1062例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断

高龄孕妇由于卵子老化,发生染色体不分离的几率增高,致胎儿染色体异常的几率增加,生育畸形儿的几率也相应增加。因而,高龄孕妇应行产前诊断,以检测胎儿是否存在染色体异常。为进一步研究高龄孕妇与胎儿染色体异常检出率的关系,现将我院产前诊断中心自2004年1月至2008年12月的1062例高龄孕妇染色体检测结果总结如下。     

p53/p21信号转导通路在石英诱导人胚肺成纤维细胞恶性转化中的作用

目的观察石英诱导恶性转化的人胚肺成纤维细胞(T-HELF)中p53蛋白的表达量,并探讨p53蛋白对p21、细胞周期蛋白D1和细胞周期蛋白依赖激酶4(CDK4)蛋白表达量及蛋白间相互作用的影响。方法利用胞浆胞核分离技术,分别提取人胚肺成纤维细胞(HELF)、T-HELF胞浆和胞核蛋白,运用Western blot检测p53、磷酸化p53及p21蛋白在细胞中的表达量及分布。利用RNA干扰技术,在T-HELF中转染2μg p53 siRNA,同时设立转染CMV-neo空白载体质粒的对照组,观察p53、磷酸化p53、p21、细胞周期蛋白D1和CDK4的蛋白表达量及改变。用免疫沉淀方法检测HELF和T-HELF中p21、细胞周期蛋白D1及CDK4蛋白结合物水平的变化,并在T-HELF中分别加入20μmol/L p53化学抑制剂pifithrin-α(PFT-α)和2μg p53转染质粒,观察其对p21、细胞周期蛋白D1及CDK4蛋白间相互作用的影响。结果石英刺激HELF可引起胞核中p53及磷酸化p53蛋白表达量显著增高(P<0.05),T-HELF胞核中p53的蛋白表达量较HELF显著降低(P<0.05)。转染p53 siRNA后,p53蛋白与对照组相比表达下降,p21及细胞周期蛋白D1蛋白表达量增加,差异均有统计学意义(P<0.05),尚未观察到CDK4蛋白表达量的变化(P>0.05)。免疫沉淀结果显示抑制p53的表达可下调p21与细胞周期蛋白D1蛋白复合物的表达量(P<0.05),但尚未观察到其对p21、细胞周期蛋白D1与CDK4蛋白结合的影响(P>0.05)。结论 p53可通过调控p21、细胞周期蛋白D1的蛋白表达和蛋白间相互作用参与石英诱导的恶性转化过程。     

优生必须重视产前诊断

提高人口素质、优生优育是我国的一项基本国策。如何才能做到优生优育呢？准妈妈在怀孕时规范围产保腱；重视产前诊断，避免缺陷儿的出生，无疑是最为有效的一种优生方法。     

优生优育婚前检查很给力

一对夫妻在婚后的第三年终于盼来了“妻子有喜”的好消息。小夫妻整日沉浸在即将做爸爸、妈妈的喜悦之中。不知不觉，妻子怀孕20周了，到医院进行常规孕期检查，超声检查发现胎儿为巴氏胎儿水肿综合征。妊娠30周时，胎儿死在子宫内。经过引产，娩出的死胎呈重度贫血貌，水肿、合并肝脾肿大及胸腹水。医生采集胎儿组织进行基因分析，诊断为胎儿是重型地中海贫血患儿。     

脑干听觉诱发电位对新生儿高胆红素血症检测的临床意义

目的：通过脑子听觉诱发电住（BAEP）对新生儿高胆红素血症的测定，了解高胆红素对新生儿中枢神经系统的损害。方法：采用ZABR－200型脑干反应别听仪对100例新生儿高胆红素血症进行检查，并以30例新生儿肺炎作对照现查。结果：两组相比，X~2＝MM，P＜0．001观察组BAEP正常42例（42％），异常58例（58％）。结论：不同程度高胆红素血症均可引起中枢神经系统损害，胆红素越高BAEP异常率越高，且异常程度越重。BAEP敏感性高，影响因素小，结果准确可靠，为胆红素听觉传导通路神经毒性作用的判断指标。     

