11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测

目的 建立Fabry病α-半乳糖苷酶A（α-gal A）酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析。方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因。酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估。结果 在11个Fabry病家系中检出9种GAL基因突变,包括5个错义突变（R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y）,2个无义突变（W236X、R342X）,1个单碱基缺失（1082delG）和1个大片段缺失（44 bp nt．1077）,其中4种为新突变（D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt．1077）。11个家系中通过基因及酶活性检测,确诊男性半合子13例,女性杂合子12例。男性半合子α-gal A酶活性显著下降,女性杂合子α-gal A酶活性部分下降,1/4女性杂合子的α-gal A酶活性处于正常范围内。结论 确诊了11个Fabry病家系的GLA基因突变类型,并筛出所有家系中先证者以外的患者14例。外周血粒细胞α-gal A酶活性和GAL基因检测是筛查和诊断Fabry病的有效手段。     

广西城镇与农村慢性肾脏病的流行病学状况比较

目的 了解广西城镇和农村居民慢性肾脏病（CKD）流行情况及危险因素,为临床积极做好CKD防治工作提供有力依据。 方法 采用分层多级抽样方法,对广西18～74岁常住居民进行CKD抽样调查。被调查者均接受问卷调查,检测尿白蛋白/肌酐比值、血尿(离心后尿沉渣显微镜检查)和肾脏B超,结果异常者3个月后进行复查。用国人校正的简化MDRD公式计算估计肾小球滤过率（eGFR）。同时调查CKD的相关危险因素。 结果 城镇和农村居民白蛋白尿标化患病率（5.22%比5.47%）和血尿标化患病率（1.07%比1.11%）差异无统计学意义（均P > 0.05）。农村居民肾结石患病率高于城镇（10.54%比6.95%,P < 0.05）。城镇与农村居民肾功能下降患病率（3.87%比4.04%）和CKD患病率（9.58%比9.42%）差异均无统计学意义（均P > 0.05）。城镇与农村白蛋白尿患病率按年龄分布趋势不同,城镇随年龄增加而增高,农村则有两个发病高峰,年龄分别为30～40岁和60～74岁年龄段。根据Logistic回归分析,广西居民白蛋白尿的危险因素是糖尿病、高尿酸血症、心血管疾病史、慢性扁桃体炎、HBsAg阳性;肾功能下降的危险因素是年龄、高尿酸血症、高血压、糖尿病、肾结石和心血管疾病史。城镇居民CKD知晓率高于农村（14.45％比6.27％,P < 0.05）。 结论 广西城镇与农村居民CKD患病率差异无统计学意义,城镇居民CKD知晓率高于农村,需要加强农村CKD防治工作。     

健身锻炼对老年男子身体素质的影响——4.排尿机能和肾功能

为探讨健身锻炼对老年男子排尿机能和肾功能的影响,对照51名健身锻炼和48名非锻炼老年男子IPSS（国际前列腺症状评分）、QOL（生活质量评分）、尿流率测定、肛指和B超测定前列腺体积和残余尿量、血清肾功能。发现老年男子排尿机能和肾功能均有不同程度的减弱。健身锻炼可改善老年男子排尿机能,显著提高尿量（P＜0．001）,降低残余尿量（P＜0．001）改善QOL评分,降低血清肌酐含量（P＜0．0001）和尿酸含量（P＜0．02）。     

孕妇维生素D缺乏及其对胎儿的影响

目的维生素D缺乏累及的人群非常广泛,而且与多种疾病的发生有关,特别是孕妇维生素D缺乏还可能影响到胎儿的健康。目前关于我国女性维生素D的资料报道很少。本研究的目的是了解健康孕妇(孕15~21w)以及同龄未孕对照组妇女维生素D水平以及孕妇维生素D水平对新生儿出生大小的影响。方法本文随机选取单胎妊娠孕妇63例和同龄对照妇女35例,用酶联免疫的方法测定血中25-羟维生素D水平。结果显示99%的检测病例25-羟维生素D水平低于正常值(≥75 nmol/L),有近93%的妇女为维生素D缺乏(50 nmol/L)。孕妇25-羟维生素D水平(28.40±9.19 noml/L)明显低于对照组妇女(38.46±10.77 noml/L;P0.001),两组维生素D缺乏的比率分别为孕妇96.8%,对照组85.7%,但重度维生素D缺乏的病例孕妇组接近半数,而对照组为零。新生儿身长与孕妇25-羟维生素D水平成显著正相关(r=0.323;P0.01。结论我国北方女性特别是孕妇是维生素D缺乏患病的高危人群,而且孕妇维生素D缺乏可能会影响到胎儿的生长发育。应该积极采用有效的措施防治维生素D的缺乏,从而减少维生素D缺乏对健康的影响对提高人口质量将具有重要的意义。     

中草药肾毒性及对策

中草药在我国已经有两千多年的历史,在各类疾病的防治中得到广泛使用,其临床疗效在实践中得以肯定,是病人的福祉,但中草药在帮助人类战胜疾病的同时,部分中草药由于药物本身的问题、用药方法的问题及患者体质问题等,对机体产生一定的损害,肾脏是机体代谢并排除废物的重要器官,这些物质往往导致肾脏损伤,人体中草药中毒后我们应该采取相应措施以及时减轻并解除药物的毒性.下面就目前中草药肾毒性及对策作一阐述.     

