排序方式: 共有36条查询结果,搜索用时 46 毫秒
21.
22.
23.
α—地中海贫血是α球蛋白链的产生受到部分或全部抑制的血红蛋白病。人类的不同发育阶段,血红蛋白(Hb)的生物合成各不相同,特别是在胚胎期出生前后变化很大。对新生儿脐血 Hb 电泳检查可以发现α—地中海贫血的各种类型,尤其是在儿童期和 相似文献
24.
本文报告4例妊娠6~9周的孕妇吸取胎儿绒毛提取足量的DNA。分别用a、(?)—珠蛋白基因探针进行限制性内切酶谱分析,对怀疑α—地中海贫血(α地贫)的胎儿行产前基因诊断,3例已经分娩,1例实行人工引产,取脐血或肝脾组织做基因分析,其结果与产前诊断完全一致。α地贫是一类遗传性疾病,在世界上不少地区和我国南方相当常见,严重地危害人民的健康。根据初步调查,我国α地贫发生率为2.93%,在广西高达14.9%。此病目前尚无有效的治疗方法,因此开展产前诊断,控制患婴,特别是HbH病和HbBarts胎儿水肿的出生是预防、减少乃至最后消灭此病的根本措施。我们吸取早孕绒毛对9例α地贫的孕妇并可疑有α地贫患婴出生者进行了产前诊断,其中4例已有结果,3例已经分娩,1例实行人工引产、取脐带血或肝脾组织进行基因分析与产前预测完全一致,其余病例正在妊娠中。 相似文献
25.
26.
我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165%,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。 相似文献
27.
HbE由β珠蛋白基因中编码第26位谷氨酸的GAG突变为编码赖氨酸的AAG引起,是我国最常见的一种异常不稳定血红蛋白,该基因突变会产生一些异常的mRNA.虽然HbE纯合子或HbE与HbA杂合子无明显临床症状,但HbE与β-地中海贫血的双重杂合子则是一种严重的遗传性贫血疾病,我国广西、广东等地区为HbE和β-地贫高发区。 作者用化学法人工合成以第26位密码子为中心的两段十九聚体寡核苷酸探针,分别与编码正常HbDNA的无意义链和编码HbE DNA的有意义链互补,利用寡核苷酸探针与被检测基因间有一对碱基错配 相似文献
28.
29.
30.
β-地中海贫血(简称地贫)是一类遗传性血液病,分布较广,在我国华南与西南地区相当常见,目前尚无满意的治疗方法。β-地贫患者的基因缺陷,多半是由于点突变所致,往往不涉及限制酶的识别序列,不能用限制酶图谱的方法直接检测。目前多利用人β-珠蛋白基因簇限制酶多态性为连锁标志,通过家系分析,间接地进行诊断。由于不同民族在某些遗传学特征上的可能差异,其β-珠蛋白基因簇限制酶多态性也可能有所不同,因此在利用此法于β-地贫的产前诊断前,我们对这一方法的可行性进行了研究。 相似文献