性分化异常两例

例1 19岁,社会性别女.以无月经来潮"就诊.患者身高164 cm.发育正常,营养中等,腋毛、体毛有生长,颈部可见喉结.双侧乳房未发育.妇科检查:外生殖器模糊,可见阴毛,双侧大阴唇,小阴唇融合,右侧大阴唇内可触及似睾丸状包块,容积约6mL.质中等.     

染色体平衡易位六例及其家系调查

例1 男,36岁.其妻4次自然流产,均于妊娠70天左右.第5次妊娠18周,B超提示胎儿脐膨出.在我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体核型为:46,XY,-18,+t(3;18)(q22;p11).本次妊娠孕25周再次检测B超提示:羊水过多,胎儿脐膨出,先天性心脏畸形(室间隔缺损,主动脉狭窄),Dandywalker畸形,侧脑室轻度扩张等多发畸形,于孕28周引产.患者表型、智力正常,无有害物接触史.非近亲婚配.患者夫妇外周血染色体核型分析,患者核型为:46,XY,t(3;18)(q23;p11).     

不同氯乙烯生产工艺下职业人群的肝脏损伤状况

目的 比较电石法与乙烯法2种不同工艺下氯乙烯职业接触人群的肝脏损伤状况差异并分析原因。方法 2022年6—9月对天津市滨海新区某聚氯乙烯企业中电石法(78人)与乙烯法(69人)装置区的职业人群开展横断面调查。通过问卷调查收集人口学信息、职业史、防护设施等资料,体检时采集静脉血(4 mL/人)及尿液(10～50 mL/人),并收集受试对象的肝功能指标及肝脏B超结果。经ELISA法测定血清中8羟基脱氧鸟苷(8-hydroxy-2 deoxyguanosine, 8-OHdG),经固相萃取-离子色谱法测定尿中的亚硫基二乙酸(thiodiglycolic acid, TDGA)浓度。结果 2组人群在年龄和性别比上具有较好的匹配性,接害工龄、饮酒及每日睡眠时长的人数构成比差异有统计学意义(P<0.01或P<0.05)。按岗位分类后,电石组6种岗位(F=6.94)及乙烯组5种岗位(F=6.74)的TDGA含量差异有统计学意义(P<0.01)。8-OHdG平均浓度与TDGA平均含量在电石组的聚合清理工(r=0.53)、聚合外操工(r=0.47)、维修保全工(r=0.45)及现场采样...     

先天性心脏病发病机制

一、先天性心脏病的定义 先天性心脏病简称先心病（Congenital Heart Disease，CHD），是指胎儿时期心血管发育异常对心功能产生实际或潜在影响的一组先天畸形，为目前最常见的先天性畸形，也是引起婴幼儿死亡的首要原因。先心病中约有20％常伴有心脏外其他系统畸形，称之为先天性心脏病伴其他系统畸形，约80％仅表现为心脏畸形，     

2763例中孕期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果分析

染色体病在新出生活婴中的发生率约为0.5%,该病无有效的治疗方法,给家庭和社会均带来沉重的精神和经济负担,因而通过产前诊断避免此类患儿出生是优生优育的重要手段[1-2]。妊娠中期行羊膜腔穿刺,通过对羊水中胎儿脱落细胞培养及染色     

认识马方综合征

有一种病，患者长得又高又瘦，手指脚趾很长、眼神不好、高度近视、心脏也有毛病，这种病可以在突然间轻而易举地夺走患者年轻的生命……     

高龄孕妇的必修课

做妈妈是女人一生的大事，但如今许多女性年轻时忙于拼搏事业，等到想要孩子时却已成为“高龄孕妇”。你是否是其中一员呢？高龄准妈妈们对自己的情况应该有怎样的认识？又应该为胎儿的顺利降生做哪些准备呢？     

生出健康的宝宝——脱畸全套

为了生出健康的宝宝，母亲在孕前、孕中、产后需要做许多检查。脱畸全套就是指为了保证宝宝健康而进行的检查，比如孕早期的地中海贫血筛查、唐氏筛查、感染筛查、不同时期的B超筛查、母亲的血糖监测等相对应的检查。     

46,XY,t(1;13)伴男性不育一例

患者男,41岁,结婚6年,一直未育.准备作试管婴儿,故要求夫妇双方做染色体检查,表型、智力正常.无有毒物质及放射线接触史,身体健康.幼时曾患过腮腺炎.精液常规:少精、死精.睾丸活检:生精细胞偶见.睾丸小.父母非近亲婚配.     

职业有害因素与生殖健康

目前，随着出生缺陷发生率的不断增加，随着人们对优生学认识的不断提高，学者们开始关注职业中接触的一些有害因素与生殖健康之间的关系。当今，越来越多的孕妈咪怀孕后仍然坚持工作，工作所致的作息时间不规律、不适的工作环境、