内镜联合手术治疗腹腔镜胆囊切除术后胆管损伤

目的探讨腹腔镜胆囊切除（LC）术后胆管损伤应用内镜联合手术进行诊断和治疗的效果。方法回顾性分析2004年5月至2013年11月本院收住的98例LC术后胆管损伤采用内镜联合手术诊断和治疗的临床资料。结果98例中LC术后早期出现异常临床症状者采用B超或CT检查后,分别实施内镜逆行胰胆管造影（ERCP）86例次,经皮肝穿刺胆管造影（PTC）7例次,磁共振胆胰管造影（MRCP）20例次;6例术后6个月-2年内出现延迟性胆管狭窄者经B超检查后亦实施了ERCP,均明确诊断并作出分型。92例采用ERCP治疗,治愈86例,6例未愈改开腹手术,经ERCP治愈率为93．5％。开腹行胆道重建手术12例均恢复胆道的通畅。全部患者术后随访5个月～5年以上,临床症状消失,肝功恢复正常,MRCP检查胆管通畅。结论应用内镜联合手术处理LC术后胆管损伤,可及早明确诊断胆管损伤的类型和制定精确的治疗方案,提高治愈率,减少术后并发症的发生率,改善治疗效果。     

脊髓性肌萎缩症治疗临床研究进展

脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病。运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病机制的分子学基础,以促进包括反义寡核苷酸、腺相关病毒介导的SMN1基因替代疗法、上调SMN蛋白表达的口服小分子药物,以及肌肉激活药物、神经保护药物等新兴特异性治疗方法的研发,降低病死率、改善患者生活质量。     

家族性ALS的临床特征及基因分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的临床特点及SOD1基因突变规律。方法详细分析一个FALS大家系的临床特征、肌电图改变、遗传方式,用PCR-SSCP法检测SOD1基因的突变。结果该家系有6代、237人,其中13人患病,8人死于ALS,具典型ALS症状,但起病前有较长一段时间肌肉纤颤期。PCR-SSCP法检测SOD1基因未发现突变,为非SOD1基因突变的ALS家系。结论(1)对于家族性肌跳的患者,宜动态观察其肌电图的改变,注重临床随访;(2)该家系可能存在一个非SOD1基因的、新的FALS致病基因。     

多轴空病患者一例临床和病理特征分析

多轴空病（multicore disease or minicore disease）是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病，临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力和肌张力低下，多合并关节挛缩、骨骼畸形和心脏异常。该病非常罕见，病因及发病机制不清楚，由Engel等。于1966年首先描述，国内尚未见报道。我们将1例经肌活检确诊的胎儿期即有症状的多轴空病患者报道如下，结合文献探讨该病的临床及病理特征。     

早期激素治疗颅底骨折致迟发性面瘫的临床疗效

目的：观察颅底骨折致迟发性面瘫患者早期皮质激素治疗的疗效。方法回顾性分析颅底骨折致迟发性面瘫患者38例,早期（人院后立即给予）激素治疗20例,发现面瘫后给予激素治疗18例。治疗时间均1～2周,其他治疗相同。结果38例患者经保守治疗后均好转恢复,早期激素治疗的患者有效率95.0％（19/20）,恢复时间快;发现面瘫后给予激素治疗的有效率77.8％（14/18）,恢复时间慢。结论颅底骨折致迟发性面瘫患者早期激素治疗,可以明显提高迟发性面瘫患者的临床疗效。     

肌萎缩侧索硬化症的诊断及病因分析(附238例病例报告)

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)的诊断和发病机制.方法回顾性分析238例肌萎缩侧索硬化症的一般状况、临床表现、既往史、家族史以及实验室检查.结果本组患者均出现上下运动神经元损害的表现,肯定ALS为143例,拟诊ALS81例,可能ALS为14例.结论ALS的病因尚未明确.临床症状、体征以及肌电图是诊断的依据.     

护理干预对骨盆骨折患者的临床效果评价

目的：评价护理干预对骨盆骨折患者的临床效果。方法选取本院2012年收治的69例骨盆骨折患者，采取护理干预，观察患者的护理效果。结果69例骨盆骨折患者经护理干预，总有效率为98.6%。结论采取护理干预对骨盆骨折患者康复有着积极促进作用，疗效确切，具有较高应用价值，值得推广使用。     

94例缺血性脑卒中患者HLA基因表达分析

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)基因遗传与缺血性脑卒中发病的关联.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型技术(PCR-SBT)对广东医学院附属南山医院2008年收治的94例缺血性脑卒中患者和同期122例正常对照者进行HLA-A、B、DRB1位点的等位基因分型.结果 缺血性脑卒中患者表达HLA-A位点16个等位基因,HLA-B位点32个等位基因,HLA-DRB1位点25个等位基因.患者组HLA-A*1102基因频率较对照组明显降低,HLA-A*1102与缺血性脑卒中呈负相关(RR=0.06,P=0.019).结论 JLA-A*1102与缺血性脑卒中呈易感负相关,提示HLA等位基因与缺血性脑卒中的发生存在遗传免疫关联,对该病具有临床预测意义.

Abstract：

Objective To discuss the relationship between human leukocyte antigen (HLA) gene heredity and morbidity of cerebral infarction by a random survey on the allele expression of HLA-A, B and DRB1 seats of patients with cerebral infarction. Methods The genotypes of HLA-A, B and DRB1 alleles in 94 patients with cerebral infarction and 122 healthy blood donors were detected by polymerase chain reaction-sequencing based typing (PCR-SBT) method. Results Sixteen alleles in HLA -A locus,32 alleles in HLA -B locus and 25 alleles in HLA -DRB1 locus expressed themselves in these patients with cerebral infarction. The gene frequency of HLA -A*1102 in patients was lower than that in healthy controls, and negative association was found between HLA -A* 1102 allele and cerebral infarction (RR=0.06,P=0.019). Conclusion The research reveals susceptibility association of HLA -A*1102 with patients having cerebral infarction, displaying close genetic immunity correlation between HLA alleles and pathogenesis of cerebral infarction. So, the research in this paper is useful in the clinical prediction of this disease.     

腹股沟疝合并2型糖尿病患者的围手术期处理

无张力疝修补术应用于2型糖尿病患者时,可能会发生假体感染等相关并发症,重则甚至需手术取出修补材料。所以,对腹股沟疝合并2型糖尿病的患者,术前应予相应处理,以避免或减少手术复发[1]。新疆兵团农九师医院自2002年开展首例无张力疝修补术至今,     

改良型序列特异性引物PCR用于脂联素基因单核苷酸多态性的检测

目的运用序列特异性引物PCR技术（SSP-PCR）研究基因单核苷酸多态性。方法根据GenBank中人脂联素基因（APM1）序列及SNP信息,利用Primer5.0设计引物,通过PCR技术检测APM1的SNPs。结果建立并优化了序列特异性引物PCR（SSP-PCR）技术,并可快速、直观、准确地进行基因分型。结论改良的SSP-PCR技术是一种特异性更高、操作简便的SNP检测方法。