BRCA1突变相关乳腺癌超声影像学特征及其BI-RADS分类的研究

目的探讨BRCA1突变相关乳腺癌的超声影像学表现及其BI-RADS分类特征。方法 200例乳腺癌患者术前均行二维超声、彩色多普勒血流显像及超声弹性成像检查,其中经PCR联合基因直接测序法检测出BRCA1基因突变的17例患者为实验组,余183例无BRCA1突变者为对照组。分析BRCA1突变相关乳腺癌的超声影像学表现及其BI-RADS分类特征。结果实验组和对照组的形态、边缘、后方回声、钙化、肿块内血流以及弹性评分等超声表现比较,差异均无统计学意义(P>0.05),实验组有29.4%(5/17)形态为椭圆形;58.8%(10/17)肿块边缘为小分叶或毛刺;29.4%(5/17)肿块后方回声衰减;41.2%(7/17)肿块内部出现微钙化;52.9%(9/17)肿块内部血流达Ⅱ～Ⅲ级;82.4%(14/17)肿块UE评分为4～5分。BRCA1突变乳腺癌的BI-RADS分类明显低于无BRCA1突变者(u=2.1966,P=0.0280)。结论 BRCA1突变相关乳腺癌在形态上趋于良性乳腺肿块表现,其BI-RADS分类易被低判,常规超声结合超声弹性成像检查可减少漏诊。     

乳腺癌中BRCA1基因突变与雌激素受体的关系

目的探讨遗传性乳腺癌与卵巢癌易感基因(Hereditarybreastandovariancancersusceptibilitygene,BRCA1)基因突变、雌激素受体(Estrogenreceptor,ER)在乳腺癌中的作用以及二者之间的关系。方法选取64例乳腺癌患者标本作研究组,另取10例非癌乳腺组织标本作对照组。利用PCR-SSCP法和直接测序法检测BRCA1基因突变情况;利用SP(链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶链接法)二步法检测ER,比较ER阳性组与ER阴性组BRCA1突变情况。结果10例非乳腺癌组织未检测出BRCA1基因突变。64例乳腺癌标本中检出BRCA1基因突变6例,突变率为9.4%。突变发生在5、12、17外显子上,均为错义突变,ER阳性44例,阳性率为68.75%(44/64)。ER阳性组中只有1例BRCA1突变(1/44),ER阴性组中有5例检出BRCA1突变(5/20),两组比较BRCA1突变率有显著差异性(P>0.05)。结论广西乳腺癌与BRCA1基因突变有关,BRCA1突变与雌激素受体有关,BRCA1基因突变病人雌激素阴性状态比非BRCA1基因突变病人多。     

PDX1在胃癌中的表达及与临床病理之间的关系

目的:探讨胰十二指肠同源基因1（pancreatic duodenal homeobox gene 1,PDX1）表达水平与胃癌临床病理之间的关系。方法:应用RT-PCR法分别测定AGS、BCG823、SGC7901等三株胃癌细胞中PDX1mRNA的表达,免疫印迹法测定胃癌组织芯片中PDX1蛋白表达水平。构建PDX1表达载体,转染胃癌细胞,转染后应用免疫印迹法测定胃癌细胞中PDX1、胃癌增殖相关蛋白（PCNA、Ki-67）和凋亡蛋白（Caspase3）的表达情况,并对胃癌细胞增殖及凋亡情况进行分析。结果:胃癌组织芯片中包括腺癌110例,黏液腺癌 18例,印戒细胞癌15例,正常胃黏膜组织10例。正常胃黏膜组织中PDX1蛋白表达呈高水平,而在胃癌组织中PDX1蛋白表达水平下降或缺失（P<0.05）。PDX1表达水平与淋巴结转移及肿瘤分化程度有关（P<0.05）。PDX1表达载体经转染后,PDX1表达水平升高（P<0.05）,而PCNA、Ki-67表达水平下降（P<0.05）,Caspase3表达水平上调（P<0.05）。结论:PDX1在胃癌组织中表达下调与胃癌分化程度及淋巴结转移密切相关,其表达水平下调可能在胃癌病情进展中起到重要的作用。     

乳腺癌BRCA1基因突变的研究

目的　乳腺癌易感基因 (BRCA1基因 )是一种抑癌基因。本研究检测BRCA1基因在乳腺癌中的突变情况 ,探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系。方法　选取 89例乳腺癌患者标本作实验组 ,另取非癌乳腺组织标本 30例作对照组。每一例标本分别捣碎 ,分别用酚 -氯仿抽提法提取DNA ,每例DNA用PCR扩增BRCA1基因的 2、5、1 7、2 0等 4个外显子。分别将每例病人每个外显子的PCR扩增产物进行SSCP分析 ,对出现异常区带的PCR扩增产物进行DNA测序 ,与基因库序列比对分析其突变情况。结果　 30例非癌乳腺组织未检测出BRCA1基因突变 ,89例乳腺癌共检测出 4例突变 ,其中 2例为 5外显子的错义突变 (2 73C >G ,2 87A >T) ,2例为 1 7外显子的错义突变 (5 1 1 5T >C ,5 1 1 6A >G)。乳腺癌BRCA1的基因突变率为 4 5 %(4 / 89)。结论　BRCA1突变与乳腺癌有关系 ,检测BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估及早期诊断具有重要意义     

