一α2珠蛋白基因突变-IVS-II-43(G→A)家系调查及临床表型分析

目的对1例ɑ2珠蛋白基因突变类型-IVS-II-43(G→A)先证者进行家系调查,并进行临床表型分析。方法采集家系成员外周血标本进行血液学表型分析,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法对家系成员外周血样本进行常见的地贫基因类型检测和α-珠蛋白基因序列分析。结果该家系成员中先证者及其双胞胎兄弟表现为平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和血红蛋白浓度(Hb)降低的小细胞低色素贫血表型,父母红细胞参数结果均正常;各家系成员的血红蛋白分析结果显示Hb A2均在正常参考区间,未发现异常血红蛋白。该家系成员均排除3种常见α-地贫基因缺失、3种常见α-地贫基因点突变和17种常见β-地贫基因点突变。α-珠蛋白基因测序检测结果显示先证者及其母亲携带ɑ2珠蛋白基因IVS-II-43(G→A)杂合突变,其双胞胎兄弟和父亲未见异常突变。结论该家系为ɑ2珠蛋白基因突变类型-IVS-II-43(G→A),其杂合子携带者的血液学表型正常。     

15种高危型人乳头瘤病毒核酸检测方法验证及人群感染情况调查

目的 对实时荧光定量PCR(qPCR)方法检测高危型人乳头瘤病毒(HPV)核酸进行方法学评价,同时对本院妇产科15种高危型HPV感染情况进行调查。方法 参考相关文件对性能评价的要求,验证检测方法的重复性、准确度、测定下限和抗干扰能力。对2018年6月至2019年4月份深圳市罗湖区医学检验中心妇产科23 276例HPV送检标本检测结果进行分析。结果 HPV高危分型试剂盒批内及批间阴阳性符合率均≥95.00%,室间质评结果符合率为100.00%,临界阳性标本重复性检测的阳性检出率为100.00%。HPV不同型别之间及与多种生殖道常见微生物之间无交叉反应,红细胞浓度达4.00%对检测结果无内源性干扰。HPV总体感染率为19.77%。高危型HPV感染年龄呈“U”形分布,≤25岁年龄段感染率最高(28.70%),其次为≥56岁年龄段(27.63%)。总体感染率排名前5位的HPV基因型别依次为56、58、16、51、68型。各年龄组以单一感染最多见。结论 qPCR方法是一种快速、便捷、准确、稳定检测HPV的方法,适用于大规模的临床HPV样本检测。深圳市罗湖区HPV感染亚型分布存在地区特异性,5个年龄组不同HPV感染状况亦有差异。流行病学调查结果为HPV感染的临床诊断和防治提供参考依据。     

气功所致精神障碍35例临床分析

对气功所致精神障碍患者临床资料进行分析. 1临床资料 一般资料:为我院符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版气功所致精神障碍诊断标准患者,共35例,男14例,女21例,发病年龄≤30岁3例,31～40岁5例,41～50岁11例,51～60岁12例,＞60岁4例.