流式细胞术在肾移植术后感染中的诊断价值

目的  探讨流式细胞术在肾移植术后感染中的诊断价值。方法  根据术后影像学和实验室检查结果,将51例首次肾移植受体分为细菌组33例、真菌组9例、BK病毒组9例;另选择肾移植术后稳定的受体28例作为稳定组。采用流式细胞术分析各组受体外周血淋巴细胞亚群比例和绝对计数。比较各组肾移植受体的肾功能、外周血淋巴细胞亚群的比例及绝对计数;采用受试者工作特征（ROC）曲线分析淋巴细胞亚群比例和绝对计数在肾移植术后感染性疾病中的诊断价值。结果  与稳定组相比,细菌组、真菌组和BK病毒组血清肌酐（Scr）水平和血尿素氮（BUN）水平均有不同程度升高,差异均有统计学意义（P=0.035、0.007、0.024;0.037、0.006、0.032）。与稳定组比较,细菌组和真菌组CD16⁺CD56⁺自然杀伤（NK）细胞比例均下降（P=0.036、0.015）;真菌组CD4⁺/CD8⁺T细胞比例明显下降（P=0.004）。与细菌组相比,真菌组和BK病毒组的CD3⁺CD8⁺T细胞比例均升高（P=0.013、0.008）,CD3⁺CD4⁺T细胞比例均降低（P=0.003、0.010）,CD4⁺/CD8⁺T细胞比例均明显下降（P=0.003、0.005）。与稳定组比较,细菌组、真菌组、BK病毒组CD3⁺T细胞数量、CD3⁺CD8⁺T细胞数量、CD16⁺CD56⁺NK细胞数量均明显降低（P=0.025、0.002、0.003;0.015、0.005、0.006;0.001、0.001、0.031）;真菌组和BK病毒组CD3⁺CD4⁺T细胞数量降低（P=0.001、0.003）;BK病毒组CD19⁺B细胞数量明显降低（P=0.019）。与细菌组比较,真菌组CD3⁺CD4⁺T细胞数量明显降低（P=0.023）。ROC曲线分析显示,CD3⁺CD4⁺T细胞和CD16⁺CD56⁺NK细胞数量诊断真菌感染的准确度较高,ROC曲线下面积分别为0.8492和0.8889;CD3⁺T细胞、CD3⁺CD4⁺T细胞和CD19⁺B细胞数量诊断BK病毒感染的准确度较高,ROC曲线下面积分别为0.8472、0.8452和0.8115。结论  采用流式细胞术检测外周血淋巴细胞亚群可以评估患者机体免疫功能状态,绝对计数能够直观地判断免疫程度,两者结合对于肾移植受者感染性疾病的诊断和鉴别诊断具有指导意义。     

Brain HQ视觉训练对淋巴瘤化疗相关认知障碍患者创伤后应激障碍、记忆功能及执行能力的影响

目的：探讨Brain HQ视觉训练对淋巴瘤化疗相关认知障碍患者创伤后应激障碍、记忆功能及执行能力的影响。方法：选取我科2020年6月—2021年6月收治的98例淋巴瘤化疗相关认知障碍患者作为观察对象,按随机数字表法分为对照组和观察组,各49例。对照组给予常规认知障碍干预,观察组在对照组基础上给予Brain HQ视觉训练,对比两组患者干预后创伤后应激障碍、记忆功能及执行能力变化。结果：干预后,观察组创伤后应激状况中创伤事件主观评定、社会功能受损评分低于对照组(P<0.05),其余维度及总分组间差异无统计学意义(P>0.05);记忆功能中即刻回忆、长时延迟回忆、再认及回忆正确总数高于对照组(P<0.05);执行能力中修订六元素、动作计划、动物园布图、规则转换卡片、找钥匙及总标准分高于对照组(P<0.05)。结论：Brain HQ视觉训练可通过激活神经活性、提高脑代谢水平等机制,有效提升记忆功能和执行能力,并在一定程度上改善创伤后应激状态。