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61.
目的 应用高分辨率熔解曲线(HRM)分析技术检测苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变.方法 利用PCR扩增13例苯丙酮尿症(PKU)患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第6、7、11及12外显子,然后对PCR产物进行HRM分析,通过DNA测序对HRM结果进行验证.结果 在13例PKU患者的26个PAH等位基因中共检测出5种不同突变基因,总检出率为38.5%.常见的突变类型是R243Q和A434D.检测出两种多态性位点为Q232Q和V245V.HRM分析结果与测序结果完全一致.结论 HRM技术具有简单、快速、易操作、准确等优点,可用于PKU患者PAH基因突变筛查. 相似文献
62.
目的探讨磁共振(MRI)全身弥散加权成像(WB-DWI)在骨转移瘤早期诊断中的应用价值。方法对经病理检查证实的41例恶性肿瘤患者行WB-DWI检查,对可疑病变部位行常规MRI或CT检查,将WB-DWI与常规MRI/CT检查结果进行比较,再结合活检病理检查、诊断性治疗及随访观察结果,评价WB-DWI显示骨转移瘤的准确性。结果 WB-DWI共诊断67处骨转移瘤,漏诊6处,其中颅骨2处、肩胛骨1处、胸骨1处、腰骶椎成骨型转移2处;误诊2处,均为椎体血管瘤;发现2例肋骨转移,常规CT和MRI漏诊。常规MRI/CT共诊断69处骨转移瘤,其中63处病灶与WB-DWI所见吻合。结论 WB-DWI在骨转移瘤早期诊断中具有较大的应用价值。 相似文献
63.
Wnt/β-catenin信号途径与肾纤维化的相关研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
肾纤维化是各种不同病因的慢性肾脏疾病进行性发展的共同病理改变,是导致终末期肾病的主要病理基础。Wnt/β-catenin信号途径参与了肾纤维化、肾脏发育及肾肿瘤、多囊肾、急性肾衰竭、糖尿病肾病等多种肾脏病的发病。该途径在调控细胞的黏附、迁移、上皮间质转化、生长、分化、凋亡等过程,以及在胚胎发育、器官发生和维持组织器官内环境稳定中具有重要作用[1]。近年来研究证实Wnt信号途径与肾纤维化的形成[2] 相似文献
64.
目的:由于老年患者使用喹诺酮类药物后神经系统反应率高且严重,为了提高老年患者喹诺酮类药物用药后的生活安全展开研究。方法:通过3年时间对135例使用喹诺酮类药的70岁以上老年患者,观察药物对其神经系统产生的影响,对不同神经系统症状出现的比例进行分析。结果:发现70岁以上老年患者神经系统反应的发生率高达13.51%,而且存在多种反应同时出现的问题,对患者的生活安全造成非常大的影响,有跌倒、坠床、意外伤害等风险暴露。结论:护理人员通过细致全面的护理观察、护理人员培训、强化安全宣教、提供个性化的安全护理措施,最大程度的及早发现安全隐患,不但保障了老年患者住院期间的安全而且对患者出院后的安全也起到了一定的警示作用。 相似文献
65.
正声门下狭窄(subglottic stenosis,SGS)是新生儿期少见但较为难治且严重危及患儿生命的病变之一,是引起气道梗阻、呼吸困难的原因。随着新生儿,特别是早产儿救治成功率的提高,反复气管插管后获得性声门下狭窄(acquired subglottic stenosis,ASGS)的发病率也不断上升,约1%~8%~([1])。本院2013年10月收治孕31~(+5)周SGS早产儿1例,应用气管导管扩张气道进行治疗,取得了满意疗效,现报告如下。患儿,男,日龄12 d,呻吟,气促12 d人院。G2P1,孕31~(+5)周,因胎膜早破22 h于当地医院经阴道分娩出生,出生 相似文献
66.
目的综合评价琥乙红霉素颗粒的质量现状。方法采用现行法定标准检验结合探索性研究结果,对市场上14家企业生产的191批琥乙红霉素颗粒的质量进行系统比较,通过对原料药和制剂组分、有关物质、游离红霉素等的考察,结合稳定性和原辅料相容性试验,分析不同企业产品的质量差异。结果法定标准检验191批琥乙红霉素颗粒,合格率为99.5%;探索性研究显示,法定标准中组分、有关物质及游离红霉素检查项的缺失,导致质量控制不到位。结论国内琥乙红霉素颗粒整体质量一般,现行质量标准有待提高。 相似文献
68.
第三方评估方法在爱国卫生运动中鲜有应用,武汉市在2014年创建国家卫生城市(创卫)工作中首次采用该方法并积累了一定的成功经验。在武汉市创卫过程中,第三方采用3种富有针对性的方法(模拟抽样暗访、拉网式排查和驻区督导),在不同创卫阶段起到了不同的促进作用。模拟抽样暗访能够模拟暗访检查,评价城市综合卫生水平与国家标准的差距和不足,起到很好的预检和预考作用;拉网式排查可以系统的发现现场存在的问题,通过落实整改,能够快速提高城区卫生水平;驻区督导专家进驻城区,与相关部门负责人一起现场指导重点、难点问题的整改,能够在关键阶段起到攻坚克难作用。鉴于第三方评估的特点和能够发挥的作用,在新形势下,在创建国家卫生城市工作中和爱国卫生事业中,第三方评估具有更多、更大的应用前景。 相似文献
69.
近年来结核病的发病率逐年升高,少见器官的结核病也有增多趋势,发病形式多样化、不典型,常缺乏全身症状,甚至X线胸片检查亦无异常,临床症状与普通炎症相似,易误诊。现将我院2 0 0 0~2 0 0 3年收治的4例耳鼻咽喉结核误诊病例报告如下。1 病例资料【例1】 女,6 8岁。因右耳反复流脓7个月,耳后剧痛伴耳鸣、听力下降收住院。否认结核病史。查体:全身淋巴结不大。右外耳道见大量脓性分泌物,清洁外耳道分泌物后见外耳道上壁下陷,内段有肉芽样新生物,鼓膜窥视不清,耳后皮肤发红,无隆起,触痛明显。颞骨CT检查示右耳乳突密度增高伴骨质破坏。听… 相似文献
70.