术结合计算机辅助数据分析方法操作简便、快速、可自动化，是诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法。     

选矿企业石棉粉尘的职业健康风险评估

目的分析石棉矿选矿企业石棉粉尘暴露状况,评估重点暴露岗位人群的职业健康风险水平,为职业健康风险管理提供依据。方法以青海省某大型石棉矿选矿企业为研究现场,开展职业卫生现场调查和重点岗位石棉浓度检测,依据半定量综合指数评估法和职业危害风险指数评估法分别对石棉粉尘暴露岗位职工进行职业健康风险评估,并对两种方法的评估结果进行比较。结果该企业选矿、精选和成品车间的重点暴露岗位空气样品检测结果均超过我国标准限值(0.8 mg/m3)水平,最高超过限值160余倍。两种评估法的评估结果分别是5级危害(高风险水平)和4级健康效应(极度危害水平)。结论半定量综合指数评估法和职业危害风险指数评估法对石棉粉尘重点暴露岗位的评估结果一致,该石棉矿选矿企业石棉粉尘重点暴露岗位的职业健康风险等级高,应采取相应的控制措施。     

吃兔肉长兔唇？

一位著名歌星和一位著名影星的爱情结晶顺利降生，这本是件令人欣喜的事，却因为这个孩子患有先天唇腭裂而变得不完美。消息不胫而走，引起了社会的广泛关注。那么，什么是先天性唇腭裂？它又是如何发生的呢？先天性唇腭裂，俗称“兔唇”和“狼咽”。兔唇，即唇裂，指的是一侧或两侧嘴唇裂开；狼咽，即腭裂。     

地中海盆血不仅发生在地中海

地中海贫血在两广地区较为常见，本病目前没有很好的治疗办法，因此积极进行婚前、孕前、产前检查，避免患儿出生是目前对本病的最佳预防措施。     

不孕不育可能是染色体在作怪

一位男子曾经结过两次婚。第一位妻子先后怀孕6次,但每次怀孕均在不到两个月时便发生意外,不是流产就是死胎。几年后,他与妻子离了婚,又重新建立了家庭。而他的第二位妻子又接连发生5次流产。     

职业病防治相关科研机构科研立项情况调查分析

目的 通过比较分析我国主要职业病防治及科研机构职业卫生与职业医学科研立项情况,了解近年来我国职业卫生与职业医学科学研究能力状况及特点.方法 采用问卷调查方式对我国78个主要职业病防治相关科研机构2005-2009年科研立项情况进行调查,回收有效调查表64份,其中60家有科研立项信息.结果 5年间共立项科研课题869项,年均173.8项.总经费为16 377.4万元人民币,年均3 275.5万元,平均18.8万元/项.课题来源以国家级和省级立项为主,占立项总数的67.7％.课题研究类型以基础研究和应用研究为主,占立项总数的84.3％.课题负责人以50岁以下中青年为主,占85.5％;50岁以上负责人数量及比例除2008年有所下降外,基本呈上升趋势.每年立项数量：职业病防治医院及临床专科最多,大学次之,疾病预防控制中心最少;每个单位每年获资助金额：大学最多,疾病预防控制中心次之,职业病防治医院及临床专科最少.结论 5年来我国职业卫生与职业医学科研课题立项数及经费逐年增加,但仍存在数量偏低,资助强度不高等问题;基础、应用研究向实用技术科学研究的过渡、转化有待提高;各类机构间的合作交流需增强.     

54例乳腺恶性肿瘤钼靶X线误诊原因分析及FNA检查的诊断价值

目的:探讨乳腺恶性肿瘤的不典型影像学征象及更经济、简便的检查手段,提高诊断准确率。方法:回顾性分析54例经乳腺钼靶X线误诊的乳腺恶性肿瘤患者的临床、病理资料及钼靶X线检查结果,所有患者均可触及肿块并行数字化钼靶X线检查,其中34例行细针吸取细胞学检查(FNA),1月内行手术切除治疗,术后病理证实为恶性肿瘤。结果:54例误诊病例中误诊纤维腺瘤18例(33.3%),囊性增生或增生结节2例(3.7%)、良性肿瘤可能性大26例(48.1%),乳头状瘤或乳头状瘤病5例(9.3%),低度恶性或交界性肿瘤3例(5.6%)。34例行FNA检查,找到癌细胞28例(敏感度82.4%,漏诊率17.6%)。结论:部分乳腺恶性肿瘤影像表现缺少特征性,诊断具良性征象的恶性肿瘤时应结合各种影像资料及临床资料,必要时行FNA检查,其可操作性强,诊断恶性肿瘤敏感度高,能最大限度地减少患者手术创伤及良性病变的手术概率。     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

球内磁性异物误诊病例分析

球内磁性异物误诊病例分析南京医科大学第二附属医院眼科张Ｕ笔者统计了近１２年来５０例①球内磁性异物病历，对其中诊断与治疗有所失误的病例进行分析如下。本文５０例球内磁性异物病例，男４５例，女５例。年龄４－５６岁，右眼２７例，左眼２３例。工人３０例，农民１...     

浅谈如何加强事业单位固定资产管理

事业单位的固定资产是事业单位开展业务及其他活动的重要物质基础,管好用好这些资产是每个管理者和使用者的责任.针对目前存在的问题,要通过建立健全管理制度和监督机制来提高固定资产管理水平,使事业单位的固定资产管理向着科学化规范化迈进.