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442.
目的 探讨山西省苯丙酮尿症(PKU)患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)exon6 基因、exon7 基因的突变特征.方法 通过测序及序列比对的方法对56 例PKU 患儿和112 例健康儿童的336 个PAH exon6 基因、exon7 基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和频率.结果 通过序列分析,发现在PKU 患儿和健康儿童中均高频率的出现Q232Q(CAA→CAG)、V245V(GTG→GTA)两种同义突变,其中cDNA 696 位点的频率高达96.2%,cDNA 735 位点的频率高达76.1%.健康儿童的其他序列与Genbank 完全相同.而PKU 患儿的基因序列中还发现了9 种共计37 个突变基因,占全部PAH 突变基因的33.04%.exon 6 仅发现一种突变基因Y204C,突变频率达9.8%;exon 7 中R243Q 的突变率最高,占10.7%,其次为Ivs7 +2 T >A,占5.4%,其余的G247V、R252Q、L255S、R261Q、T278I 和E280K 分别占0.9%、0.9%、0.9%、0.9%、2.7%和0.9%.9 种突变都在之前文献中有过报道,其中有7 种错义突变和2 种剪接位点突变.结论 明确了PAH exon6 基因、exon7 基因的突变种类和分布等特征,表明exon6 基因、exon7 基因中Y204C 和R243Q属于山西人群中PAH 基因突变的热点. 相似文献
443.
排斥反应是导致异种移植失败的主要原因。在异种移植排斥中,移植物血管内皮细胞活化是关键,而细胞粘附分子的表达与内皮细胞的活化以及白细胞趋化均关系密切,更成为异种移植排斥反应中不可获缺的重要环节。本文综述了细胞粘附分子的生物学特点、在异种移植排斥反应中的诱导和表达及其在治疗中的研究进展。 相似文献
444.
目的分析心脏死亡器官捐献(DCD)供肝肝移植术后早期急性肾损伤(AKI)的相关危险因素。方法回顾性分析184例DCD供肝肝移植供、受体资料。根据术后早期是否发生AKI分为AKI组和非AKI组,并且对AKI组行AKI分期。比较两组一般资料和术前、术中、术后相关指标的差异。用Kaplan-Meier曲线分析非AKI组和AKI组不同分期累积存活率等预后情况。结果本研究纳入病例184例,术后早期发生AKI 68例(37.0%),其中AKI 1期31例,AKI 2期26例,AKI 3期11例,且发生多在术后3 d内。单因素分析结果显示术前白蛋白35 g/L、术前血清钠≤137 mmol/L、手术时间7.5 h、术中出血量3 000 m L、术中红细胞输注量15 U、术中尿量≤100 m L/h这6项指标为肝移植术后早期发生AKI的危险因素(均为P0.05)。Logistic多变量回归分析结果表明术中红细胞输注量15 U是肝移植术后早期发生AKI的独立危险因素[比值比(OR)1.061,95%可信区间(CI)1.008~1.118,P=0.024]。Kaplan-Meier生存曲线结果表明随着AKI程度不断加重,其累积存活率逐渐降低,差异有统计学意义(均为P0.05)。结论肝移植患者术后早期AKI的发生率较高,且严重程度与受体的短期和长期预后密切相关,术中大量输注红细胞是AKI发生的独立危险因素。 相似文献
445.
八年制医学教育是近年来教育部推行的一种全新的医学教育模式,该学制属于精英教育,目标是培养具有扎实的理论知识、较强的临床技能和独立的科研能力的高素质医学人才.其中,临床实践能力是实现培养目标的重要基础和核心.在八年制见习教学中引入“ICT”、“LBL”、“SP”和“SBME”教学法,能有效调动医学生的学习积极性、增加医患沟通能力、提高临床实践技能,使其进入临床实习时能很快的实现医学生到准医生的角色转换. 相似文献
446.
