一个假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大家系的遗传学及临床研究

背景假肥大型进行性肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因突所致的一种X连锁隐性遗传神经肌肉疾病,又称为杜氏或贝克肌营养不良（Duchenne’s or Becker’s muscular dystrophy;DMD or BMD）,是以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,其中DMD病情严重,预后差;BMD病情进展相对缓慢,可累及心脏。目的总结假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大患者的临床特征并进行基因分析和系统治疗,为临床诊治提供借鉴。方法：对先证者和家系成员进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图、心脏彩色超声检查及心脏核磁检查,采用直接测序的方法进行抗肌萎缩蛋白基因突变的检测,尚需对100例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者根据病情进行对症治疗并对其进行随访。结果先证者符合BMD诊断,基因检测结果提示先证者携带dystrophin基因突变（c.4998_5000DelGCA,p.1667del）。家系成员中检测出3例患者携带以上突变,携带者均表现为四肢近端肌肉萎缩、无力,双腓肠肌假性肥大,血清肌酶水平显著增高,心脏受累,先证者接受心脏移植术,恢复良好。结论本研究通过基因检测为先证者明确诊断,并对家系成员进行基因筛查,心脏移植术是治疗BMD晚期患者的可行有效的方法。     

大电导钙激活钾通道与血管平滑肌细胞增殖的研究进展

血管平滑肌(VSM)增生对于新生血管的生长是非常必要的,但受到生长因子和其他环境信号的影响,VSM增生也会导致心血管疾病和病理状态的发生如高血压、粥样硬化病变形成、血管成型术后再狭窄以及对生长中的肿瘤供给营养丰富的血液[1].控制VSM增生的机制是非常复杂和多因素的,其中一个重要的因素就是钙激活钾通道(KCa).     

静脉配置中心护理工作中常见差错的分析与预防

总结了静脉药物配置中心中常见的护理差错及差错预防措施,认为经过实施有效的预防措施能极大的减少护理工作中的差错,保证临床用药安全,提高护士安全意识;通过设立严格的规章制度以及精确细化静脉配置中心各个环节可减少静脉配置中心的差错,提高护理质量,保障临床用药安全。     

伴有横纹肌样分化胃间质瘤1例的临床病理表现及相关文献复习

目的探讨伴有横纹肌样分化胃间质瘤的临床病理学特点。方法对1例伴有横纹肌分化的胃间质瘤进行组织学观察和免疫组化染色,观察其超微结构及进行基因测序分析,并复习相关文献。结果患者CT示腹腔巨大肿物。肿物位于胃浆膜面,质软,有出血,直径约15cm,肿物表面光滑,活动度差。镜下见部分细胞呈典型胃肠道间质瘤形态:细胞梭形,呈束状排列,纵横交错,少许细胞内核周有空泡形成。部分细胞呈现横纹肌样特征,片状分布,多边形、圆形,核圆形偏位、核仁清楚,胞质红染,偶见核分裂象。超微结构显示:部分肿瘤细胞胞浆内见发育不良的肌原纤维结构。免疫组化结果示:肿瘤细胞CD117、Dog-1、Desmin阳性,Myogenin浆阳性,Ki-67增殖指数2%~3%。基因测序结果显示:c-KIT基因第9,11,13,17外显子均未检测出突变。PDGFRA基因第12外显子检出同义突变(不导致氨基酸改变):NM-006206.4:c.170A>G(p.P567P);第18外显子检出错义突变:NM-006206.4:c.2525A>T(P.D842V)。结论胃肠道间质瘤是一类罕见的发生于特异性间质细胞的潜在恶性肿瘤,具有横纹肌样分化的间质瘤更为罕见,限于病例罕见,横纹肌样分化间质瘤的远期效果和预后有待进一步观察和随访。     

静脉留置针临床应用的护理体会

静脉留置针是近几年来在我国发展起来的一项新的护理技术操作，它已逐步取代了传统的头皮钢针。其优点是减轻患者由于反复穿刺而造成的痛苦、保护血管、减少液体外渗，同时保证合理用药时间，而且很大程度上减轻了护士的工作量。现把应用体会介绍如下。     

