广西仫佬族异常血红蛋白的调查报告

我们于1982年4月和11月分分别对仫佬族聚居的罗城县四把公社和东门公社进行了异常血红蛋白调查,现将结果报道如下: 方法及结果①对象:四把公社的四把、石门、大新、双塞、大山、思平大队,东门公社的中石、横岸、大福、永安、凤梧大队的中、小学生和部份社员共3,978人,其     

我国京族中发现第一例Hb NewYork

先证者女性,17岁,京族,防城县江平公社人。发育良好,营养中等,无贫血外貌,表浅淋巴结及肝脾不肿大。Hb10g,RBC356万,网织红细胞1.2％。血红蛋白电泳:Hb醋酸纤维薄膜电泳(TEB缓冲液),pH8.6,显示一条快速Hb区带,其位置介于HbA与HbJ之间,相当于K组(图1见封三)。用区带洗脱液比色法测得Hb各组分相对百分比含量为:HbX51.6％,     

500例新生儿脐血α—地中海贫血的研究

α—地中海贫血是α球蛋白链的产生受到部分或全部抑制的血红蛋白病。人类的不同发育阶段,血红蛋白(Hb)的生物合成各不相同,特别是在胚胎期出生前后变化很大。对新生儿脐血 Hb 电泳检查可以发现α—地中海贫血的各种类型,尤其是在儿童期和     

α—地中海贫血的产前基因诊断(附四例报告)

本文报告4例妊娠6～9周的孕妇吸取胎儿绒毛提取足量的DNA。分别用a、(?)—珠蛋白基因探针进行限制性内切酶谱分析,对怀疑α—地中海贫血(α地贫)的胎儿行产前基因诊断,3例已经分娩,1例实行人工引产,取脐血或肝脾组织做基因分析,其结果与产前诊断完全一致。α地贫是一类遗传性疾病,在世界上不少地区和我国南方相当常见,严重地危害人民的健康。根据初步调查,我国α地贫发生率为2.93％,在广西高达14.9％。此病目前尚无有效的治疗方法,因此开展产前诊断,控制患婴,特别是HbH病和HbBarts胎儿水肿的出生是预防、减少乃至最后消灭此病的根本措施。我们吸取早孕绒毛对9例α地贫的孕妇并可疑有α地贫患婴出生者进行了产前诊断,其中4例已有结果,3例已经分娩,1例实行人工引产、取脐带血或肝脾组织进行基因分析与产前预测完全一致,其余病例正在妊娠中。     

我国京族中HbE12个家系的报告(摘登)

1981年11～12月,我们在京族聚居的广西防城各族自治县江平公社进行异常Hb普查,3,094人中发现12例异常HbE,检出率为0.39%,化学结构分析证明其β链N端第26位的谷氨酸被赖氨酸所取代[β~(26)(B8)Glu→Lys]。12例先证者尽可能对所有家庭成员进行调查,共计57个成员携带与先证者有相同的异常Hb,在一个家族中有2～11个成员。每个家族都有遗传关系,均为杂子,符合常     

我国京、毛难、仫佬、侗、苗族15,694人异常血红蛋白的研究

我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165％,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。     

人工合成寡核苷酸探针检测HbE基因(简报)

HbE由β珠蛋白基因中编码第26位谷氨酸的GAG突变为编码赖氨酸的AAG引起,是我国最常见的一种异常不稳定血红蛋白,该基因突变会产生一些异常的mRNA.虽然HbE纯合子或HbE与HbA杂合子无明显临床症状,但HbE与β-地中海贫血的双重杂合子则是一种严重的遗传性贫血疾病,我国广西、广东等地区为HbE和β-地贫高发区。 作者用化学法人工合成以第26位密码子为中心的两段十九聚体寡核苷酸探针,分别与编码正常HbDNA的无意义链和编码HbE DNA的有意义链互补,利用寡核苷酸探针与被检测基因间有一对碱基错配     

应用高效液相层析分析的一例Hb J Oxford

本文报道在国内首次应用高效液相层析(HPLC)分析异常Hb一级结构,发现一例Hb J Oxford,并讨论了HPLC与指纹图谱法的优缺点。     

在我国毛难族中发现一例新的血红蛋白双重杂合子:Hb Newyork复合Hb E

今年四月间我们用醋酸纤维素薄膜电泳法在广西壮族自治区环江县发现一例患者同时携带有二种异常血红蛋白,一种为快速成分,其电泳位置在Hb K组,另一种为慢速成分,其电泳位置相当于HbA_2。它们的相对含量分别占总Hb的52.6％和47.2％,未见有 Hb A。先证者,男,15岁,中学生,毛难族。血液学检查结果如下:Hb 11.8     

应用DNA多态性进行β-地中海贫血产前诊断的可行性

β-地中海贫血(简称地贫)是一类遗传性血液病,分布较广,在我国华南与西南地区相当常见,目前尚无满意的治疗方法。β-地贫患者的基因缺陷,多半是由于点突变所致,往往不涉及限制酶的识别序列,不能用限制酶图谱的方法直接检测。目前多利用人β-珠蛋白基因簇限制酶多态性为连锁标志,通过家系分析,间接地进行诊断。由于不同民族在某些遗传学特征上的可能差异,其β-珠蛋白基因簇限制酶多态性也可能有所不同,因此在利用此法于β-地贫的产前诊断前,我们对这一方法的可行性进行了研究。