孕妇课堂：优生优育的心理学——轻松做个准妈妈

中国有句俗话说：“养儿防老”。在下一代身上，中国人总是寄予了满怀的希望和期待。为人父母，大家都希望自己有一个健康、优秀的孩子。那么，如何才能做到真正让孩子赢在起跑线上呢？这就需要准父母们好好钻研—下优生优育这门学问了。     

神经肌电图在神经离断手术前后的应用价值

目的：探讨神经肌电图（Ｎ－ ＥＭＧ） 对神经损伤手术前后的诊断价值。方法： 采用日本ＮＥｕｒｏｐａｃｋ－ＭＥＭ３２０２ 型肌电图仪，选择临床资料完整的１０ 例外伤病人，分别于术前、术后３ 个月、６ 个月、１２ 个月做检查。结果：术前病人Ｎ－ ＥＭＧ各项参数指标明显异常，术后３ 个月、６ 个月、１２ 个月病人Ｎ－ ＥＭＧ都有不同程度的好转，而术后６ 个月是判断神经手术成功与否的最佳时间。结论：神经肌电图是判断神经损伤程度和神经断伤吻合术成功与否的一项重要检测方法。     

产前诊断一例46，XX，del（4），dup（21）北大核心CSCD

目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）进行鉴定,同时应用全基因组基因芯片（whole genome DNA microarray）检测其染色体拷贝数变异。结果胎儿的一条21号染色体长臂疑似存在重复,即46,XX,dup（21）（？q21q22）,专一序列探针FISH检测证实21号杂交区域存在重复,即nucish21q22×3,基因芯片检测证实胎儿染色体21q21．3q22．3区存在17．87Mb的片段重复,涉及GATA1、JAK2、ALL等121个0MIM基因,涵盖唐氏综合征关键区,与颅面异常、心脏异常、智力低下、发育迟缓、四肢异常等相关。此外,胎儿还存在4p16．1p16．3区8．43Mb片段的缺失,涉及FGFR3、LETM1、WHSC1、WHSC2等64个OMIM基因,涵盖Wolf-Hirschhorn综合征疾病区域,与生长发育迟缓、头面部异常、心脏异常、智力低下、肌张力减退等相关。经咨询,其家属要求于孕25周时终止妊娠。结论当核型分析无法确定染色体的结构异常时,应该用特定位点的探针进行FISH检测有利于鉴别异常的类型,结合全基因组基因芯片检测,可以分析染色体拷贝数变异及其所涉及的致病基因,为临床预后及表型分析提供线索。     

18例乳腺派杰氏病的X线诊断分析

目的探讨乳腺派杰氏病豹X线表现特征及其临床意义。方法回顾性分析18例经手术病理诊断为乳腺派杰氏病患者的X线表现及临床特征。结果18例患者中,X线诊断为乳腺癌6例,乳腺派杰氏病10例,X线平片可见钙化的有13例,其中沿导管走形的针尖样、短杆状钙化6例,成簇分布的针尖样钙化3例,散在针尖样钙化4例;平片可见肿块的有4例,其中2例可见针尖样钙化,边缘毛糙的有3例,16例均可见乳晕皮肤不同程度增厚,8例乳头有不同程度的回缩固定,7例晕后导管增粗。结论临床结合乳腺X线检查对早期诊断乳腺派杰氏病意义重大。     

脑干听觉诱发电位在新生儿胆红素脑病诊断中的价值

我们对28例胆红素脑病患儿进行了脑干听觉诱发电位（BAEP）检查，旨在探讨对该病诊断中的作用。 1 资料和方法 1．1对象为1999-05～2005-03我院新生儿科确诊的28例，男21例，女7例；日龄2～22d，胎龄37～42周，体重2500～4000g。均除外颅内出血、颅内感染、严重败血症、严重窒息、低血糖及代谢性疾病，无先天畸形、耳部疾患及耳毒性药物应用史。血清间接胆红素270．14～765．26μmol／L。28例中Rh溶血症4例，ABO溶血症14例，红细胞膜异常1例，胆汁粘稠综合征1例，胆道闭锁1例，其它原因7例。