深圳大气PM2.5中重金属污染特征及健康风险评价

目的 了解深圳市大气PM_2.5中重金属污染特征及对人体的健康风险。方法 于2017年在深圳市龙岗区、南山区和盐田区采集PM_2.5样品,分析其中砷(As)、镉(Cd)、铬(Cr)、镍(Ni)、铅(Pb)、锌(Zn)、汞(Hg)、铜(Cu)和锰(Mn)等9种重金属元素的含量和污染特征,并采用美国环境保护署健康风险评价模型对重金属进行呼吸暴露健康风险评价。结果 深圳三个区大气PM_2.5中9种重金属元素的浓度范围为1.50×10^-9~9.03×10^-4 mg/m³,其中盐田区Zn的平均浓度(2.20×10^-4 mg/m³)最高,Hg的平均浓度(1.14×10^-8 mg/m³)最低。三个区PM_2.5中砷、镉、铅、汞的平均浓度均低于GB 3095-2012《环境空气质量标准》二级标准限值,其中As的浓度接近国标。三个区PM_2.5中Cd、Cu、Zn的富集因子(enrichment factor,EF)＞10, Pb、As、Hg、Ni的EF在1与10之间,Cr的EF<1。9种重金属通过呼吸途径对暴露人群的年均超额危险度在3.06×10^-13~2.03×10^-7之间,均低于人群可接受的危险度水平(10^-6),其中以As和Cr的潜在危害最大。结论 深圳市三个区PM_2.5中9种重金属平均浓度均低于GB 3095-2012中的限值,健康风险低于最大可接受风险值。     

同位素内标稀释高效液相色谱-质谱法测定鱼体中的孔雀石绿及其代谢物

目的：以同位素内标稀释建立了测定鱼体中孔雀石绿及其代谢物的高效液相色谱-串联质谱法。方法：试样中加入氘代同位素内标，用柠檬酸缓冲液／乙腈提取，液液分配后SCX净化，MRM定量。结果：方法的线性范围为0.5～10μg／L，线性系数为0．9992，检出限为0．1／μg／kg。在1．0、1．5、2．0μ/kg3个浓度水平加标回收率为94％～104％,rsd为4．7％～5．9％。结论：该方法灵敏度高，准确度、精密度好，满足了样品测定的定性、定量要求。     

食品中17种氨基酸的二极管阵列—荧光检测器联用分析法

目的　应用两种检测器联用和在线衍生技术测定食品中 17种氨基酸。方法　使用带全自动衍生功能的自动进样器进行在线衍生 ,梯度分离 ,再利用二极管阵列 -荧光检测器串联分析。结果　在线衍生技术克服了离线手工衍生的偏差 ,双检测器联用技术能有效提高定性的可靠性和定量的准确性。结论　该方法测定重复性好 ,灵敏度高 ,定性定量准确 ,结果令人满意     

阿托伐他汀对急性冠脉综合征患者血糖代谢影响的临床研究

目的探讨阿托伐他汀对单纯急性冠脉综合征(ACS)患者及ACS合并糖尿病(DM)患者血糖代谢的影响.方法 筛选2012年1-8月在我院急诊综合病房住院的ACS患者116例,分为ACS组(62例)和ACS+DM组(54例),入院开始口服阿托伐他汀20 mg,1次/晚,以入院时测定的血清空腹血糖(FBG)与糖化血红蛋白(HbA1c)为基线值,3个月后在我院门诊复查FBG和HbA1c,并与入院时的基线值进行比较.结果 口服阿托伐他汀3个月后,ACS患者FBG水平由(5.5±0.4) mmol/L升至(5.6±0.6)mmol/L,HbA1c由(5.6±0.4)%降至(5.7±0.5)%,ACS+DM患者的FBG水平由(7.0±2.1)mmol/L降至(6.8±1.4)mmol/L,HbA1c由(7.4±1.4)%降至(7.3±1.3)%,但差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 短期常规剂量阿托伐他汀治疗可以轻微升高单纯ACS患者的血糖水平,而对于ACS+DM患者,阿托伐他汀可以轻微降低其血糖水平,其效果有待继续研究.     

血液病患儿经外周插管的中心静脉置管后导管异位的纠正与护理

目的:探讨血液病患儿经外周插管的中心静脉置管(PICC)后导管异位的纠正与护理方法.方法:通过对12例PICC置管后异位的患儿给予适当的体位、推注冰盐水、心理支持等方法.结果:12例患儿中,怀疑异位拔出导管8～10 cm后一次回纳成功10例,成功率83%,其余两例1例为两次回纳成功;1例回纳失败,导管末端置于锁骨下静脉,置管期间无严重并发症及继发感染.结论:PICC置管异位后的纠正应注意异位的血管长度,实施纠正时的体位,并注意患儿的心理因素,严格遵守无菌操作原则确保患儿置管安全.