骨质疏松症是一种隐匿性、渐进性的骨代谢性疾病,诸多危险因素诱发骨质疏松的发生发展,除年龄、体质、基因等不可控危险因素外,其余骨质疏松的诱导因素具备可控性,寻求某些预防策略对骨质疏松的可控性危险因素进行提前预警和防治尤为重要。中医"治未病"理念出自于《金匮要略》,其核心思想是"未病先防""已病防变""瘥后防复",若将"治未病"理论与骨质疏松可控性危险因素防治相结合,对预防骨质疏松级联的发生意义重大。基于此,本文以中医"治未病"理念为基点,将骨质疏松的可控性危险因素与"治未病"分期分治特色相衔接,多轴多点整体调节骨代谢微生态平衡,降低骨质疏松人群的可控性危险因素级别,提高患者的生活质量,完善骨质疏松防治策略。 相似文献
447.
痰热清治疗轻型急性胰腺炎疗效观察 总被引:1,自引:0,他引:1
急性胰腺炎是消化内科常见的急腹症,病因为胆道疾病、过量饮酒、感染、十二指肠反流等。发病以急性上腹疼痛,发热、血清淀粉酶升高3倍等为特点。病变轻重程度不等。内科以抑制胰腺分泌、胰酶抑制剂、抗生素、解痉镇痛等药物治疗。我科米用以上药物联合痰热清治疗轻型急性胰腺炎22例,取得满意疗效,报道如下: 相似文献
448.
生骨再造散治疗股骨头缺血性坏死48例临床疗效观察 总被引:1,自引:0,他引:1
股骨头坏死是一种临床常见病 ,也是目前国内外骨伤疑难病之一 ,严重影响了患者的生活质量。该病多由外伤或使用激素所致。我科自 1 997年 1月至今 ,用生骨再造散治疗股骨头坏死 48例 ,收到了满意效果 ,现总结报告如下 :1 临床资料本组 48例 ,男 2 8例 ,女 2 0例 ,年龄 1 1~ 62岁 ,平均 42岁 ;左侧 1 1例 ,右侧 33例 ,双侧 4例 ;股骨颈骨折后 1 2例 ,髋关节脱位后 2例 ,使用激素史 2 1例 ,无明显诱因者 1 3例。2 诊断标准根据 1 992年全国骨股头坏死学术研讨会协定标准制订。Ⅰ期 :髋关节出现间歇性或持续性疼痛 ,X线表现股骨头外形完整 … 相似文献
449.
目的:探讨去卵巢后大鼠骨髓上清中胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和白细胞介素-1β(IL-1β)的变化及中药增骨丸对其影响。方法:将48只8个月龄Wistar性大鼠随机分为正常对照组、模型组、乙烯雌酚组及3种不同浓度的增骨丸组。每组8只。正常组仅摘除一段肠系膜,其余5组均做双侧卵巢切除术。术后1周开始给药,连续用药90d后取右侧股骨,剔净软组织,截取1.5cm,用1ml PBS液将骨髓冲入DEPC处理过的试管中备用。分别测定骨髓中IGF-1和IL-1β的含量。结果:卵巢切除后大鼠骨髓上清中IGF-1的含量明显降低,而IL-1β的含量明显增高。经过雌激素及中药治疗能明显增高卵巢切除所致的IGF-1的降低,抑制IL-1β的增高,且其作用与剂量有关系。结论:增骨丸通过增加IGF-1的表达和降低IL-1β的表达而发挥防治骨质疏松症的作用。 相似文献
450.
<正>笔者应用疏肝通淋排石法治疗输尿管结石取得较好疗效,现对临床资料完整的59例患者进行回顾性研究,总结如下。1 临床资料1.1 一般资料:本组59例患者均以突发下腹部及后腰部疼痛或排尿疼痛、尿中带血等症状在门诊、急诊时经B超、尿检、腹平片等检查确诊为输尿管结石者。其中 相似文献