乳腺癌BRCA1 基因突变的筛查研究

 目的 研究BRCA1基因在散发性乳腺癌中的突变情况，探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系。方法 应用PCR-SSCP（single-strand conformation polymorphism analysis）分析和DNA直接测序法，检测65例散发性乳腺癌BRCAI第2，3，5，8，10，12，13，14，15，16，17，18，19，20和21外显子基因突变情况。结果 65例中共检测出4例突变，其中1例为5外显子的错义突变（287A〉T），1例为12外显子的错义突变（4285G〉A），1例为17外显子的错义突变（5115T〉C），1例为18外显子的错义突变（5206T〉A）。乳腺癌BRCA1的基因突变率为6．2％（4／65）。结论 BRCA1基因突变与散发性乳腺癌有密切关系。     

启发式教学在普通外科手术中的应用

外科基本手术技巧是医学生和低年资外科医生培养过程中一项重要的教学活动,是医学生和低年资外科医生获得外科感性认识的关键,也是培养其独立思考、综合分析、基本手术操作等实际工作能力的重要环节[1]。外科领域,师徒制是相当明显的,手术技巧主要是靠一代传一代。过去传统的灌输式教学,学习过程几乎全靠个人悟性,忽视了学生综合素质和实践能力的培养,导致教学质量不高。因此,探索一种既适合学生又适合老师教学的方法是外科基本手术技巧教学的必然要求。我们在外科基本手术技巧教学中采用了启发式教学法,取得了一定经验,现总结如下。1启发式的根本属性孔子是世界上启发式教学的创始人。“启发”、“举一反三”,最早源于孔子的经典性论断:“不愤不启,不悱不发,举一隅不以三隅反,则不复也。”战国秦汉时期,孟子在《学记》中进一步发展了孔子的启发式教学方法,点明了教学的三条原则,指出“教”应理解为“善喻”,即“君子之教,喻也”,老师应“道而弗牵,强而弗抑,开而弗达。道而弗牵则和,强而弗抑则易,开而弗达则思。和易以思,可谓善喻矣。”说到底,启发式教学是老师根据教学目标,从学生的知识基础、心理特点和接受能力出发,通过教与学的互动作用,发挥双方的积极能动性,充...     

CHEK2基因突变与乳腺癌

细胞周期调定点激酶基因(cell-cycle-chekpoint kinase gene,CHEK2)编码细胞周期调定点激酶,与BRCA1和P53参与的DNA修复有关,与乳腺癌发生有较密切的关系.我们应用PCR-SSCP技术检测CHEK2基因第1、10、11、13、14外显子的突变情况,现将结果报告如下.     

多重二次PCR在微量DNA标本检验中的应用

目的：探讨用多重二次PCR扩增极微量DNA标本供后续SSCP和DNA测序分析。方法：对照组取微量组织提取的DNA为模板，分别用不同的4对引物各自行PCR，同一PCR反应体系里加入4对引物扩增。然后将此扩增产物稀释1000倍为模板，再以相同引物进行第二次PCR。实验组：取微量组织提取的DNA为模板，以与对照组相同的4对引物各自进行PCR。用琼脂糖凝胶电泳检测PCR结果，用DNA测序方法检验二次PCR扩增产物的特异性。结果：微量的DNA标本可同时被多对引物二次扩增。实验组与对照组比较，各自引物扩增的DNA片段在琼脂糖凝胶电泳显示区带速率相同，测序显示碱基序列相同。结论：因极微量的DNA模板不能满足多引物多次PCR时，可用多重二次PCR扩增，本方法在法医学、考古和组织活检等方面将有广阔的用途。     

无张力疝修补术治疗腹股沟嵌顿疝25例体会

目的探讨应用无张力疝修补术治疗腹股沟嵌顿疝的效果。方法对25例腹股沟嵌顿疝无张力疝修补术患者于连续硬膜外麻醉下,取腹股沟区斜切口,探查腹腔,2例行坏死大网膜切除,15例肠管绞窄经松解后血运恢复;处理疝囊后行无张力疝修补。结果本组25例全部治愈,无术后感染发生,7例伤口疼痛需予止痛药处理,阴囊肿胀3例,经局部处理后均治愈,随访4～29个月无复发病例。结论无张力疝修补术治疗腹股沟嵌顿疝安全、效果好。     

乳腺癌术后即刻假体植入重建乳房的研究进展

乳腺癌术后即刻假体植入乳房重建是众多术后重建方法中的一种,具有手术操作技术相对简单易学和易推广、术后恢复快、创伤小、适应证广、并发症少且易处理等诸多优点,近年在我国得到了广泛的应用.对有关乳腺癌术后即刻假体植入乳房重建文献报道数量的变化、我国公开发表的文献对乳腺癌术后即刻假体植入乳房重建的评价和手术存在的问题等做一综述.