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本文在做血红蛋白H病家系图谱分析和α-地中海贫血早期产前基因诊断过程中所发现的27例α-地中海贫血1(α地贫1)。所有的病例无明显的临床表现,血液学改变轻微,故在临床工作中难以发现此型病例。血液学检查结果为:血红蛋白(118.1±23.78g/L),红细胞(4.39±0.519×1012/L),网织红细胞(1.34±0.59%),血红蛋白A2(2.99±1.34%),抗碱血红蛋白(1.78±1.20%)。 相似文献
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HbE为一种慢速异常Hb,于1949年被发现,是世界上常见的四种(HbS、C、D、E)异常 Hb 之一。我国从1946年以后,特别是1980年全国广泛的普查并报道不少杂合子型HbE,少数纯合子 HbE,还有 HbE 和地中海贫血双重杂合子,但只有少数病例作了氨基 相似文献
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本文报道在广西毛难族聚居的环江县下南公社进行异常血红蛋白普查时发现两例快速血红蛋白,通过肽链柱层析、指纹图谱分析和化学结构分析证实为血红蛋白纽约 (Hb New york),占普查人数1,909人的0.1%,为我国毛难族人中第一次报道。 Hb New york是一种快速异常血红蛋白,其β链N—末端第113位的缬氨酸被谷氨酸所取代,并用β~(113)(G15)Val→Glu表示。它首先由Ranhey等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,接着Blackwell等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东及广西的汉族人群中发现此变异体。82年4月在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种变异体为Hb Newyork,其发生率为毛难族人群的0.1%,为我国少数民族第一次报道血红蛋白Newyork。 相似文献