广西毛难族1,909人异常血红蛋白调查

广西是多民族地区之一,已调查过的地区和民族异常血红蛋白的发生率为0.3～0.62％,并且发现了几种国内外未曾报道过的新类型。为了查清广西毛难族异常血红蛋白的发生率和类型,我们于1982年4月对毛难族聚居的环江县下南公社进行     

α-地中海贫血1的基因分析和临床观察

本文在做血红蛋白Ｈ病家系图谱分析和α－地中海贫血早期产前基因诊断过程中所发现的２７例α－地中海贫血１（α地贫１）。所有的病例无明显的临床表现，血液学改变轻微，故在临床工作中难以发现此型病例。血液学检查结果为：血红蛋白（１１８．１±２３．７８ｇ／Ｌ），红细胞（４．３９±０．５１９×１０１２／Ｌ），网织红细胞（１．３４±０．５９％），血红蛋白Ａ２（２．９９±１．３４％），抗碱血红蛋白（１．７８±１．２０％）。     

血红蛋白Bart′s的免疫研究——Ⅲ.用酶联免疫吸附试验检测α-地贫患者血红蛋白中Bart′s含量

α-地中海贫血症是以α-珠蛋白合成减少或缺乏为特征的遗传性血红蛋白病。α-珠蛋白的合成受α-珠蛋白基因的控制,正常人每条第16号染色体上各有二个紧密连锁的α-珠蛋白基因,因此每个双倍体细胞都有4个α-珠蛋白基因。基因缺失程度的不同与α-珠蛋白链合成减少密切相关。     

广西京、毛难、苗、壮族血红蛋白E16个家系的研究

HbE为一种慢速异常Hb,于1949年被发现,是世界上常见的四种(HbS、C、D、E)异常 Hb 之一。我国从1946年以后,特别是1980年全国广泛的普查并报道不少杂合子型HbE,少数纯合子 HbE,还有 HbE 和地中海贫血双重杂合子,但只有少数病例作了氨基     

血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征

<正> 血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征(Hb Bart′s Hydrops Fetalis)是α—地中海贫血1纯合子型,完全缺失α—珠蛋白基因,基因型为(--/--)。为死胎或出生后数分钟死亡。1960年Lei—Injo在印尼华侨中首次发现本病。以后在北美和东南亚陆续有病例报道,国外已有100余例,国内林修基等首先报告一例HbH复合Hb Bart′s,以后在文献上偶有见到,梁徐等1981年较系统的报告了广西所见的5例Hb Bart′s胎儿水肿综合征。我院于1983—1985     

我国毛难族中两例血红蛋白纽约(Hb New york)及其结构分析

本文报道在广西毛难族聚居的环江县下南公社进行异常血红蛋白普查时发现两例快速血红蛋白,通过肽链柱层析、指纹图谱分析和化学结构分析证实为血红蛋白纽约 (Hb New york),占普查人数1,909人的0.1％,为我国毛难族人中第一次报道。 Hb New york是一种快速异常血红蛋白,其β链N—末端第113位的缬氨酸被谷氨酸所取代,并用β~(113)(G15)Val→Glu表示。它首先由Ranhey等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,接着Blackwell等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东及广西的汉族人群中发现此变异体。82年4月在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种变异体为Hb Newyork,其发生率为毛难族人群的0.1％,为我国少数民族第一次报道血红蛋白Newyork。